Expresia genelor descrie expresia și dezvoltarea unei caracteristici predispuse genetic a unei ființe vii. Pe de altă parte, există informații genetice care nu sunt exprimate și care pot fi detectate doar folosind o analiză ADN.
Ce este expresia genelor?
Fiecare ființă vie are o multitudine de gene, dar nu toate caracteristicile conținute de ADN sunt vreodată dezvoltate, adică exprimate. Unele gene rămân inactive, dar sunt prezente și pot fi moștenite în continuare. În funcție de genotipul partenerului sexual, o genă care nu este exprimată poate apărea în generarea descendenței, adică poate fi exprimată.
Când vine vorba de exprimarea genelor, se pun în discuție două gene identice, fiecare provenind de la mamă și tată și, într-o anumită măsură, concurează între ele. Există o genă dominantă și recesivă. La om, de obicei, o genă dominantă „câștigă” asupra unei recesive sau două gene recesive sunt exprimate în mod egal și rezultă într-o caracteristică vizibilă care se află între cea a mamei și tatălui.
La unele plante, de exemplu, culorile roșu și alb sunt atât recesive, cât și atunci când sunt amestecate, flori roz sunt create în generația urmașilor, deoarece are loc expresia genelor ambelor gene.
Funcție și sarcină
Oamenii au un număr mare de gene pe 47 de perechi de cromozomi. Ca orice ființă vie, el are jumătate de la mama sa și cealaltă jumătate de la tatăl său. Din punct de vedere evolutiv, este acum o problemă de a exprima acele gene care sunt cele mai utile pentru supraviețuirea noii persoane.
În cursul evoluției, de exemplu, s-a dovedit că expresia genelor a genelor pentru pielea întunecată în regiunile calde și însorite ale lumii este un avantaj pentru oameni, în timp ce expresia genelor pentru pielea ușoară era mai bună în părțile mai puțin însorite ale lumii. În cazul a două gene recesive, în special, înseamnă că una dintre cele două sau o formă mixtă poate fi exprimată prin expresia genei, ceea ce înseamnă că specia este capabilă să se îmbunătățească continuu și să devină mai viabilă.
Prin urmare, chiar și gemeni identici din punct de vedere genetic, cu două gene recesive prezintă caracteristici ușor diferite, de exemplu cele mai mici diferențe în culoarea părului sau a ochilor.
Așa-numitele mutații ale genelor individuale, adică schimbări spontane datorate formării constante a noilor celule ale corpului, au avut loc întotdeauna în aproape fiecare ființă vie multicelulară. În acest fel, de exemplu, au apărut iepuri de munte sau urși polari: mutația genică a dezvoltat expresia genică a părului alb, animalele mutate s-au dovedit a fi mai viabile decât conspecificele lor brune în regiunile polare și au predominat în aceste părți ale lumii. Astfel de procese, care se bazează pe expresia genelor alternante induse de mutație, durează milenii și uneori cu milioane de ani înainte de a se răspândi.
Nu doar expresia genică a propriului său corp se dovedește utilă pentru oameni, ci și cea a bacteriilor. Cu ajutorul diferitelor antibiotice este posibil, printre altele, să inhibe bacteria în exprimarea genelor sale și, astfel, să conducă la eșecul funcțiilor vitale. Bacteria moare și oamenii se pot recupera dintr-o infecție bacteriană.
Mai mult, în prezent se efectuează cercetări pentru a determina dacă genele care provoacă cancer pot fi inhibate în expresia genelor, astfel încât persoanele predispuse genetic la cancer să nu formeze tumori.
Boli și afecțiuni
Expresia genică este un proces complex care, la fel ca aproape fiecare proces genetic din organism, poate duce la boli. Aceasta se aplică atât expresiei genice incomplete sau absente, cât și expresiei genice complete a genelor defecte.
În bolile ereditare de tot felul, există o expresie genică a unei gene recesive dominante sau bolnave în legătură cu o genă la fel de recesivă a părintelui sănătos. Bolile ereditare care nu apar la o boală și o genă sănătoasă sunt deosebit de insidioase, deoarece ambii părinți sunt sănătoși, dar sunt purtători ai genei bolnave. Dacă ambele gene bolnave se reunesc, nu mai există exprimarea genelor de către o genă sănătoasă și bolnavă sau de către gena sănătoasă dominantă și boala ereditară se declanșează.
Un exemplu în acest sens este hemofilia, care apare aproape exclusiv la bărbați. Substanțele care modifică genetic care pot modifica expresia genelor în așa fel încât oamenii să se îmbolnăvească sau să moară sunt de asemenea considerate periculoase. Radiația, de exemplu, poate schimba structura genelor în fiecare fază a vieții umane, astfel încât exprimarea genelor să fie diferită de ceea ce era înainte. Acest lucru poate duce la dezvoltarea ulterioară a cancerului la adulți și malformații la copiii născuți din cauza exprimării incorecte a genelor.
Efecte similare ale expresiei genice defectuoase datorate influențelor externe, mai ales chimice, sunt observate și la animale și plante, care își schimbă culoarea ca urmare sau reproduc părți regenerative, cum ar fi flori și frunze diferit decât înainte.
O modificare a genelor și, astfel, abateri de la expresia genică anterioară trebuie de asemenea exclusă cu medicamentele, nu trebuie să aibă așa-numitele efecte mutagene asupra oamenilor sau animalelor. Scandalul de talidomide este un exemplu negativ în această privință.
