cistinoză

La fel de cistinoză se numește boală metabolică ereditară. Aceasta duce la o acumulare excesivă de cistină în numeroase organe.

Ce este cistinoza?

Întrucât rinichii sunt afectați de boala de stocare a cistinei, aceasta duce la pierderea apei și a electroliților, precum și la acidoză (acidifierea sângelui).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cistinoza este o boală metabolică congenitală care este moștenită. Ea se află și sub nume cistinoză, Boala de stocare a cistinei, Diabetul aminic, Sindromul Abderhalden-Fanconi sau Sindromul Lignac cunoscut. În cele mai multe cazuri, boala se manifestă în copilărie. Există, de asemenea, o formă adultă care Sindromul Bürki-Rohner-Cogan se numește.

Caracteristicile tipice ale cistinozei includ acumularea aminoacidului cistină în mai multe organe. Acestea pot fi mușchii, rinichii, pancreasul, ochii sau creierul. Diferite organe sunt atacate la vârste diferite. Cistinoza este considerată o boală foarte rară. Apare numai la unul din 100.000 până la 200.000 de copii nou-născuți. Până în prezent, doar în jur de 200.000 de cazuri de boală au fost înregistrate în întreaga lume.

cauze

Cu cistinoza, este important să diferențiați între trei forme de progresie. Există o formă nefropatică infantilă, o adolescentă nefropatică și o formă benignă adultă.

• Cea mai frecventă formă este formată de varianta infantil-nefropatică. Defecțiuni renale apar la copilul afectat încă de la șase luni.

• Forma nefropatică a adolescenței, pe de altă parte, apare doar în adolescență.

• Forma benignă a adultului apare numai la oamenii adulți.

Cistinoza aparține grupului de boli ereditare. Este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Asta înseamnă moștenire pe doi autosomi. În plus, de la tată și mamă sunt necesare două gene. La fiecare părinte al cărui copil are cistinoză există o genă normală și o genă defectă. Cistinoza nu se observă la părinți.

Mutația genei CTNS este responsabilă de dezvoltarea cistinozei. Aceasta este localizată pe cromozomul 17. Această genă codifică cistinozina, care este un transportator lisosomal al cistinei. Întreruperea transportului în lizozomii cistinei are ca rezultat acumularea de cistină în mai multe organe.

Acestea sunt în principal ficatul, splina, rinichii, măduva osoasă și conjunctiva și corneea ochilor. Deoarece cistina este doar ușor solubilă, aminoacidul asigură formarea de cristale în lizozomii celulari. Acest lucru duce probabil la distrugerea celulelor.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele cistinozei depind de forma particulară. Forma infantil-nefropatică apare de obicei între a 6-a și a 18-a lună de viață. Devine vizibil prin plângeri generale, cum ar fi febra, vărsăturile, pierderea poftei de mâncare, oprirea în greutate și constipația cronică. În plus, apar poliurie (excreție crescută de urină), polidipsie (setea patologică), creștere incorectă și rahitism. De obicei, boala nu are nicio influență asupra dezvoltării intelectuale a copiilor afectați.

Întrucât rinichii sunt afectați de boala de stocare a cistinei, aceasta duce la pierderea apei și a electroliților, precum și la acidoză (acidifierea sângelui). Dacă există și infecții, bebelușii și copiii mici afectați suferă adesea de slăbiciune și tulburări metabolice semnificative. Sunt, de asemenea, posibile fracturi osoase spontane și pseudofracturi.

În forma adolescent-nefropatică, cistinoza apare doar între 10 și 12 ani. Boala progresează apoi mai rapid, ceea ce duce rapid la leziuni renale. Forma benignă a adultului poate fi descoperită doar la vârsta adultă. Singurul simptom la adulți este de obicei numai depuneri de cristale în ochi.

Diagnostic și curs

Deoarece cistinoza este o boală extrem de rară, nu este întotdeauna ușor de diagnosticat. Cu toate acestea, este posibilă detectarea stocării cistinei în ganglionii limfatici, mucoasa rectală, fibroblaste și leucocite (globule albe).

Dacă ochii sunt examinați cu o lampă cu fante, cristale de cistină pot fi găsite în cornee. Dacă fondul este reflectat, se poate observa retinopatie. Diagnosticul prenatal poate fi efectuat și în familiile care prezintă risc de cistinoză. Se realizează o biopsie corionică între săptămâna 8 și 9 de sarcină. Un test de lichid amniotic poate fi, de asemenea, efectuat între a 14-a și a 16-a săptămână de sarcină.

Fără tratament special, cistinoza duce la insuficiență renală fatală la copiii afectați. De regulă, își pierd funcția renală atunci când au 9 ani. Dacă are loc un transplant de rinichi, noul rinichi nu mai este deteriorat la vârsta adultă. Fără tratamentul cu cisteamină, cu toate acestea, există riscul unor complicații considerabile, precum diabetul zaharat, tulburări de înghițire și ruperea mușchilor, ceea ce nu se întâmplă întotdeauna.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă este suspectată cistinoza, trebuie consultat imediat un medic. În funcție de formă, boala se manifestă prin simptome diferite. În forma infantil-neprhopatică, simptomele tipice - incluzând febră, vărsături, pierderea poftei de mâncare, stop în greutate și constipație cronică - apar de obicei între vârsta de 6 și 18 luni. Părinții care observă simptome în această perioadă trebuie să-l ducă imediat pe medicul de familie.

Simptome similare, care apar doar între vârsta de 10 și 12 ani, indică forma adolescent-nefropatică. De asemenea, mergeți direct la pediatru și consultați copilul. La vârsta adultă, boala se manifestă de obicei doar ca depuneri vizibile de cristale în ochi. Prin urmare, un diagnostic specific este dificil.

Se recomandă vizita unui medic dacă se constată o scădere treptată a calității vieții pentru care nu se găsește o cauză clară. Oricine suferă deja de o altă boală metabolică trebuie să vorbească imediat cu medicul responsabil dacă sunt menționate simptomele.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul cauzelor cistinozei nu este încă posibil. Prin urmare, tratamentul este limitat la simptomele bolii. În acest scop, copiilor afectați li se administrează fosfat și vitamina D. În acest fel, rahitismul poate fi evitat. De asemenea, este important să luați cisteamină, care este folosită pentru a încetini afectarea rinichilor. Deci agentul inhibă depunerea de cistină în celule.

Cisteamina are, de asemenea, un efect pozitiv asupra creșterii copiilor bolnavi. Agentul este de obicei administrat sub formă de capsule. Pentru tratarea depunerilor de cistină în corneea ochiului, se administrează picături pentru ochi care conțin cisteamină. De asemenea, sunt corectate dezechilibrele electrolitice. Hemodializa este utilizată pentru a trata insuficiența renală. Uneori poate fi necesar un transplant de rinichi. Această formă de tratament s-a dovedit a fi foarte eficientă.

Perspective și prognoză

Prognosticul este nefavorabil și depinde de tipul cistinozei. Aceasta se stabilește în funcție de vârsta de debut a pacientului și, în cel mai rău caz, poate fi fatală. Boala ereditară este tratată simptomatic, deoarece nu este posibilă o vindecare cu opțiunile disponibile. Cu toate acestea, în ultimii ani au fost înregistrate progrese medicale semnificative care ameliorează simptomele și extind durata de viață.

Perspectivele de bunăstare îmbunătățite și creșterea calității vieții au fost realizate în mare măsură datorită noilor opțiuni de terapie. Cu cât pacientul este mai în vârstă la primele semne ale bolii, cu atât sunt mai mari șansele.

Există trei tipuri de cistinoză, care sunt în mare parte legate de vârsta pacientului. În cistinoza nefropatică infantilă, rinichii funcționează defectuos după doar câteva luni de la naștere. Acesta este cel mai frecvent tip de cistinoză și apare deja la bebeluși încă de la vârsta de 6 luni. Fără îngrijiri medicale, sănătatea cuiva se deteriorează și apare insuficiența renală.

Prognosticul se îmbunătățește odată ce este posibil un transplant de rinichi. Poate asigura supraviețuirea celor afectați, dar există numeroase efecte secundare sau sechele. Prin urmare, nu poate fi obținută nicio cură cu un rinichi donator.

profilaxie

Cistinoza este una dintre bolile congenitale care sunt moștenite. Din acest motiv, nu sunt posibile măsuri preventive.

Dupa ingrijire

De regulă, nu se poate prevedea, în general, dacă persoana afectată cu cistinoză va avea la dispoziție măsuri speciale de urmărire. Acestea depind foarte mult de cauza și, de asemenea, de tratamentul cistinozei, prin care persoana afectată trebuie să contacteze un medic imediat ce apar primele simptome și semne ale acestei boli. Cu cât medicul este consultat mai devreme și începe tratamentul, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii.

Tratamentul în sine se face mai ales luând medicamente și alte suplimente. Persoana în cauză trebuie să se asigure că sunt luate în mod regulat și că doza este corectă. În cazul copiilor, în special părinții trebuie să controleze aportul adecvat. O dieta obisnuita poate ameliora si simptomele cistinozei.

Medicul curant poate pregăti, de asemenea, un plan de nutriție pentru persoana afectată, care poate atenua simptomele. Deoarece boala poate duce la deteriorarea organelor interne, examinările periodice ale unui internist sunt de asemenea foarte utile. Mai presus de toate, rinichii trebuie examinați. Această boală poate reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Cistinoza este o boală ereditară și nu poate fi tratată cauzal. Deci, cei afectați nu pot face nimic pentru a combate cauzele bolii. Orice simptome care apar trebuie să fie examinate de un medic.

Cea mai frecventă formă de cistinoză este forma nefropatică infantilă, care apare la bebeluși de la aproximativ șase luni și este de obicei asociată cu o defecțiune a rinichilor. Copiilor afectați trebuie să li se administreze fosfat și vitamina D pentru ameliorarea simptomelor. Acest lucru previne rahitismul.

Cu toate acestea, părinții tineri se simt adesea copleșiți în această situație. Puteți găsi asistență din partea asociațiilor de ajutor personal care sunt active și online. Grupurile de auto-ajutor ale cistinozei informează părinții afectați despre starea actuală de cercetare, încearcă să răspundă la întrebări din viața de zi cu zi și, de asemenea, să stabilească contactul cu alte familii cu copii care suferă de cistinoză.

La cerere, angajații acestor asociații pot însoți, de asemenea, părinții la discuții cu medici, educatori sau conducerea școlii. Unele grupuri de auto-ajutor oferă, de asemenea, videoclipuri și alte materiale de informare cu ajutorul căruia mediul social al copiilor afectați poate fi informat despre boală. În plus, multe spitale oferă și ore speciale de consultare cu cistinoză.