Brachydactyly

Termenul medical Brachydactyly descrie degetele și degetele scurtate. De obicei moștenită ca o tulburare dominantă autosomală, această tulburare aparține grupului de membre malformate.

Ce este brachydactyly?

Acest defect genetic apare fie izolat, fie ca sindroame. Formularul poate avea o cauză primară sau secundară. De asemenea, se caracterizează printr-o displazie osoasă. Doar tipurile A3 și D apar mai frecvent. Celelalte tipuri de brachydactyly sunt un fenomen rar. Pacientul are unul sau mai multe degete care sunt scurtate la diferite grade.

Cu toate acestea, medicii folosesc, de asemenea, acest termen pentru a rezuma degetele malformate și scurtate. În unele cazuri, oasele metacarpiene sunt de asemenea afectate. Acest termen medical se întoarce la limba greacă veche și înseamnă „deget scurt”. Sunt sinonime Brachymegalodactylism, Brachyphalangia precum Ossificatio praecox ereditaria.

cauze

Brachydactyly este o malformație care apare prin moștenire în cadrul unei familii. O formă specială de Ossificatio praecox ereditaria este forma autosomală dominantă a moștenirii. Cu toate acestea, degetele scurte apar rar. Probabilitatea ca persoanele să fie afectate este de 1 la 200.000. Excepție fac tipurile A3 și D. Brachydactyly este izolată sau sindromică.

În primul caz, boala ereditară este prezentă fără alte reacții adverse, în timp ce în al doilea caz se datorează unui sindrom de malformație complexă. Unele forme de progresie identificabile apar în combinație cu statura scurtă. Chiar și în cazul brachydactyly izolate, constatarea nu este ușoară, deoarece poate fi asociată cu modificări subtile în alte zone din organism.

Alte simptome posibile sunt malformații ale mâinilor, cum ar fi polidactilie, sindactilie, simfalangism sau defecte de reducere. Cercetarea este acum până acum încât identificarea genei implicate cauzal este posibilă pentru majoritatea formelor izolate și sindromale. Brachyfalangia izolată este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală cu penetranță și expresivitate diferite în majoritatea cazurilor.

Simptome, afectiuni si semne

Această malformație apare în unsprezece forme și se împarte în tipuri în funcție de amploarea scurtării: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (sindromul Osebold-Remodini) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Type B și E pot apărea în combinație. O apariție comună a tipurilor A1 și B este de asemenea posibilă. Brachydactyly apare în diferite forme și forme.

Majoritatea pacienților prezintă degetele scurte simetrice laterale. Uneori, falangele întregi lipsesc. Medicii diferențiază această malformație în funcție de anumite caracteristici, de exemplu în funcție de faptul dacă degetele sau degetele de la picioare sunt afectate singure sau dacă există și malformații ale altor organe. Această distincție se face deoarece brachydactyly este primar sau secundar. În cursul primar, izolat al bolii, există doar o malformație a degetelor sau a degetelor, fără influența altor imagini clinice.

În pregătirea sindromică secundară, scurtările sunt rezultatul anumitor boli anterioare, cum ar fi sindromul Aarskog-Scott (malformații ale organelor sexuale masculine, anomalii la nivelul feței și degetelor), o boală ereditară care apare rar. În acest caz, brachydactyly este o consecință secundară a bolii inițiale. Cea mai frecventă formă este tipul D. Ultimele falange și unghia sunt scurtate. De cele mai multe ori, această scurtare a degetelor are loc pe ambele mâini. În multe cazuri, degetul mare este de asemenea afectat.

Diagnostic și curs

Diagnosticul se face prin examene radiologice și clinice. În plus, rezultatele sunt susținute de măsurători antropometrice. Dacă există forma izolată de brachydactyly, nu este nevoie de diagnosticul prenatal. Dacă există o formă sindromică, este indicată această formă de prevenire.

În acest caz, dacă este prezentă o mutație cauzală, este posibil diagnosticul prenatal molecular folosind villi corionice (biopsie prenatală invazivă) în săptămâna a 11-a și amniocenteză (sacul amniotic este perforat pentru a obține aminocite pentru diagnostic) în a 14-a săptămână. Consilierea genetică include tipul de boală care apare în familie. Medicul sfătuiește părinții să fie cu privire la tipul de moștenire și absența sau prezența altor simptome.

Probabilitatea de a dezvolta brachydactyly tip D este cuprinsă între 0,41 și 4,0%. Acest procent depinde de populație. 62 la sută dintre bărbații afectați prezintă o penetrare redusă. Aceasta înseamnă că defectul genetic este mai puțin pronunțat. Fenotipul (aspectul) acestei afecțiuni ereditare are doar un set redus de caracteristici care duc la tulburare.

complicaţiile

Brachydactyly poate apărea de obicei sub diferite forme și poate duce la complicații diferite. Pacientul suferă de degete scurte. Cu toate acestea, se întâmplă, de asemenea, că lipsesc degetele întregi. Pe lângă degete, brachydactyly poate avea un efect negativ și asupra altor organe din corp și poate duce la malformații sau defecte ale acestora.

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, numai degetele lipsă sau malformate apar și nu există alte restricții sau complicații fizice. Brachydactyly poate provoca, de asemenea, malformații la nivelul penisului. În aceste cazuri, respectul de sine al pacientului este adesea redus.

Cei afectați suferă, de asemenea, fizic și mental de degetele scurte. Cu brachydactyly nu este posibil să faci față vieții de zi cu zi în mod normal. Experiența sexuală este limitată și la bărbați și poate duce la depresie și alte probleme psihologice. Brachydactyly nu duce la o speranță de viață redusă.

Tratamentul direct nu este posibil, dar operațiile cosmetice pot fi efectuate dacă pacientul dorește acest lucru. Nici aici nu există complicații. În cazuri grave, funcția mâinii trebuie susținută și tratată cu fizioterapie.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cele mai multe cazuri, brachydactyly nu trebuie să fie diagnosticat de către un medic.Această plângere este vizibilă imediat după naștere și este determinată de medicul pediatru. De regulă, brachydactyly nu poate fi tratată. Cu toate acestea, deoarece brachydactyly poate duce la restricții severe și disconfort în viața de zi cu zi a persoanei afectate, un medic trebuie să fie întotdeauna consultat dacă există tulburări de dezvoltare la copii. Acest lucru poate preveni complicațiile și dificultățile suplimentare la vârsta adultă.

De asemenea, trebuie consultat un medic cu reclamații psihologice sau complexe de inferioritate pentru a evita depresia, de exemplu. Brachydactyly înseamnă că majoritatea pacienților sunt, de asemenea, dependenți de tratamentul psihologic, care este furnizat de un psiholog. Boala în sine este diagnosticată de către medicul pediatru. Fizioterapia poate limita plângerile individuale. Trebuie consultat medicul la o vârstă fragedă, pentru ca persoana în cauză să se obișnuiască cu restricțiile și să învețe să le abordeze corect.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Terapia clasică în sens medical nu este posibilă cu brachydactyly. Nu există o formă specifică de tratament care să poată remedia toate formele acestei malformații. Operațiunile din plastic sunt indicate numai din motive cosmetice sau dacă funcția mâinii este strict restricționată. Dacă sunt prezente formele tipice, intervențiile chirurgicale nu sunt necesare, deoarece persoanele afectate pot trăi, de obicei, fără disconfort, cu degetele sau degetele scurtate.

Terapia ocupațională sau terapia fizică pot ajuta la întărirea funcției mâinii și la reducerea efectelor scurtării. Prognosticul diferitelor tipuri de brachydacty depinde de tipul și amploarea și variază de la o afectare severă la minimă. Dacă scurtarea este sindromică, diagnosticul și prognosticul sunt determinate de anomaliile însoțitoare.

Perspective și prognoză

Nu există nicio șansă de tratament pentru brachydactyly fără îngrijiri medicale. Scurtarea sau lipsa oaselor de pe mâini și picioare este genetică și durează până la sfârșitul vieții. Măsurile terapeutice sau tratamentul medicamentos sunt, de asemenea, nereușite. Din motive legale, genetica umană nu trebuie modificată și unitățile specifice de antrenament nu pot schimba structura oaselor.

Pe de altă parte, intervențiile chirurgicale sunt foarte promițătoare și pot duce la o deplină libertate de simptome. Aceasta depinde de întinderea oaselor deformate. Pentru a obține cel mai bun rezultat posibil, procedura trebuie efectuată după finalizarea procesului de creștere. Înainte de sfârșitul creșterii fizice, de obicei opțiunile de corecție nu sunt permanente. Urmează alte intervenții în cursul vieții, care cresc riscul de complicații.

Într-o operație, oasele pot fi prelungite și oasele lipsă pot fi înlocuite complet. În multe cazuri, pacientul este considerat a fi vindecat. Alți pacienți trebuie să folosească în continuare terapii, cum ar fi fizioterapia, pentru a învăța cum să se ocupe în mod optim de membre modificate și cum să se miște despre ele.

profilaxie

Nu există nicio modalitate de a preveni această deformare în sens medical. Malnutriția sau malnutriția, nicotina și alcoolul în timpul sarcinii și un stil de viață în general nesănătos poate duce la malformații. Drogurile și medicamentele autoadministrate agravează situația. În schimb, acest lucru înseamnă că un stil de viață sănătos și conștient promovează dezvoltarea sănătoasă.

Puteți face asta singur

Până în prezent, nu există nici metode medicale convenționale, nici alternative de tratare a cauzei brachydactyly. Cu toate acestea, cei afectați, de obicei, nu suferă de durere severă sau alte tulburări în primul rând fizice. Cu toate acestea, pentru mulți suferinzi, brachydactyly este asociată cu o reducere considerabilă a calității vieții din motive psihologice. Pacienții cu degetele scurte sau lipsă adesea evită toate situațiile în care trebuie să-și arate picioarele goale. Ei consideră că sporturile nautice și vacanța pe plajă sunt un tabu.

Dacă persoana în cauză suferă mental sau grav, ar trebui să ia în considerare posibilitatea unei intervenții chirurgicale cosmetice și să solicite sfatul unui chirurg plastic care este specializat în proceduri estetice pe mâini și picioare.

Cei afectați trebuie să plătească pentru operațiunile pur cosmetice. Dacă o persoană suferă sever de brahidaktie, dar și emoțional, companiile de asigurări de sănătate acoperă de obicei costurile. În orice caz, cei afectați ar trebui să discute acest lucru cu asigurătorul de sănătate în prealabil.

Dacă este exclusă chirurgia cosmetică, cei afectați pot învăța să se descurce mai bine cu deficiența lor și să descompună complexele în cadrul psihoterapiei. De foarte multe ori, deficitul fizic al propriei persoane este complet exagerat și nu are nicio legătură cu dizabilitatea reală.

Dacă brachydactyly este asociată nu numai cu estetică, ci și cu limitări funcționale, fizioterapia este de ajutor.