Disfazie toracică asfixiantă

displazie de asfixiere a gâtului este un sindrom de poliactilie cu coaste scurte. Toraxul îngust al pacientului determină de obicei o insuficiență respiratorie toracică. Dacă cei afectați supraviețuiesc în primii doi ani, riscul de deces în viitor este redus foarte mult.

Ce este distrofia toracică asfixiantă?

Persoanele cu sindrom Jeune au un torace lung și îngust. Acoperișul orizontal al piscinei sale este de asemenea izbitor. De obicei suferă de respirație de la naștere, deoarece plămânii lor nu au niciun spațiu în pieptul displazic.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Displazia toracică asfixiantă este și este o displazie scheletică din grupul sindroamelor poliactilice cu coadă scurtă Sindromul Jeune numit. Acest nume se întoarce la pediatrul M. Jeune, care a descris pentru prima dată fenomenul în 1954. Malformația congenitală a toracelui este una dintre ciliopatii. Raportul pentru incidență este dat de una până la cinci persoane afectate la 500.000 de nou-născuți.

Boala este ereditară și este de obicei caracterizată de coaste extrem de scurte și de un torace extrem de îngust. Poate fi implicarea multiplă a organelor, cum ar fi ficatul și pancreasul. Deși boala este de obicei asociată cu un curs nefavorabil, există excepții de la această regulă. După vârsta de doi ani, cel mai rău s-a terminat.

cauze

Displazia scheletică Sindromul Jeune este moștenit într-o manieră recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că gena afectată se află pe un autosom. O alelă dominantă predomină întotdeauna asupra unei alele recesive în genetică. Pentru ca boala să apară efectiv pe un autosom recesiv, ambii parteneri trebuie să aibă cel puțin o alelă recesivă ca purtător de boală. Sindromul Jeune poate apărea din cauza mutațiilor la diferite gene.

Nu toate genele sunt cunoscute până acum. Un exemplu este gena IFT80 (3q25.33). Același lucru se aplică genei DYNC2H1 (11q22.3) și genei WDR19 (4p14). O mutație a genei TTC21B (2q24.3) este acum recunoscută drept o posibilă cauză a sindromului Jeune. Fiecare dintre gene a menționat coduri pentru o proteină de transport flagelă. Din acest motiv, boala este de asemenea numărată printre așa-numitele ciliopatii.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru scurtarea respirației și probleme pulmonare

Simptome, afectiuni si semne

Persoanele cu sindrom Jeune au un torace lung și îngust. Acoperișul orizontal al piscinei sale este de asemenea izbitor. De obicei suferă de respirație de la naștere, deoarece plămânii lor nu au niciun spațiu în pieptul displazic. Vorbim despre o insuficiență respiratorie toracică. Aceasta înseamnă că lipsa respirației este cauzată de lipsa de spațiu în piept. Adesea plămânii pacientului sunt chiar subdezvoltați din cauza spațiului minim disponibil.

La fel ca în cazul tuturor celorlalte boli din grupul sindroamelor polidactilice cu coaste scurte, mulți suferinzi au polidactilie, adică mai multe degete. Pot apărea și alte anomalii ale scheletului. Extremitățile scurte și statura scurtă sunt fenomene comune. Insuficiența renală datorată nefronoftizei apare adesea mai târziu. În plus, poate apărea retinopatie, adică boală a retinei. Iterice și modificări fibrocitare în ficat și pancreas sunt, de asemenea, frecvente ca parte a bolii.

Diagnostic și curs

În timp ce fătul este încă în uter, diagnosticul sindromului Jeune poate fi făcut prin examene cu ultrasunete atentă. Pentru cea mai frecventă formă a bolii, există și posibilitatea unui diagnostic prenatal în termeni de genetică moleculară. Dacă această opțiune nu este utilizată, diagnosticul se face imediat după naștere, prin diagnostic vizual și constatări radiologice.

Sindromul Jeune este fatal în multe cazuri, dar prognosticul este mai favorabil cu atât mai puțin organele interne sunt afectate de tulburări funcționale. În funcție de tipul de osificare a tuturor sistemelor de cartilaj, există două forme diferite ale bolii, care sunt cunoscute și sub denumirea de tip I și de tipul II. În cele din urmă, afectarea plămânilor determină cât de promițătoare este tratamentul displaziei asocixente a glicemiei. După vârsta de doi ani, riscul de infecții scade semnificativ.

complicaţiile

Displazia toracică asfixiantă este malpoziția rară a unui cromozom. De la naștere, cei afectați au un torace îngust, cu acțiune lungă, cu coaste scurte. Datorită limitării fizice a toracelui, plămânii sunt puternic subdezvoltați, ceea ce duce la slăbiciune circulatorie acută și depresie respiratorie.

Cei afectati sunt scurti si au extremitati scurte si oase lungi. Displasiile scheletice au de obicei numeroase complicații și nu progresează pozitiv pe măsură ce pacientul îmbătrânește. Mai ales la nou-născuți, există dificultăți de respirație, deoarece toracele este prea îngust. Insuficiența renală se poate dezvolta la o vârstă fragedă. Există, de asemenea, riscul de fibroză a pancreasului și a ficatului.

Plămânii prea strânși sunt susceptibili la infecție și pot provoca paralizie respiratorie și insuficiență respiratorie spontană. Există riscul de insuficiență cardiovasculară. Pe măsură ce copilul crește, complicațiile cresc și diabetul cu o vedere slabă însoțitoare poate apărea. Simptomul poate fi deja detectat în pântec în timpul screeningului.

Gradul de severitate și metoda de tratament sunt supuse dependenței de caz. Ca o primă metodă terapeutică, este luată în considerare normalizarea parametrilor de ventilație, prin care toracele coastei sunt întinse chirurgical. Riscul chirurgical depășește șansele de supraviețuire ale copilului. Pacienții cu displazie toracică asfixiantă necesită supraveghere medicală pentru tot restul vieții în ceea ce privește funcția organului și măsuri fizioterapeutice pentru a menține mobil sistemul musculo-scheletic afectat.

Când trebuie să te duci la doctor?

Displazia toracică asfixiantă poate fi de obicei suspectată imediat după naștere. Boala se manifestă prin caracteristici fizice clare (incluzând coaste scurte, pe orizontală, oase tubulare nerușinate) care sunt observate de medicul responsabil, de obstetrician sau de părinții înșiși. Diagnosticul este apoi securizat cu ajutorul unei imagini cu raze X.

Care dintre etapele de tratament ulterioare sunt posibile depinde, printre altele, de gravitatea displaziei. În cazuri mai puțin severe, este suficient să se trateze infecțiile care apar și să se verifice în mod regulat funcția rinichilor și a ficatului. Ocazional, trebuie să apeleze la noi opțiuni de tratament, cum ar fi VEPTR (nervuri de titan prostetice expandabile verticale), care necesită o ședere mai lungă în spital.

Medicul responsabil va sugera tratamentul adecvat și, în consultare cu părinții copilului în cauză, va face programări pentru tratament. Chiar și cu un tratament de succes, persoana în cauză trebuie să facă examene periodice. În cazul unei deteriorări bruște a stării de sănătate, o displazie toracică asfixiantă trebuie dusă imediat la spital.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Atunci când tratează displazia asfixiantă a gâtului, medicul trebuie să încerce mai întâi să păstreze căile respiratorii superioare libere de infecții. În funcție de care simptome suplimentare constituie boala în cazul individual, el trebuie să ia măsuri și împotriva insuficienței renale și împotriva fibrozei ficatului și a pancreasului. Dacă pacientul este potrivit pentru această procedură în cazuri individuale, se poate utiliza procedura VEPTR.

Această tehnică chirurgicală își propune să extindă permanent toracele. O proteză de coaste expandabilă vertical din titan este introdusă în pacient pentru a deschide pieptul. Persoana afectată este plasată sub anestezie generală cu coasta de titan. Coasta de titan are o formă curbă și câteva găuri pentru fixarea în lungimea necesară. Tija de titan este fie tăiată între două coaste sau atașată între o coastă și pelvis. Coloana vertebrală este îndreptată indirect. Toraxul crește în volum, iar plămânii au mai mult spațiu.

Mai multe intervenții chirurgicale pot fi necesare pentru a extinde pieptul la volumul dorit. Pacienții sunt selectați pentru această procedură numai în cazul în care operațiunea poate avea rezultate promițătoare în cazul lor individual. Atâta timp cât există infecții ale tractului respirator, o operație ca aceasta nu trebuie să aibă loc oricum. Prin urmare, este imperativă combaterea infecțiilor respiratorii și stabilizarea pacientului înainte de operație.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru displazia toracică asfixiantă este foarte slab. Mulți bolnavi mor în primele luni de viață sau ani după naștere. Având în vedere posibilitățile științifice și medicale actuale, boala este considerată incurabilă. Există o dispoziție genetică care nu poate fi corectată.

Din motive legale, cercetările și tratamentele privind genetica umană sunt restricționate și interzise. Drept urmare, există suficiente tratamente disponibile pentru a modifica sistemul scheletului, astfel încât să poată vindeca sau cel puțin ameliora simptomele.

Organele interne nu au spațiul în piept de care au nevoie pentru a-și putea desfășura activitățile. Aceasta duce la tulburări funcționale și, în special, la scurtarea severă a respirației. Există, de asemenea, un risc ridicat de deces cu respirația artificială. Odată cu creșterea procesului de creștere și dezvoltare a corpului, spațiul pentru organe, vase și țesutul înconjurător se îngustează imens. Procesul nu poate fi prevenit.

Dacă copiii supraviețuiesc procesului de creștere, speranța lor de viață nu este încă foarte mare. Rata de deces este ridicată exorbitant la adulți cu displazie toracică asfixiantă. O speranță de viață redusă semnificativ duce la perspective de prognostic slab. Această afecțiune se referă la ameliorarea durerii și minimizarea suferinței pacientului.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru scurtarea respirației și probleme pulmonare

profilaxie

Întrucât displazia de asfixiere a gâtului corespunde unei mutații genice, boala nu poate fi prevenită. Pentru părinții care au născut deja un copil cu displazie cardiacă asfixiantă, probabilitatea unui al doilea copil cu boala este de 25 la sută.

Dupa ingrijire

În cazul acestei boli, persoana afectată nu are, de regulă, foarte multe măsuri și opțiuni de îngrijire ulterioară. În primul rând, trebuie să se realizeze un diagnostic complet și un tratament ulterior pentru a preveni complicațiile ulterioare. Niciuna nu poate apărea auto-vindecarea, astfel încât tratamentul medicului trebuie să fie efectuat cu siguranță.

Cu cât medicul este consultat mai devreme cu privire la această boală, cu atât este mai bine cursul ulterior al bolii. O vindecare completă nu este posibilă, deoarece este o boală ereditară. Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, sfaturile ereditare pot fi utile astfel încât sindromul să nu fie transmis descendenților.

Cu această boală, persoana afectată depinde de obicei de grija și sprijinul propriei familii. Conversațiile iubitoare și intense au, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii și pot preveni, de asemenea, supărarea psihică sau depresia. Această boală poate reduce, de asemenea, speranța de viață a pacientului.

Puteți face asta singur

Distrofia toracică asfixiantă, cunoscută și sub denumirea de sindromul Jeune, este o boală ereditară. Cei afectați nu au cum să trateze cauza bolii.

Distrofia toracică asfixiantă este deja evidentă la făt și poate fi detectată printr-un examen ecografic. Dacă este suspectată această tulburare, sunt disponibile metode suplimentare de diagnostic prenatal. Sindromul Jeune este asociat cu probleme de sănătate foarte grave și este de obicei fatal. Prin urmare, încetarea medicală a sarcinii este posibilă până la a 24-a săptămână de sarcină.

Femeile care, cu toate acestea, decid să ducă sarcina la termen trebuie să se aștepte ca copilul să moară în primii doi ani. Aceasta reprezintă o povară psihologică enormă pentru părinții tineri, prin urmare, trebuie să solicitați sfaturi și ajutor de la alte persoane afectate într-un stadiu incipient și să nu vă fie frică să solicitați ajutorul unui psiholog.

Deoarece primii doi ani de viață sunt deosebit de critici pentru pacienții cu sindrom Jeune, familiile copiilor afectați se confruntă cu vizite constante la medic, șederi la spital și asistență medicală în această perioadă.

Modul în care această sarcină organizatorică suplimentară poate fi integrată în viața de zi cu zi (profesională) ar trebui clarificată în timpul sarcinii. Grupurile de ajutor personal și companiile de asigurări de sănătate oferă informații despre opțiunile de sprijin financiar și organizațional.