Congenita multiplex de artrogripoză

Congenita multiplex de artrogripoză este (AMC) caracterizat printr-o contractură congenitală a uneia sau mai multor articulații. Există un tablou clinic inconsecvent. Boala nu poate fi vindecată, dar nu este progresivă.

Ce este artrogripoza multiplex congenita?

Principala caracteristică a artrogripozei multiplex congenita este o rigidizare congenitală a diferitelor articulații de diferite grade. Artrogryposis multiplex congenita este un termen colectiv pentru bolile cu diverse cauze care apar înainte de naștere. Boala era numită Sindromul Guérin-Stern desemnat.

AMC-ul este împărțit în mai multe tipuri:

• În tipul 1, sunt implicate doar extremitățile. Tipul 1 este împărțit în două subgrupuri, tip 1a și tip 1b. În tipul 1a, contracturile afectează în principal doar mâinile și picioarele. Dacă toate extremitățile, inclusiv umerii și articulațiile șoldului sunt rigidizate, se numește tipul 1b.

• În artrogripoza multiplex congenita tip 2, pe lângă rigidizarea articulației, mai multe organe sunt, de asemenea, malformate. Acest lucru afectează, de exemplu, peretele abdominal, vezica urinară, coloana vertebrală sau capul.

• În plus față de malformațiile deja menționate, tipul 3 se caracterizează și prin afectarea severă a coloanei vertebrale și a sistemului nervos.

cauze

Cauzele congenitelor multiplex de artrogripoză sunt multiple. Boala este rezultatul proceselor prenatale. În unele cazuri, se suspectează o influență genetică. O mutație punctuală în gena ZC4H2 (gena degetului zinc) a fost găsită în anumite forme de AMC. Această genă este responsabilă de sinteza proteinelor degetelor de zinc, care interacționează cu și cu ADN sau ARN cu ajutorul atomilor de zinc Controlează procesele de sinteză a proteinelor.

Alte influențe prenatale implică virusuri sau toxine care afectează mușchii sau țesutul nervos care stimulează mușchii. Aceasta înseamnă că mușchii nu pot fi aplicați corect. Proporția de țesut conjunctiv în mușchi și capsula articulară este prea mare, astfel încât creșterea lungimii cablurilor este afectată. Aceasta duce la deformare în secțiunile corpului afectate, ca urmare a căror mobilitate este sever restricționată.

Lipsa de mișcare a copilului este deja evidentă în timpul sarcinii. Rămâne de clarificat măsura în care această mobilitate slabă este o consecință sau parțial o cauză a lipsei formării musculare. În orice caz, artrogripoza multiplex congenita este multifactorială.

Simptome, afectiuni si semne

Artrogryposis multiplex congenita se manifestă într-un aspect polivalent și adesea complex. În 11 la sută din cazuri, doar brațele sunt afectate. Alți 43 la sută dintre pacienți au articulații la nivelul picioarelor rigidizate. Toate cele patru extremități sunt afectate la 46 la sută dintre cei afectați. Restricțiile articulare cresc semnificativ față de mâini și picioare.

Adesea mușchii de bază sunt încă flexibili. Alte dezvoltări fizice și mentale sunt de obicei normale. Indiferent de numărul de articulații afectate, pot fi afectate și alte organe. În cazul extrem al congenitelor multiplex de artrogripoză de tip 3, sunt prezente cele mai severe malformații care implică sistemul nervos.

diagnostic

Diverse teste imagistice sunt utilizate pentru a diagnostica congenita multiplex de artrogripoză. Displasii și luxații pot fi arătate bine cu examinări cu raze X. Tomografia prin rezonanță magnetică și o biopsie musculară dezvăluie abateri structurale în zona mușchilor. Prin intermediul electromiografiei (EMG), o boală miogenă poate fi exclusă ca urmare a diagnosticului diferențiat.

complicaţiile

Cu artgenoza multiplex congenita există diverse complicații și reclamații. În cele mai multe cazuri, brațele și picioarele sunt afectate, iar articulațiile sunt relativ rigide. Înăbușirea apare, de asemenea, pe picioare și mâini și poate duce la restricții semnificative de mobilitate pentru pacient.

Viața de zi cu zi a persoanei afectate este restrânsă considerabil de congenita multiplex de artrogripoză. În plus, nu există complicații, boala nu progresează și nu împiedică dezvoltarea ulterioară a pacientului. Nu există niciun impact negativ asupra dezvoltării mentale a persoanei în cauză.

În unele cazuri, cu toate acestea, congenita multiplex de artrogripoză poate provoca, de asemenea, malformații ale organelor și ale sistemului nervos, ceea ce poate duce la paralizie și alte plângeri. Dezvoltarea mentală nu este încă afectată. Nu este posibilă o terapie cauzală a congenitei multiplex cu artrogripoză.

Din acest motiv, în principal, simptomele sunt tratate și limitate cu ajutorul terapiilor. Speranța de viață nu este restricționată atât timp cât nu există leziuni sau malformații ale organelor. În unele cazuri, cei afectați depind de ajutorul altor persoane pentru a face față vieții de zi cu zi.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, congenita multiplex de artrogripoză este diagnosticată imediat înainte sau după nașterea copilului. Din acest motiv, diagnosticul de artrogripoză congenită multiplex nu trebuie făcut separat.

Cu această boală, însă, cei afectați depind de un tratament foarte cuprinzător, astfel încât simptomele pot fi limitate. Trebuie consultat un medic, mai ales dacă există restricții în viața de zi cu zi și dacă dezvoltarea copilului este restricționată.

De regulă, congenita multiplex de artrogripoză este diagnosticată de către un medic generalist sau un pediatru. Tratamentul suplimentar al congenitei multiplex cu artrogripoză este apoi efectuat în sfârșit de către un chirurg ortoped sau un terapeut. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să sufere nu numai de plângeri fizice, ci și de psihic și psihic.

Părinții sau rudele copiilor afectați pot suferi, de asemenea, de aceste simptome și au nevoie de tratament psihologic. Acest lucru trebuie utilizat în special dacă pacientul poate fi intimidat sau tachinat.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Terapia congenitelor multiplex de artrogripoză se bazează pe mai mulți piloni. Maximul este că funcția trebuie să aibă prioritate față de estetică. Tratamentul trebuie să înceapă cât mai devreme pentru a ajuta copilul să se dezvolte în mod corespunzător. Trebuie găsit un echilibru între o terapie prea mare și prea mică. Trebuie avut în vedere faptul că terapia prea intensă, la fel ca și deficiența fizică, poate încărca în egală măsură psihicul copilului.

Odată ce diagnosticul a fost făcut, terapia conservatoare ar trebui să înceapă imediat după naștere. Această terapie conservatoare include poziționarea corectă a sugarului, tratamente manuale și proceduri neurofiziologice. Există un număr de patru opțiuni de terapie, cum ar fi fizioterapie, terapie ocupațională, ajutoare ortopedice și operații.

Ce forme de terapie sau ce combinații de terapie sunt utilizate depinde de specificul cazului individual și de severitatea bolii. Fizioterapia trebuie începută imediat, deoarece este foarte eficientă în tratarea AMC. Articulațiile rigidizate sunt desfăcute treptat prin terapia manuală.

Terapiile pe bază neurofiziologice sunt destinate stimulării activităților neuromusculare existente. La început, intensitatea acestei terapii este în mod natural foarte mare. Ulterior, poate fi redus la un program de bază fără dezavantaje. Ergoterapia trebuie efectuată în paralel cu fizioterapia. Cu ajutorul lor, copiii afectați pot face față mai bine vieții de zi cu zi în familie, grădiniță sau școală.

Această terapie include, printre altele, îmbunătățirea secvențelor de mișcare, implementarea și procesarea impresiilor senzoriale, îmbunătățirea conștientizării corpului, dezvoltarea rezistenței și concentrării, îmbunătățirea comunicării cu alte persoane și dezvoltarea motivațiilor. Aparatele ortopedice sunt utilizate atunci când fizioterapia nu este suficientă pentru a permite copilului să meargă. Operațiile corective pot fi, de asemenea, necesare în cazul unor dizabilități severe.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru congenita multiplex de artrogripoză nu este foarte optimist. În ciuda progreselor medicale, boala nu poate fi vindecată cu posibilitățile științifice actuale. Indiferent de manifestare, toate cele trei tipuri posibile de boală nu pot fi încă vindecate. Lipsa actuală a unei vindecări se poate datora lipsei de claritate cu privire la cauza bolii. Se presupune o dispoziție genetică. În prezent, această presupunere nu este sigură.

Terapiile urmăresc să abordeze eficient restricțiile din viața de zi cu zi. Copilul învață foarte devreme cum să optimizeze secvențele de mișcare pentru sine.În plus, este nevoie de sprijin emoțional și psihoterapie. Cooperarea pacientului este importantă, de asemenea, pentru a realiza progrese suficiente și pentru a modela o viață adecvată vârstei. Deși nu există un remediu pentru boală, nu progresează. Prin urmare, nu este de așteptat o creștere a reclamațiilor.

În timpul procesului de creștere și dezvoltare, este important să adaptați stilul de viață la nevoile și posibilitățile pacientului. Activitățile care pot fi implementate sunt promovate și optimizate. Acest lucru ajută la obținerea unei calități de viață bună chiar și ca adult. În unele cazuri și în funcție de cerințele individuale, se efectuează o intervenție operativă pentru a îmbunătăți suplimentar posibilitățile existente.

profilaxie

Nu este posibil să se prevină cauza congenitelor multiplex artroza. Boala este congenitală și este rezultatul tulburărilor de dezvoltare în timpul sarcinii. Cu toate acestea, mama care așteaptă ar trebui să evite influențele nocive, cum ar fi fumatul, consumul de alcool și consumul de droguri în timpul sarcinii. Totul trebuie făcut și pentru a preveni infecția virală.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de artrogripoză congenită multiplexă, măsurile de urmărire sunt sever limitate. Persoana afectată depinde în primul rând de depistarea rapidă și tratamentul acestei boli, deși, de obicei, nu este posibilă o vindecare completă. De asemenea, cursul suplimentar de congenită multiplex de artrogripoză depinde foarte mult de tipul și severitatea exactă a simptomelor, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală.

Tratamentul se realizează cu ajutorul diferitelor terapii. În multe cazuri, cei afectați pot face, de asemenea, diverse exerciții de fizioterapie sau fizioterapie în propria lor casă și, astfel, ameliorează simptomele. Cu toate acestea, mulți suferinzi de congenită multiplex de artrogripoză au, de asemenea, nevoie de ajutor din partea prietenilor și familiei pentru a ușura viața de zi cu zi.

Nu este neobișnuit să fie nevoie de ajutor psihologic pentru a preveni tulburările psihice și depresia. În multe cazuri, trebuie utilizate diferite ajutoare care pot facilita viața de zi cu zi pentru persoana în cauză. Nu se poate prevedea în mod universal dacă congenita cu multiplexuri de artrogripoză va reduce speranța de viață a pacientului.

Puteți face asta singur

Deoarece artrogripoza multiplex congenita este o boală congenitală, obstetricienii, precum și părinții și membrii familiei pacientului sunt provocați. Cu cât boala este mai repede identificată și tratată, cu atât este mai mare probabilitatea ca copilul să se poată dezvolta într-o manieră adecvată vârstei.

La primele semne de rigiditate articulară congenitală, părinții copiilor afectați trebuie să consulte imediat un specialist. Informații despre medicii și clinicile potrivite pot fi obținute de la asociația medicală, compania de asigurări de sănătate sau grupurile de auto-ajutor care sunt active pe site și pe internet.

La cerere, aceste grupuri de auto-ajutor pot stabili, de asemenea, contactul cu familiile cu copii de aceeași vârstă, astfel încât părinții să poată schimba idei și să beneficieze de experiențele celuilalt. Grupurile de auto-ajutor răspund la toate întrebările despre boală și oferă sfaturi despre cum să faci față problemelor specifice din viața de zi cu zi.

Pe măsură ce pacienții îmbătrânesc, își pot face partea pentru a-și îmbunătăți starea. Fizioterapia, care ar trebui începută cât mai curând, aduce o contribuție importantă la îmbunătățirea stării de sănătate. Articulațiile rigidizate pot fi desfăcute prin terapia manuală. Terapiile bazate pe neurofiziologie vizează stimularea activității neuromusculare.

Asistențele ortopedice, cum ar fi așchii sau dispozitivele de susținere, precum și utilizarea de ajutoare pentru mers sau scaune cu rotile pot ajuta, de asemenea, la îmbunătățirea mobilității pacientului și la o viață în mare măsură independentă.