aminoacidurie

Sub aminoacidurie o serie de boli și tulburări metabolice sunt rezumate care duc la excreția aminoacizilor prin urina finală. De obicei este o hiperaminoacidurie în care mai mult de 5 la sută dintre aminoacizii care au fost filtrați prin corpusculi renali în urina primară nu sunt reabsorbiți și, prin urmare, pot fi detectați în urina terminală. Aminoaciduria este un simptom major al mai multor afecțiuni renale și metabolice moștenite sau dobândite.

Ce este aminoaciduria?

Aminoaciduria este un simptom major al mai multor afecțiuni renale și metabolice moștenite sau dobândite.

Aminoaciduria este excreția aminoacizilor prin urina finală. Deoarece chiar și persoanele sănătoase excretă până la cinci procente din aminoacizii care au fost filtrați în urina primară, aminoaciduria este adesea echivalată cu hiperaminoaciduria, în care mai mult de cinci procente dintre aminoacizi nu sunt reabsorbiți, dar sunt excretați prin urina terminală.

Excreția aminoacizilor prin urina finală este o expresie și un simptom al mai multor tulburări metabolice. Este aminoaciduria primară dacă este o formă genetică a bolii și aminoaciuria secundară dacă este dobândită tulburarea metabolică. Reabsorbția perturbată se poate referi, în general, la toți aminoacizii colectați în urina primară.

Cu toate acestea, este posibil și ca aminoacizi specifici, ca în cazul cistinuriei, în care sunt afectați doar aminoacizii dibasici ornitină, arginină, lizină și cistină. Aminoaciduria pe termen scurt poate fi dietetică datorită aportului excesiv de proteine. Este o formă naturală de aminoacidurie care se reglează din nou.

cauze

Se cunosc mai mulți factori care sunt considerați a fi cauza aminoacidurii sau a hiperaminoacidurii. Acestea sunt în mare parte boli metabolice genetice, fiecare dintre acestea ducând la una dintre formele moștenite ale aminoacidurii. De exemplu, cistinuria ereditară recesivă autosomală recesivă este cauzată de o proteină de transport transmembrană codificată incorect.

Proteina specială de transport asigură, în mod normal, trecerea cistinei aminoacizilor și a celorlalți aminoacizi dibasici prin membrana celulelor tubulare din celulele epiteliale ale celulelor tubulare proximale ale rinichiului, ceea ce corespunde reabsorbției clasice. Rara intoleranță ereditară la fructoză, o altă formă de aminoacidie, este moștenită și ca o trăsătură autosomală recesivă.

Un defect genetic determină o deficiență de aldolază B în ficat, ceea ce înseamnă că glicoliza este inhibată atunci când se acumulează fructoza. În cele din urmă, aceasta duce la o lipsă intracelulară de ATP, astfel încât apare hipoglicemie severă (zahăr în sânge scăzut). Boala este însoțită de mai multe simptome, dintre care unul este de obicei aminoacidurie.

Există și alte boli metabolice moștenite, în care aminoaciduria este principalul simptom. Cauzele se pot referi la o proteină de transport pentru o anumită clasă de aminoacizi sau o enzimă necesară care codifică incorect datorită unui defect genetic și devine astfel funcțională. În unele cazuri, inflamația renală interstițială sau disfuncția hepatică duce, de asemenea, la aminoacidurie.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru slăbiciune musculară

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele și reclamațiile care însoțesc aminoaciduria sunt diferite și depind de factorii care stau la baza acestora și deci de procesele metabolice implicate. De exemplu, cistinuria moștenită se manifestă prin precipitarea cistinei aminoacizilor neabsorbite în urină, care tinde să formeze pietre urinare. Aproximativ 50 la sută dintre cei afectați dezvoltă pietre urinare.

În cazul intoleranței rare la moștenire la fructoză, simptomele apar numai după ingestia fructozei.Cu toate acestea, simptomele pot apărea și după consumarea zaharozei „normale”, deoarece organismul descompune dizaharidul în glucoză și fructoză. Simptomele tipice sunt greața, vărsăturile, transpirația și aminoaciduria.

Diagnostic și curs

O aminoacidurie generală poate fi detectată determinând concentrația aminoacizilor în urina terminală. Dacă în urină se găsesc doar anumiți aminoacizi, constatarea facilitează un diagnostic mai detaliat. De obicei este una dintre afecțiunile metabolice moștenite, cum ar fi cistinuria, în care aminoacizii cistină, ornitină, arginină și lizină se acumulează în urină.

Boala nu poate fi vindecată, dar cursul ulterior poate fi influențat cu mult aport de lichide, astfel încât formarea de pietre urinare să fie prevenită pe cât posibil. Cursul bolii depinde de cauzele și comportamentul celor afectați.

complicaţiile

Complicațiile și simptomele aminoacidurii sunt foarte diverse și din acest motiv nu pot fi evaluate în general. Cu toate acestea, există întotdeauna o întrerupere a proceselor metabolice. În multe cazuri, această tulburare duce la formarea de pietre urinare, de exemplu.

Datorită pietrelor urinare, pacientul suferă de dureri foarte severe și sentimente incomode. Viața de zi cu zi este extrem de restrânsă de aminoacidurie și, de obicei, nu mai este posibilă desfășurarea unei activități. În plus, apar frecvent vărsături, atacuri de panică sau greață cu amețeli.

Aminoaciduria poate duce, de asemenea, la dezvoltarea diferitelor alergii care nu au mai apărut la pacient înainte. Formarea și tratarea pietrelor urinare pot fi relativ bine influențate de un aport crescut de lichide. Aici, pacientul trebuie să se străduiască, de asemenea, pentru o dietă și stil de viață sănătos.

Dacă se dezvoltă o intoleranță la fructoză în cazul aminoacidurii, persoana afectată trebuie să se descurce fără ea pentru toată viața. În acest caz, nu există nicio opțiune de tratament. De regulă, speranța de viață este redusă cu greu, dar depinde foarte mult de stilul de viață al pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, aminoaciduria indică boli ale rinichilor sau ale tractului urinar. Aceste boli ar trebui să fie întotdeauna examinate și, dacă este necesar, tratate și eliminate de către un medic. În cele mai multe cazuri, aminoaciduria duce la formarea unei pietre urinare. Aceasta este asociată cu dureri extrem de severe la pacient, urinarea fiind în special afectată. Din acest motiv, tratamentul trebuie administrat dacă există brusc dureri semnificative în zona rinichilor și a ureterului.

Nu rareori, de asemenea, pacienții suferă de transpirație, amețeli sau vărsături. Aceste simptome pot indica și aminoaciuria. Dacă simptomele apar după consumarea fructozei, această intoleranță trebuie determinată de un medic. În acest caz, pacientul trebuie să renunțe la ingredient. Tratamentul poate începe în general la medicul general dacă persoana în cauză nu este sigură de simptome sau nu le poate atribui cu exactitate unei boli. Dacă durerea este acută, apelați o ambulanță sau mergeți la spital.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Aminoacidurile, care se bazează pe defecțiuni determinate genetic ale proteinelor sau enzimelor de transport, nu pot fi tratate cauzal. Scopul principal în bolile de acest tip este de a păstra efectele aminoacidurii cât mai scăzute. În cistinuria menționată mai sus, este necesar un aport zilnic de lichide de până la patru litri pentru a preveni pietrele urinare.

Datorită aportului mare de lichide, urina este aproape diluată, astfel încât cistina slab solubilă să nu precipite. În cazul intoleranței la fructoză, este evitată numai evitarea pe tot parcursul vieții a fructozei și zaharozei. Dacă aminoaciduria este cauzată de o inflamație interstițială a rinichilor sau de o funcție hepatică afectată, posibila terapie are ca scop principal tratarea bolii de bază. Aminoaciduria se regresează de la sine după ce inflamația renală (nefrita) s-a vindecat.

Perspective și prognoză

Aminoaciduria poate duce la diverse plângeri și complicații pentru cei afectați. Cursul suplimentar al acestei boli depinde foarte mult de alți factori de mediu, astfel încât, de obicei, nu este posibilă o predicție generală. Cu toate acestea, aminoaciduria poate duce la formarea de pietre urinare. Acestea sunt asociate cu dureri foarte severe și reduc semnificativ calitatea vieții pacientului. Vomitarea sau greața pot continua să apară și ele.

Cei afectați adesea suferă de transpirație și, prin urmare, sunt restricționați semnificativ în viața de zi cu zi. Aminoaciduria poate duce, de asemenea, la dezvoltarea diferitelor alergii sau intoleranță. În unele cazuri, intoleranța la fructoză poate să apară și ea, astfel încât persoana afectată trebuie să se descurce fără acest ingredient pentru toată viața.

Din păcate, nu este posibil să se trateze aminoaciduria cauzal. Din acest motiv, efectele și simptomele acestei boli trebuie să fie limitate posibil. Pietrele la rinichi pot fi evitate în primul rând prin aportul crescut de lichide. Dacă aminoaciduria va reduce speranța de viață nu poate fi în general prevăzută.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru slăbiciune musculară

profilaxie

Orice formă de aminoacidurie este întotdeauna rezultatul unei boli primare sau a unui defect primar, cum ar fi proteine ​​sau enzime de transport codificate incorect. Prin urmare, nu există măsuri de prevenire directă care să poată preveni aminoaciduria.

În principiu, măsurile preventive ar trebui, așadar, orientate spre prevenirea bolilor sau defectelor primare asociate. Cu toate acestea, acest lucru nu este posibil în cazul majorității bolilor primare, deoarece sunt defecte primare determinate genetic. Practic, comportamentele care previn inflamația renală și bolile hepatice au sens.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, aminoaciduria este o indicație a unei alte tulburări moștenite, astfel încât tratarea tulburării de bază este primordială. Cu toate acestea, nu se poate prevedea, în general, dacă va exista o vindecare completă. În unele cazuri, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de terapia pe tot parcursul vieții pentru a atenua simptomele.

Opțiunile de îngrijire ulterioară sunt, prin urmare, disponibile doar într-o măsură foarte limitată în cazul aminoacidurii. În general, un stil de viață sănătos cu o alimentație sănătoasă are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Declanșatorul pentru aminoacidurie trebuie, de asemenea, găsit și evitat în continuare.

În unele cazuri, pacientul trebuie să renunțe la anumite alimente și ingrediente pentru a reduce simptomele. Pentru a evita formarea de pietre la rinichi, trebuie să beți multe lichide. Amino aciduria poate reduce, de asemenea, speranța de viață a pacientului.

Ar trebui evitată cu siguranță alimentele bogate în fructoză. În cazul aminoacidurii, contactul cu alți suferinzi de boală se poate dovedi, de asemenea, util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Aminoaciduria trebuie diagnosticată și tratată de un medic. În plus față de terapia medicală, simptomele pot fi atenuate cu câteva remedii la domiciliu și măsuri de auto-ajutor.

În primul rând, dieta trebuie schimbată: alimentele cu fructoză și zaharoză (sucuri, portocale și lămâi, linte, zahăr din trestie, produse de patiserie scurtă) sunt cel mai bine evitate, în timp ce alimentele cu mulți aminoacizi (carne, pește, produse lactate, ouă, quark, nuci) sunt consumate mai mult ar trebui să fie.

În consultare cu medicul, meniul poate fi suplimentat cu suplimente alimentare cu aminoacizi. De asemenea, ar trebui să bei mult. Pe de o parte, acest lucru stimulează metabolismul și astfel activitatea digestivă. Pe de altă parte, pietrele urinare și alte simptome secundare tipice ale aminoacidurii sunt prevenite. Remedii casnice, cum ar fi kombucha, ceaiul de porumb sau berea caldă sunt, de asemenea, recomandate pentru granitele de rinichi.

Remediile naturale dovedite includ rădăcini de ciulin uscat, frunze de mlaștină sau ceai de frunze de mesteacăn. De asemenea, diverse remedii casnice și plante medicinale atenuează efectele secundare, cum ar fi greața, vărsăturile și transpirația. Ceea ce mijloace și preparate au sens în detaliu ar trebui clarificate în prealabil cu medicul. În cele din urmă, trebuie menținut un stil de viață sănătos, cu mult exercițiu și somn suficient pentru a accelera procesul de vindecare.