La fel de porfirie acută intermitentă este o sub-formă de porfirie. În această boală moștenită, organismul nu este capabil să producă corect heme de pigment sanguin.
Ce este Porfiria intermitentă acută?
Porfirie acută intermitentă (AIP) reprezintă una din totalul de patru forme acute de porfirie. Celelalte trei tipuri sunt denumite coproporfie ereditară, Porphyria variegata și Porfirie doză.
Toți au în comun că se confruntă brusc cu dureri abdominale care uneori durează câteva zile. Porfirie intermitentă acută, care este cea mai frecventă formă, are o relevanță medicală deosebită. Ea apare în primul rând la femei.
cauze
Porfirile precum porfiria acută intermitentă sunt puțin cunoscute, deoarece apar foarte rar. Bolile metabolice asociate afectează de obicei sistemul nervos și pielea. Ca și în cazul celorlalte porfirie, producția de heme de pigment care conține proteine este perturbată și în porfiria intermitentă acută.
Acest proces face ca precursorii heme, așa-numitele porfirine, să se acumuleze în corp și să provoace disconfort. Heme este o componentă a hemoglobinei, pigmentul roșu din sânge. Organismul are nevoie de enzime speciale pentru a produce heme.
În cazul porfiriei, însă, cel puțin o enzimă este defectă, ceea ce la rândul său are un efect negativ asupra producției de heme. Porfiria intermitentă acută este cauzată de un defect al celei de-a treia enzime din calea de sinteză a hemeului, ceea ce duce la întreruperea producției. Pentru porfirie este responsabil un defect genetic dominant autosomal în porfobilinogen deaminază.
Autosomal dominant înseamnă independent de cromozomii sexuali. Simptomele porfiriei intermitente acute apar însă doar în legătură cu infecțiile, influența alcoolului sau utilizarea medicamentelor. Aceasta duce la declanșarea unui episod acut de boală. În cele mai multe cazuri, porfirie acută intermitentă apare între 20 și 40 de ani.
Cei mai comuni declanșatori ai bolii sunt medicamente precum sulfonamide, barbiturice sau estrogeni conținute în pilula anticonceptională, precum și alcoolul, consumul de tutun, stresul psihologic și stresul fizic cauzat de infecții sau intervenții chirurgicale. Alte motive pot fi creșterea nivelului de fier, menstruația și foamea de la post sau dieta.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru slăbiciune muscularăSimptome, afectiuni si semne
Porfiria acută intermitentă are multe simptome diferite, ceea ce face dificilă diagnosticul. În aproximativ 90 la sută dintre pacienți, cu toate acestea, nu există simptome deloc, în timp ce în alte cazuri sunt atât de pronunțate încât chiar duc la paralizie. Principalele plângeri ale porfiriei intermitente acute sunt dureri abdominale acute.
De asemenea, simptomele neurologice și psihiatrice nu sunt mai puțin frecvente. Simptomele apar în episoade care durează de la una la două săptămâni. Uneori, însă, este posibilă și o perioadă mai lungă de reclamații. În plus față de dureri abdominale colicky severe la nivelul abdomenului inferior, cei afectați suferă de constipație cronică, vărsături, febră și paralizie parțială sau completă.
Tulburări senzoriale în miros, auz, vedere și gust, precum și hipertensiune arterială și o inimă cursă. O altă caracteristică este urina roșiatică, care se întunecă pe măsură ce progresează. Pe lenjerie apar pete întunecate. Simptomele psihologice precum schimbările de dispoziție, confuzia sau amăgirile sunt de asemenea concepute.
Diagnostic și curs
Diagnosticarea porfiriei acute intermitente poate fi dificilă, chiar și pentru specialiștii medicali cu experiență. Simptomele tipice ale porfiriei sunt considerate a fi o caracteristică importantă. Istoricul medical al pacientului poate fi de asemenea util dacă rudele au avut deja simptome similare. Pentru a putea face un diagnostic exact, medicul ia probe de urină, scaun și sânge.
Acestea sunt examinate pentru porfirine într-un laborator. Trebuie apoi efectuată o examinare dacă pacientul suferă de simptome, deoarece valorile pot scădea pe măsură ce boala progresează. Dacă urina este lăsată să stea mult timp în porfirie acută intermitentă, aceasta are o culoare roșie până la roșu închis la două treimi din toți pacienții.
Testul de aldehida Ehrlich invers poate fi utilizat ca test suplimentar, în care o picătură de urină este plasată într-un mililitru de reactiv Ehrlich. În cazul porfiriei intermitente acute, apare o decolorare a roșiei cireșe. În cele mai multe cazuri, cursul AIP este favorabil, cu condiția ca terapia adecvată să aibă loc. Ocazional, însă, există complicații, cum ar fi respirația, lipsa de lichide și deteriorarea ficatului și a rinichilor.
complicaţiile
Porfiria intermitentă acută este o boală rară care afectează mai mult femeile decât bărbații. Simptomul temporar se umflă lat în organism până când un anumit factor îl scoate la lumină. Se consideră că un defect genetic al enzimei este responsabil pentru apariția porfiriei ca patogeneză.
Nu apare la fiecare persoană afectată care este predispusă la acest simptom. Primele flăcări izbucnesc ca un tânăr adult. Focarele sunt imprevizibile și provoacă bolnavului complicații considerabile și uneori limitatoare de viață.
Influențele externe, cum ar fi stresul, medicamentele, alcoolul, ciclul menstrual, infecțiile, nicotina și dietele extreme sunt considerate factori declanșatori. Gama de simptome ale focarelor este variabilă și include greață, colici, probleme circulatorii, decolorarea urinei, tulburări neurologice, precum și modificări psihice și halucinații.
Dacă simptomele sunt interpretate greșit sau tratate în mod incorect, pot apărea complicații suplimentare și agravările. Uneori există riscul paraliziei respiratorii care poate pune viața în pericol. Mai mult, persoanele afectate tind să dezvolte cancer hepatic și leziuni renale ca complicații secundare.
Diagnosticuri greșite pot apărea din cauza diversității declanșatoare și a simptomelor lor însoțitoare. Prin urmare, este recomandat un istoric medical detaliat în unitatea de terapie intensivă. Simptomul este incurabil. Sunt dezvoltate strategii pentru a găsi declanșatorii pe care pacientul învață să-i ocolească.
Când trebuie să te duci la doctor?
Dacă apar neplăceri gastrointestinale acute, afecțiuni cardiovasculare și tulburări senzoriale din nou, trebuie să vă adresați imediat unui medic, dacă este posibil. Medicul poate folosi simptomele și unele probe de scaun sau urină pentru a determina dacă este vorba de porfirie intermitentă acută. Diagnosticul se face mai ușor prin discuția cu pacientul. Dacă simptomele se manifestă mai mult de una până la două săptămâni, acest lucru indică cel puțin o boală gravă care trebuie monitorizată.
Creșterea simptomelor precum constipație cronică, vărsături, febră sau paralizie, precum și probleme cu vederea, mirosul, gustul și auzul sunt semne clare de avertizare pentru porfirie acută intermitentă. Dacă boala este diagnosticată pe baza acestor simptome, tratamentul trebuie să fie întotdeauna administrat.
O vizită la medic este recomandată cel târziu în caz de eșec fizic și o scădere marcată a stării de bine. Persoanele care sunt în mod regulat sub stres, iau medicamente, nicotină sau alcool sau urmează o dietă extremă, ar trebui să vadă imediat un medic în cazul în care boala izbucnește.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Deoarece porfiria acută intermitentă este un defect genetic, boala nu poate fi vindecată. Din acest motiv, tratamentul simptomatic este efectuat pentru ameliorarea disconfortului. În plus, trebuie evitați factorii declanșatori.
Dacă recidivele AIP sunt severe, poate fi necesară terapie intensivă într-un spital. Așadar, există riscul paraliziei respiratorii. Dacă anumite medicamente sunt responsabile de flacără, acestea trebuie întrerupte. De asemenea, pacientul primește hemin arginină sau glucoză printr-o perfuzie.
În acest fel, precursorii îmbogățiți de heme pot fi excretați din organism. Derivații de morfină și acidul acetilsalicilic pot fi administrați pentru a trata durerea. Reserpina și beta-blocantele sunt remedii eficiente pentru palpitații. În plus, pacientul trebuie să se abțină de la alcool. Dacă există infecții cauzale, acestea trebuie tratate.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru slăbiciune muscularăprofilaxie
Din păcate, nu este posibilă prevenirea porfiriei acute intermitente, deoarece este un defect genetic. Cu toate acestea, există o opțiune de a contracara incendiile, evitând tutunul, alcoolul, lumina solară puternică și stresul.
Puteți face asta singur
În această formă de porfirie, simptomele pot fi atât de severe încât nu numai că împovărează pacientul fizic, ci și mental. În plus, există adesea reclamații neurologice. Ambii factori fac ca tratamentul psihoterapeutic însoțitor să fie recomandabil.
Ca și în cazul tuturor formelor de porfirie, trebuie evitați toți declanșatorii care ar putea declanșa o altă flacără. Prin urmare, pacientul cu porfirie acută intermitentă nu trebuie să bea alcool și să evite anumite medicamente. Medicul curant va determina ce medicamente sunt în detaliu după consultare. Cei afectați pot găsi, de asemenea, o foaie de informare a medicamentelor pentru porfirie acută pe pagina de ajutor personal a PPE Germania (www.epp-deutschland.de).
Nicotina trebuie să fie tabu și un pacient cu porfirie acută intermitentă trebuie să evite pe cât posibil situațiile stresante. În schimb, el ar trebui să fie atent la un ritm zilnic regulat, să adormă suficient și să se miște cât mai mult. Exercițiile de relaxare precum Reiki, Yoga sau relaxarea musculară progresivă a lui Jacobson ajută la reducerea stresului zilnic.
Dietele extreme sunt, de asemenea, stres inutil. Este mai indicată o dietă echilibrată, sănătoasă, care constă în alimente proaspete, cum ar fi fructe și legume și care conține cât mai puține grăsimi și zahăr. Această dietă întărește și sistemul imunitar, care este util în combaterea infecțiilor. Acest lucru este cu atât mai important atunci când considerați că infecțiile sunt unul dintre factorii declanșatori ai porfiriei intermitente acute.
.jpg)
