Acrogeria

Acrogeria este de asemenea ca Sindromul Gottron cunoscut și caracterizat printr-un complex de simptome predominant dermice, cum ar fi atrofia și telangieectasia. Boala se bazează pe o mutație a genei COL3A1 care perturbă biosinteza colagenului de tip III. Până acum, terapia a fost pur simptomatică.

Ce este acrogeria?

Grupul de boli endocrine include diferite boli care afectează glandele. Acrogeria, mai bine cunoscut sub numele de sindromul Gottron, este inclusă și în grupul tulburărilor congenitale, endocrine. Principalul simptom al acestei boli este atrofia pielii și a țesutului adipos subcutanat, ceea ce conferă pacientului un aspect pre-îmbătrânit.

Acrogerie Gottron a fost documentată pentru prima dată în 1940. Dermatologul german Heinrich Gottron este considerat primul a descrie boala. Femeile sunt mai des afectate de boală decât bărbații. Raportul este de aproximativ trei la unu. Prin urmare, în legătură cu acrogerie Gottron, se menționează ginecotropia. Prevalența sindromului nu este încă cunoscută. Se estimează a fi un fenomen extrem de rar. Boala este aparent una dintre bolile ereditare și se manifestă în fragedă pruncie. De obicei se vorbește despre o manifestare imediat după naștere.

cauze

Cauza sindromului Gottron constă în genetică. Boala nu pare să fie sporadică. Crupele familiale au fost documentate în legătură cu sindromul. Moștenirea se bazează aparent pe o moștenire recesivă autosomală. Cu toate acestea, din cauza rarității sale, moștenirea bolii nu este considerată a fi certă fără echivoc. Este posibil ca moștenirea să aibă loc și într-un mod dominant de moștenire autosomal.

O mutație genetică este cea care provoacă simptomele. Mutația a fost localizată acum la o genă specifică. De regulă, cei afectați au mutație în gena COL3A1 la locus 2q32.2. Gena COL3A1 codează în ADN pentru lanțurile pro-alfa1 de colagen de tip III. Colagenul de tip III se găsește în piele, precum și în plămâni, vase de sânge și tractul gastro-intestinal.

Mutația pare să provoace o perturbare în biosinteza colagenului de tip III, care favorizează acrogeria. Alte surse suspectează că gena LMNA de la locus 2258301 este de asemenea implicată.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu acrogeria suferă de un complex de diverse simptome clinice, dintre care majoritatea afectează pielea. Unul dintre cele mai importante criterii ale acrogeriilor este manifestarea sa în copilărie sau în copilărie timpurie. Pacienții suferă de acromicrie sau micrognatie cu atrofie profundă a pielii și a țesutului subcutanat. Structurile subiacente sunt extrem de conturate.

În majoritatea cazurilor, pacienții sunt predispuși la răni și suferă adesea de telangieectazii. În multe dintre persoanele afectate, aceste simptome sunt asociate cu eritem facial. Pielea feței este de obicei atrofică și, prin urmare, pare ofilită. Erupțiile de tip stacojiu sunt o caracteristică la fel de comună.

Unghiile pacienților sunt adesea afectate de distrofie. În cazuri individuale, simptomele acrogeriilor sunt asociate cu cele ale sclerodermiei. În aceste cazuri, scleroza și fibroza țesutului conjunctiv pot încheia tabloul clinic. Creșterile sunt benigne și de obicei nu tind să degenereze.

Diagnostic și curs

Diagnosticul de acrogeria se face în majoritatea cazurilor postnatal sau la început. Aspectul pre-îmbătrânit și tabloul clinic general al pacienților trezesc prima suspiciune de boală. Imagistica este de obicei inițiată pentru diagnostic. Radiografia X a pacientului prezintă o rarefacție a osului cancellos.

În multe cazuri, lipsește și închiderea plăcilor epifize. Boli precum sindromul Brugsch, sindromul Hutchinson-Gilford, aplasia cutis congenita și sindromul Ehlers-Danlos trebuie diferențiate de diagnosticul diferențial. Demarcația din ultimul sindrom este deosebit de dificilă pentru medic.

În timp ce celelalte boli pot fi diferențiate în cadrul unei analize genetice moleculare, acest lucru nu este ușor posibil cu sindromul Ehlers-Danlos. La fel ca acrogeria, acest sindrom se bazează pe o mutație a genei COL3A1. Prognosticul pentru pacienții cu acrogeria este acesta Ieftin.

complicaţiile

Acrogeria provoacă diverse complicații în cursul său, care afectează în principal pielea. Pacienții sunt predispuși la leziuni ale feței și întregului corp, care sunt adesea inflamate și duc la modificări permanente ale pielii sau boli secundare. Erupțiile cutanate asemănătoare scarlatinelor, care pot duce la sângerare, tulburări de pigmentare sau tulburări senzoriale.

Modificările pielii provoacă, de asemenea, modificări vizuale care pot provoca probleme psihologice, cum ar fi complexe de inferioritate sau temeri la cei afectați. Acrogeria din zona unghiilor poate fi asociată cu scleroza sau fibroza. Cu toate acestea, creșterile corespunzătoare sunt de obicei benigne și duc doar temporar la restricții de sănătate.

Maxilarul inferior, care este adesea mai mic în acrogeria, poate provoca tulburări de vorbire și tulburări în dezvoltarea dinților, dar și dificultăți de respirație și chiar apnee de somn. Când se tratează acrogeria, medicația prescrisă poate agrava simptomele. Dacă acest lucru este însoțit de o alergie sau intoleranță, în cazuri grave acest lucru poate duce la insuficiența organului și, în final, la moartea pacientului. Clarificând acrogeria într-un stadiu incipient, pot fi inițiate măsuri terapeutice adecvate și de obicei pot fi evitate complicații grave.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece acrogeria provoacă în principal disconfort pe piele și față, acestea trebuie întotdeauna tratate de un medic. Apar în copilărie și, prin urmare, pot fi identificate și diagnosticate destul de ușor. În general, medicul trebuie să analizeze întotdeauna afecțiunile pielii pentru a exclude boli grave. În cazul acrogeriilor, medicul trebuie consultat dacă există creșteri pe față sau corp.

Chiar dacă în majoritatea cazurilor acestea sunt benigne și în primul rând nu prezintă un risc pentru sănătate, ele trebuie totuși tratate. Nu este neobișnuit ca acrogeria să conducă la complexe de inferioritate sau la stima de sine redusă. O vizită la un psiholog este recomandată pentru a preveni depresia sau alte tulburări psihologice ulterior. Tulburările de sângerare sau pigmentare pot fi, de asemenea, un semn de acrogerie.

Nu rareori, medicamentele utilizate pentru a trata acrogeria conduc, de asemenea, la reacții adverse severe și, în cel mai rău caz, la insuficiența organelor. În caz de simptome sau sentimente ciudate, trebuie consultat un medic. În acest caz, după consultarea medicului, medicamentul poate fi fie întrerupt complet, fie înlocuit cu un alt medicament.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul cauzal nu este disponibil pentru pacienții cu acrogeria. Terapia cauzală va fi posibilă numai după ce etapele terapiei genice vor fi aprobate. Până acum, însă, aceste măsuri de tratament nu au ajuns în faza clinică. Din acest motiv, acrogeria a fost considerată până acum o boală incurabilă. Terapia este pur simptomatică și depinde, așadar, de simptomele cazului individual.

De exemplu, atrofia trebuie încetinită sau oprită prin măsuri vizate. Ar trebui prevenită o descompunere progresivă a țesutului prin medicamente care stimulează sângele și o stimulare a metabolismului. Malformațiile precum micrognatia pot fi corectate chirurgical. Același lucru este valabil și pentru fibroza simptomatică.

Unul dintre cei mai importanți pași terapeutici este tratamentul de fizioterapie, care stimulează atât metabolismul, cât și poate reduce simptomele de însoțire, cum ar fi telangieectaziile. Pe lângă activitățile sportive, măsurile dietetice pot reduce simptomele acrogeriei. Din cauza rarității lor, se știe puțin despre eficacitatea etapelor individuale de tratament.

Nu există aproape rapoarte informative de caz sau studii clinice privind opțiunile specifice de tratament. În legătură cu atrofia și telangieectasia, o combinație de exerciții fizice și alimentație sănătoasă s-a dovedit a fi de succes în trecut.

Perspective și prognoză

Acrogeria provoacă de obicei disconfort pe piele. Acestea pot apărea fie pe față, fie pe restul corpului și astfel pot duce întotdeauna la plângeri neplăcute. În majoritatea cazurilor, există și un disconfort psihologic, deoarece acrogeria are un efect negativ asupra aspectului pacientului. În unele cazuri, complexele de inferioritate se dezvoltă și stima de sine este redusă. Uneori, pacienții le este rușine de simptome și sunt excluși social.

Adesea, în general, pacienții se simt bolnavi și epuizați și nu mai participă activ la viață. Cei afectați pot suferi, de asemenea, de tulburări ale pigmentului, care, însă, nu prezintă un risc special pentru sănătate pentru pacient. În unele cazuri, utilizarea anumitor medicamente poate exacerba acrogeria și, în cel mai rău caz, poate duce la deces, dacă apare insuficiența organului. Tratamentul bolii este în prezent doar simptomatic și poate limita multe simptome. Cu toate acestea, nu este posibilă nicio predicție generală cu privire la cursul bolii.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Acrogeria este o boală genetică care se bazează pe mutații. Până în prezent, implicarea oricăror factori externi este încă neclară. Datorită acestor interrelații, nu sunt disponibile măsuri preventive.

Puteți face asta singur

Acrogeria trebuie întotdeauna diagnosticată și tratată mai întâi de către un medic. Pe lângă terapia medicală, simptomele individuale ale bolii pot fi atenuate prin diferite măsuri.

Tratamentul fizioterapeutic este recomandat în special, care stimulează metabolismul și atenuează posibilele simptome de însoțire, cum ar fi telangiectaziile. În plus, măsurile alimentare pot atenua simptomele. Cei afectați ar trebui să asigure o dietă echilibrată cu toate vitaminele și mineralele necesare. În plus, sunt recomandate exerciții fizice și evitarea stresului. Fizioterapia și yoga sunt deosebit de potrivite pentru ameliorarea simptomelor tipice și, în același timp, pentru a reduce tensiunea fizică asociată bolii.

Modificările tipice ale pielii pot fi reduse și cu ajutorul produselor de îngrijire de la farmacie și a diferitelor remedii la domiciliu. Cu toate acestea, rămân de obicei modificări optice, care ar trebui elaborate într-o consultație terapeutică. Dacă acrogeria a dezvoltat deja complexe de inferioritate sau temeri, trebuie luate măsuri psihologice suplimentare. Conversațiile cu membrii familiei și prietenii pot ajuta la rezolvarea simptomelor multiple ale bolii și la îmbunătățirea stării generale pe termen lung.