Adrenoleucodystrophy

La fel de Adrenoleucodystrophy este o afecțiune metabolică ereditară rară. Provoacă diverse reclamații neurologice.

Ce este adrenoleucodistrofia?

Adrenoleukodistrofia (ALD) este cunoscută și ca sindrom Addison-Schilder în medicină. Apare în copilărie și este numărat printre bolile ereditare.

Adrenoleucodistrofie (ALD) se mai numește și în medicină Sindromul Addison-Schilder. Apare în copilărie și este numărat printre bolile ereditare. Se caracterizează printr-o deteriorare neurologică în progres rapid, în faza finală a căreia există demență și o pierdere a funcțiilor vitale ale corpului.

Boala, care este adesea fatală, afectează aproape întotdeauna doar bărbații. În schimb, de obicei, femeile transmit doar boala recesivă legată de x. Doar în cazuri rare există un defect în ambele cromozomi X de sex feminin care duce la apariția adrenoleucodistrofiei. La bărbați, incidența ALD este de la 1: 20.000 la 1: 50.000.

cauze

Din cauza unui defect genetic, anumiți acizi grași nu pot fi defalcați în organism. Acest lucru afectează atât creierul, cât și măduva spinării. Acest lucru cauzează, de asemenea, deteriorarea glandelor suprarenale.

Studiile genetice au arătat că mutațiile în cadrul unei gene transportoare ABC au apărut la toți pacienții. Această genă este localizată pe cromozomul X, genul locus q28. Sarcina sa este de a codifica o proteină care este localizată în membrana peroxizomilor.

Implicarea sa directă în transmiterea acizilor grași cu lanț extras în direcția peroxisomilor este însă controversată în rândul profesioniștilor din domeniul medical. În mod normal, descompunerea grăsimilor are loc în interiorul peroxisomului. În adrenoleucodistrofie, însă, acizii grași se acumulează în materia albă a creierului și în cortexul suprarenal.

Acizii grași cu lanț lung mai lung sunt de asemenea depozitați în membranele celulare. Unii cercetători cred, prin urmare, că structura membranară a mielinei se modifică la pacienții cu ALD, ceea ce explică demielinizarea. În acest fel, impulsurile sunt împiedicate să fie transmise, ceea ce se remarcă în cele din urmă prin deteriorarea motorie și mentală a celor afectați.

Simptome, afectiuni si semne

Dacă adrenoleucodistrofia provoacă sau nu simptome depinde de sexul pacientului. Gena modificată este întotdeauna pe cromozomul X, care este prezent doar o dată la bărbați. Din acest motiv, afecțiunea se manifestă aproape exclusiv la pacienții de sex masculin.

Deoarece femeile au doi cromozomi X, dar gena defectuoasă este de obicei doar pe una dintre ele, de multe ori nici nu observă că au o boală ereditară. Cu toate acestea, urmașii lor de sex masculin au un risc de 50% de a dezvolta adrenoleucodistrofie. Simptomele apar aproape întotdeauna doar la pacienții de sex masculin.

Pe de altă parte, deficiențele la femei apar doar rar și în anii de viață ulterioare. La pacienții de sex masculin, glandele suprarenale nu mai produc suficient hormoni. Prin urmare, suferă de tensiune arterială scăzută, scădere în greutate, slăbiciune și vărsături.

Există, de asemenea, o decolorare maronie a pielii. Unii pacienți nu au alte simptome, altele decât slăbiciunea suprarenală de ani de zile. Medicii diferențiază două forme de adrenoleucodistrofie. Acestea sunt adrenomieloneuropatie (AMN) și ALD cu implicarea creierului. AMN este considerată o formă mai ușoară de ALD și se găsește la aproape toți bărbații adulți care au un machiaj genetic ALD.

Semnele tipice includ probleme de coordonare, slăbiciune musculară care duce la tulburări de mers și durere la nivelul picioarelor. Ulterior, sunt posibile pierderi de urină și scaun, disfuncție erectilă și paralizie. Mulți pacienți au nevoie de un scaun cu rotile pe măsură ce boala progresează.

ALD cu implicarea creierului apare la fiecare al treilea băiat cu boala cuprinsă între vârsta de trei și doisprezece ani. Aceasta arată o inflamație severă a creierului, care continuă. Copiii afectați, care anterior s-au dezvoltat normal, manifestă brusc modificări ale comportamentului, cum ar fi neliniștea și concentrarea slabă. În cele din urmă, tulburări de înghițire, paralizie, surditate și orbire sunt stabilite. Nu este neobișnuit ca boala să se termine cu moartea.

Diagnostic și curs

Un diagnostic de adrenoleucodistrofie este considerat dificil, deoarece simptomele pot fi cauzate și de alte boli. Uneori poate dura câțiva ani până când se pune diagnosticul corect. Cea mai sigură metodă este un test de sânge pentru a determina machiajul genetic modificat.

În plus, se pot efectua metode imagistice precum imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a craniului, cu ajutorul căruia medicul poate identifica zonele demielinizate și atrofice ale creierului. Prognosticul adrenoleucodistrofiei depinde de cursul particular. Speranța de viață cu AMN este considerată normală, în timp ce cu implicarea creierului după doi până la patru ani există un handicap sever și nevoia de îngrijire.

complicaţiile

Ca o boală metabolică genetică care nu descompune acizii grași esențiali din organism, adrenoleucodistrofia duce la daune neurologice severe. Uneori boala izbucnește încă de la început. Dezvoltarea mentală și senzorială a motorului prezintă deficite considerabile. Speranța de viață a copiilor afectați este cuprinsă între 10 și 14 ani.

Adrenoleucodistrofia se stabilește pe cromozomul X. Prin urmare, bărbații sunt mai expuși riscului decât femeile. Când disconfortul apare la adulți, acesta nu poate fi prevăzut. Pe de altă parte, femeile aparțin doar grupului de risc în anii următori ai vieții. Oricine este predispus la adrenoleucodistrofie din cauza predispozițiilor familiale din genomul lor trebuie să solicite imediat ajutor medical dacă există semne precum: boala glandelor suprarenale, stări de epuizare, scădere în greutate, greață, decolorare a pielii maronii.

În caz contrar, vor fi inevitabil complicații drastice care au un impact negativ asupra calității vieții și a speranței de viață. Etapa terminală poate fi însoțită de repaus la pat, degenerare totală a sistemului nervos și eșecul organelor. Uneori acest lucru duce la moarte. Odată diagnosticat cu adrenoleucodistrofie, simptomele pot fi ameliorate, dar nu vindecate.

Terapia și medicația sunt adaptate persoanei afectate, deoarece boala are specificații diferite. Medicamentele atenuează spasmele musculare spastice și pot face efectele secundare neurologice și procesele inflamatorii din creier mai suportabile. Din punct de vedere nutrițional, uleiul de Lorenzo este administrat pentru a scădea concentrația crescută de acizi grași. Un transplant de măduvă poate fi efectuat în funcție de starea pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, adrenoleucodistrofia nu are nicio plângere sau simptome particulare care ar putea indica direct boala. Din acest motiv, este necesară întotdeauna o examinare de către medic pentru a evita posibile deteriorări care ar putea apărea dacă boala este detectată prea târziu.Dacă persoana în cauză suferă de scădere în greutate și tensiune arterială scăzută, trebuie consultat un medic.

Nu este neobișnuit să apară o pierdere a cunoștinței. De regulă, medicul general poate fi vizitat mai întâi, care va trimite pacientul la un specialist în caz de diagnostic. Este recomandabilă o vizită urgentă la medic dacă persistă tulburări de coordonare sau de mers. Problemele auditive pot indica, de asemenea, adrenoleucodistrofie.

Dacă adrenoleucodistrofia a progresat în continuare, apar și paralizii sau pierderi de urină. Dacă apar aceste simptome, este necesar un tratament urgent al pacientului. Nu rareori, pe lângă surditate, există și probleme vizuale bruste sau, în cel mai rău caz, orbire completă.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu este posibilă o cură pentru adrenoleucodistrofie. Prin urmare, terapia este limitată la ameliorarea simptomelor. Eșecul glandelor suprarenale poate fi ușor tratat prin administrarea hormonilor lipsă. De asemenea, pacientului i se administrează medicamente pentru crampe musculare spastice.

Unii pacienți primesc și ceva numit uleiul lui Lorenzo. Este un amestec de glicerină trierucat și glicerină trioleat. Raportul este 4: 1. Administrarea este menită să scadă concentrația acizilor grași cu lanț lung la un nivel mai favorabil.

Pentru a oferi sprijin, pot fi efectuate și exerciții fizioterapeutice sau terapie ocupațională, care sunt utilizate pentru a slăbi mușchii. În cazul tulburărilor de înghițire, este posibilă nutriția artificială. Suportul psihoterapeutic poate fi de asemenea util.

Perspective și prognoză

Adrenoleukodistrofia face, în general, persoana afectată să se simtă bolnavă și slabă, iar rezistența pacientului ca urmare a bolii scade considerabil. Presiunea arterială scăzută apare și fața devine palidă. Mai mult, tensiunea arterială scăzută poate duce și la pierderea cunoștinței. Persoana afectată pierde adesea în greutate și, de asemenea, suferă de diaree și vărsături.

Pielea se poate rumeni. Există, de asemenea, durere în mușchi și picioare. Coordonarea scade și apar deseori tulburări de mers, cum ar fi șchiopătând sau hulitor. Simptomele adrenoleucodistrofiei limitează semnificativ și reduc calitatea vieții.

Adesea, pacienții depind de ajutorul altor persoane sau de utilizarea unui scaun cu rotile în timpul bolii. De asemenea, concentrația scade și există o neliniște interioară. Fără tratament, pacientul moare. Tratamentul în sine poate fi efectuat prin administrarea hormonilor lipsă, fără complicații particulare.

profilaxie

Dacă se cunoaște că o familie are adrenoleucodistrofie, se recomandă ca toate rudele de sex masculin să fie examinate. Acest lucru permite un tratament precoce, dacă este necesar.

Dupa ingrijire

De regulă, opțiunile de îngrijire ulterioară pentru adrenoleucodistrofie sunt relativ limitate. Cu această tulburare, persoana afectată depinde de tratamentul permanent pentru a atenua simptomele și pentru a evita complicațiile ulterioare. Un diagnostic precoce și un tratament au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

În cele mai multe cazuri, adrenoleucodistrofia este tratată prin preluarea hormonilor care îi lipsesc persoana. Pacientul trebuie să se asigure că medicamentul este luat în mod regulat și că, de asemenea, ar trebui să se țină seama de posibilele interacțiuni cu alte medicamente. În cazul copiilor, părinții trebuie să se asigure că medicamentele sunt luate în mod regulat, astfel încât să nu existe tulburări sau complicații.

Majoritatea pacienților au nevoie și de fizioterapie pentru ameliorarea disconfortului din mușchi. Multe dintre exercițiile de la această terapie pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă pentru a crește mobilitatea persoanei în cauză. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de această boală.

Deoarece adrenoleucodistrofia poate duce, de asemenea, la plângeri psihologice sau depresie în unele cazuri, discuțiile cu prietenii sau familia sunt foarte utile.

Puteți face asta singur

Adrenoleucodistrofia (ALD) este o afecțiune metabolică ereditară de care bărbații suferă mai mult decât femeile.

Nu există măsuri de auto-ajutor adecvate pentru tratarea cauzei bolii. Cu toate acestea, cei afectați pot ajuta la controlul riscurilor și pot atenua gravitatea cursului bolii. Deși multe simptome ale bolii pot fi tratate bine, de cele mai multe ori persoanele afectate nu primesc un tratament adecvat decât prea târziu, deoarece boala, care este foarte rară, nu a fost diagnosticată corect.

Dacă ALD s-a produs deja într-o familie, pacienții ar trebui să informeze un medic despre acest fapt și să insiste ca un specialist să fie chemat pentru a clarifica suspiciunea de ALD.

Femeile care sunt purtătoare ale genei defecte trebuie să fie conștiente de faptul că, deși ele însele nu se vor îmbolnăvi sau vor dezvolta doar simptome ușoare, probabilitatea ca urmașii lor de sex masculin să sufere de o formă severă de ALD este foarte mare. Acest lucru trebuie luat în considerare la planificarea unei familii. Există centre de consiliere pentru transportatorii bolilor ereditare care îi sprijină cu întrebări despre planificarea familiei.

Cei afectați, care sunt deja bolnavi, ar trebui să mănânce o dietă cu conținut scăzut de grăsimi pentru a menține concentrația de acizi grași dăunători în sânge. Dacă mușchii sau abilitățile motorii sunt afectate, fizioterapia trebuie începută cât mai devreme posibil pentru a contracara dezvoltarea degenerativă.