Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital este menționat în catalogul OMS sub numărul E25.0 drept „tulburare androgenitală congenitală în legătură cu deficiența enzimatică”. Este cauzată de tulburări în sinteza hormonilor din cortexul suprarenal și duce la o aprovizionare insuficientă a organismului cu cortizol.

Ce este sindromul adrenogenital?

Sindromul adrenogenital este caracterizat prin faptul că interacțiunea dintre cortexul suprarenal, tiroidă și hipotalamus și hipofiză este perturbată. Toți patru sunt implicați în furnizarea de hormoni în corpul uman.

În principal, hormonii cortizol și aldosteron sunt afectate de disfuncție. Dacă, de exemplu, aldosterona lipsește, aceasta poate fi asociată și cu o pierdere considerabilă de sare. Un alt semn distinctiv al sindromului adrenogenital se găsește la adolescenți. La pacienții de sex masculin, organele genitale se dezvoltă mai devreme decât în ​​mod normal, iar pacienții de sex feminin au trăsături distinct masculine.

Tulburările la nivelul cortizolului provoacă tulburări de somn și limitează sever performanța pe tot parcursul zilei. Acest lucru poate duce la sindromul de oboseală cronică.

cauze

În funcție de ce enzimă este afectată în mod specific, cauza sindromului adrenogenital poate fi clasificată în cinci tipuri.

În tipul 1, producția de proteine ​​STAR este afectată. Una dintre subspecii prezintă tulburări ale monooxigenazei colesterolului, dar până acum a fost detectată doar într-un singur caz.

În tipul 2, 3beta-hidroxisteroid dehidrogenază este perturbată. Tipul 3 apare cu o frecvență semnificativă și se manifestă printr-o tulburare de 21-hidroxilază. Tipul 4, în care pot fi detectate modificări serologice în 11-beta-hidroxilază, ocupă locul doi în ceea ce privește frecvența.

17alpha-hydroxylase este perturbată la tipul 5, care este diagnosticat destul de rar. De asemenea, pot fi observate diferențe regionale. Sindromul adrenogenital de tip 1, de exemplu, este foarte rar în Europa, în timp ce se găsește cu o frecvență semnificativă în Coreea de Sud și Japonia.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul adrenogenital clasic se manifestă ca o masculinizare prenatală a organelor genitale externe la persoanele de sex feminin. La bărbați, principalul simptom este pierderea sării. În funcție de dacă este o formă cu sau fără pierderi de sare, aceasta poate duce la eșecul în prosperare sau șoc. În cel mai rău caz, copilul cade în comă.

În ambele sexe, nivelurile excesive de hormoni masculini se dezvoltă în copilărie, ceea ce duce la statura înaltă, acnee, ruperea prematură a vocii și părul genital, lipsa menstruației și alte plângeri. Copiii netratați cresc și adesea suferă de obezitate, modificări metabolice și infertilitate la vârsta adultă.

Există, de asemenea, un risc crescut de probleme cardiovasculare și alte complicații. AGS cu debut tardiv nu este de obicei asociat cu masculinizarea prenatală. Cu toate acestea, simptome precum părul pubian prematur și acneea pot apărea și aici. Persoanele afectate adesea suferă de statură înaltă și sunt în mare parte sterile.

Mai mult, sindromul adrenogenital poate fi recunoscut pe baza malformațiilor sau deformărilor externe. Deci, în unele cazuri, organele genitale sunt excesiv de mici sau mari. La fete, creșterea sânilor poate fi perturbată. Alte simptome depind de forma particulară de AGS.

Diagnostic și curs

Primul mijloc de diagnostic este o așa-numită analiză a gazelor sanguine bazată pe o anamneză generală. Se verifică raportul de baze și acizi din sânge. De asemenea, se determină electroliții pentru a determina cât de mult a progresat pierderea de sare în metabolism.

Într-o a doua etapă, examinările de sânge și urină sunt efectuate în paralel pentru a obține indicii ale unei perturbări în furnizarea de 17 hidroxi-progesteron. Dovada modificărilor nivelului cortizolului poate fi asigurată și prin teste de salivă, prin care se pot constata modificări de-a lungul zilei care indică oboseala suprarenală.

Testul ACTH este utilizat ca instrument suplimentar de diagnostic. Pentru bebeluși, acest test este unul dintre testele standard care sunt efectuate imediat după naștere în Germania. La copilul nenăscut, diagnosticul poate fi efectuat prin examinarea lichidului amniotic.

complicaţiile

În primul rând, cu sindromul adrenogenital, pacientul suferă de androgenizare severă. Aceasta este o problemă enormă, în special pentru femei și poate duce la tulburări severe de încredere în sine și complexe de inferioritate. Adesea se dezvoltă și un pseudo-penis.

Cei afectați suferă de oboseală și tulburări de somn. De asemenea, sunt mai afectate de bolile infecțioase și se îmbolnăvesc mai des. Corpul crește relativ rapid și puternic. Masculinizarea duce la bullying și tachinare, în special în copilărie, ceea ce poate duce la plângeri psihice severe și depresie.

Tratamentul psihologic al copilului și al părinților este deseori necesar pentru a face față acestui sindrom. Din păcate, sindromul nu poate fi vindecat cauzal, astfel că tratamentul are drept scop doar reducerea simptomelor. Mai presus de toate, hormonii care lipsesc sunt înlocuiți pentru a contracara sindromul.

Deoarece organismul nu produce deloc hormonii care lipsesc, de obicei, pacientul trebuie să îi ia pentru întreaga sa viață. Nu există complicații suplimentare. Dacă boala este diagnosticată în timpul sarcinii, mama poate lua și medicamente. Speranța de viață nu este redusă. De asemenea, dezvoltarea copilului are loc.

Când trebuie să te duci la doctor?

Femeile cu sindrom adrenogenital ar trebui să solicite sfatul unui genetician uman dacă doresc să aibă copii. Aceasta realizează o analiză a ADN-ului și ajută la evaluarea riscului de apariție a bolii pentru copilul nenăscut. Dacă acest lucru este crescut datorită heterozigozității partenerului, terapia prenatală se realizează. Acest lucru previne masculinizarea la fete.

La băieți, simptomele sunt mai puțin sesizate și, de obicei, numai atunci când apare o criză de pierdere a sării care pune în pericol viața. Dacă copiii afectați nu răspund, vomită frecvent sau cad în comă, aceasta trebuie clasificată ca fiind de urgență. Aceasta necesită acțiune imediată. Endocrinologul pediatric oferă asistență suplimentară și terapie medicamentoasă.

Criza suprarenală poate apărea și la adulți. Simptome precum hipertensiunea arterială, greață, vărsături sau șoc necesită îngrijiri medicale imediate.

Femeile ar trebui să vadă un ginecolog dacă au o dorință neîmplinită de a avea copii sau dacă pierd menstruația. Dacă, de asemenea, dezvoltați semne de virilizare, persoana de contact potrivită este un medic endocrinolog intern. Dacă este suspectat un AGS cu debut tardiv, medicul va efectua diverse teste.

Transpirația crescută, acneea pronunțată și creșterea ușoară în greutate nu sunt nimic de care să vă faceți griji pe cont propriu. Aceste semne pot fi o consecință normală a pubertății sau a dezechilibrului hormonal.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul în sensul eliminării cauzei nu este posibil pentru sindromul adrenogenital, deoarece este un defect genetic congenital. Prin urmare, se realizează un tratament simptomatic, care constă în înlocuirea hormonilor lipsă.

Acest lucru trebuie să fie pe tot parcursul vieții, deși trebuie menționat că doza trebuie crescută temporar în situații de stres. În principal, se folosesc preparate cu fludrocortizon și corticoizi minerali.

Aceste terapii de înlocuire hormonală trebuie începute cât mai devreme. Acest lucru a dus la dezvoltarea de tehnologii cu care fetele pot fi furnizate cu corticoizi în timp ce sunt încă în pântec.

Perspective și prognoză

De regulă, acest sindrom duce la o masculinizare foarte puternică a pacientului. În evoluția ulterioară a bolii, la femei se poate dezvolta o pseudopenisă. Corpul crește relativ repede și pubertatea apare devreme. În cele mai multe cazuri, cei afectați suferă, de asemenea, de plângeri psihologice și uneori de depresie. Potrivirea și intimidarea pot apărea la copii.

Există, de asemenea, oboseală severă, care este cauzată de tulburări de somn. De asemenea, pacientul este foarte susceptibil la diverse infecții și boli și suferă adesea de inflamație. Calitatea vieții persoanei afectate este restricționată sever de sindrom.

Acest sindrom este tratat cu ajutorul hormonoterapiei, care de obicei are succes. Nu există complicații și reclamații suplimentare. Pacientul poate fi deja furnizat cu hormonii necesari în pântec, astfel încât simptomele să fie sever limitate după naștere. Sindromul poate fi complet limitat în cursul suplimentar de tratament, astfel încât să nu mai existe plângeri pentru pacient.

profilaxie

Deoarece un defect genetic a fost identificat ca fiind cauza, prevenirea în sensul mai restrâns nu este posibilă. Dar cu unele măsuri, efectele pot fi atenuate. Evitarea consecventă a stresului este foarte importantă aici.

Dieta poate contribui în mod semnificativ la ameliorarea efortului asupra metabolismului. Trebuie știut că unele dintre sfaturile OMS cu privire la alimentația sănătoasă sunt complet invers.

Un interes deosebit este aici metoda Logi de a se căsători, care a fost dezvoltată de Universitatea Harvard. În loc de trei mese, ar trebui să vă răspândiți uniform alimentele pe parcursul zilei.În acest fel, fluctuațiile echilibrului cortizolului datorat timpului zilei sunt echilibrate.

Dupa ingrijire

De regulă, nu există măsuri speciale și opțiuni pentru îngrijirea de urmărire disponibile pacientului cu acest sindrom. Persoana în cauză depinde în primul rând de depistarea și diagnosticarea precoce a acestor reclamații pentru a preveni alte plângeri sau complicații. Vindecarea de sine nu poate apărea, astfel încât detectarea precoce este principalul obiectiv al acestei boli.

Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților. Deoarece aceasta este o boală ereditară, nici un tratament complet și nici cauzal nu poate fi efectuat. Acest sindrom poate reduce și speranța de viață a persoanei afectate.

Tratamentul în sine are loc de obicei prin administrarea de medicamente. Persoana afectată ar trebui să asigure doza corectă și aportul regulat. În cazul în care există întrebări sau incertitudini, trebuie consultat întotdeauna un medic. Nu sunt necesare și nici posibile măsuri suplimentare de urmărire. În cazul copiilor, părinții, în special, trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de sindromul adrenogenital trebuie să primească tratament medical pe viață. Un stil de viață activ și o dietă adaptată sunt recomandate în viața de zi cu zi. Medicul va recomanda o dietă echilibrată, cu suficiente vitamine și minerale. În plus, pacientul trebuie să bea suficiente lichide pentru a reduce riscul unei urgențe medicale.

Pacienții AGS trebuie să aibă, de asemenea, un ID de urgență cu aceștia. În caz de urgență medicală, primii asistenți pot apela imediat serviciul de ambulanță și pot oferi primul ajutor. ID-ul de urgență trebuie să fie, de asemenea, purtat cu dvs. după ce a fost finalizat tratamentul cu medicamente. Deoarece de multe ori medicamentele cu AGS trebuie să fie continuate o viață întreagă, trebuie acordată atenție oricăror efecte secundare și interacțiuni. Mai ales în primele săptămâni și luni după începerea tratamentului, este important să se identifice complicațiile și să se ajusteze medicația.

După câteva luni, medicația trebuie adaptată optim la simptome, ceea ce reduce la minimum plângerile hormonale și reduce riscul unei urgențe medicale. Dacă apar simptome neobișnuite, este mai bine să contactați imediat serviciul medical de urgență sau un medic de urgență.