Sindromul WAGR

Sindromul WAGR denotă lipsa unui set de gene pe al 11-lea cromozom. Această tulburare poate duce la o serie de afecțiuni care pot include tumori ale rinichilor, cancer, boli de ochi, probleme genitourinare, dizabilitate intelectuală și multe altele.

Ce este sindromul WAGR?

Sindromul WAGR este o tulburare genetică rară care poate afecta atât fetele cât și băieții.Copiii născuți cu sindromul WAGR dezvoltă adesea probleme oculare și prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite forme de cancer și dizabilități intelectuale.

Expresia WAGR reprezintă primele scrisori ale celor mai frecvente boli fizice și psihice care pot apărea la cei afectați. Printre acestea se numără tumora Wilms („W”), cel mai frecvent tip de cancer la rinichi la copii. De asemenea, aniridia („A”), absența completă a părții colorate a ochiului.

De asemenea, problemele urogenitale fac parte deseori din tabloul clinic; În limba engleză „Genitourinary” („G”): aici sunt aliniate organele sexuale. Iar ultimul factor este retardul mental; în engleză „retardation” („R”). Majoritatea persoanelor cu sindrom WAGR prezintă două sau mai multe dintre aceste simptome.

cauze

Cauza acestui lucru Sindromul WAGR se află într-un defect genetic. Aceasta înseamnă că este declanșată de lipsa unei anumite secțiuni genetice de pe al 11-lea cromozom.

În cele mai multe cazuri, o astfel de modificare apare pe al 11-lea cromozom în timpul formării spermei sau celulei ovule. Cu toate acestea, dezvoltarea în pântece în primele câteva săptămâni este posibilă și.

Transmiterea ereditară a unui comutator între cromozomi la unul dintre părinți este mai puțin frecventă. Aceasta duce la o pierdere de gene atunci când setul de gene este transmis copilului. Un amestec de cromozomi la copilul căruia îi lipsește setul de gene și altele care sunt complete este de asemenea posibil.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul WAGR determinat genetic este caracterizat prin complexul de simptome constând din tumora lui Wilm, aniridia, malformații ale sistemului urogenital și retard mental. Nu toate simptomele trebuie să apară în același timp. Aniridia (lipsa irisului) este aproape întotdeauna prezentă. Astfel, oferă o indicație importantă a bolii.

Lipsa irisului poate duce ulterior la cataracte (cataracte) și alte boli ale ochilor. Cu toate acestea, în rare cazuri excepționale, aniridia nu este prezentă. Uneori se observă glaucom (glaucom). Unele persoane observă, de asemenea, pleoapele înecate (ptoză). Tumora lui Wilm este cea mai frecventă tumoră renală în copilărie.

Apare la aproximativ jumătate din toți pacienții cu sindrom WAGR. Mai mult, până la 40 la sută dintre pacienții cu vârsta de doisprezece ani suferă de slăbiciune renală. Sistemul genitourinar se remarcă prin anomalii care se manifestă sub formă de organe genitale intersexuale până la testicule nedorite. Aceste anomalii sunt deosebit de frecvente la bărbați. De asemenea, pot lipsi la femei.

Cu toate acestea, femeile au uneori un gonadoblastom (tumoră a ovarelor). Vaginul și uterul pot fi deformate. Deficitul mental este diferit la pacienții individuali. Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, obezitate extremă în copilărie. Nu este posibilă o vindecare a sindromului WAGR. Trebuie să existe o terapie simptomatică de lungă durată, inclusiv monitorizarea periodică a rinichilor pentru tumori și deficiențe funcționale. Malformațiile și tumorile trebuie îndepărtate chirurgical.

Diagnostic și curs

Simptome legate de Sindromul WAGR sunt de obicei recunoscute imediat după naștere. Un test genetic poate fi apoi efectuat. Unul dintre cele mai vizibile semne este lipsa culorii ochilor la unul sau ambii ochi.

Testul genetic se numește analiză cromozomială sau cariotip. Această analiză caută în mod special setul menționat de gene de pe al 11-lea cromozom. Un test și mai specific este denumit FISH pentru scurtă (hibridizare fluorescentă in situ) și poate căuta gene individuale. Pentru persoanele sau cuplurile care au avut anterior un copil cu sindrom WAGR și aparțin astfel grupului de risc, există opțiuni de a efectua teste pentru diagnostic mult mai devreme.

Nu este sigur care dintre bolile eponimate va suferi copilul afectat. De asemenea, există persoane cu sindrom WAGR care nu prezintă niciunul dintre simptomele principale.

complicaţiile

Sindromul WAGR duce la o serie de reclamații și boli diferite și, prin urmare, poate reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. Pacienții cu acest sindrom de obicei suferă de dizabilități intelectuale și diverse plângeri oculare. Aceasta duce la o irisă lipsă în ochi, astfel încât vederea persoanei afectate este semnificativ redusă.

Restul corpului are, de asemenea, deformări și anomalii care pot face viața de zi cu zi mult mai dificilă pentru pacient. Mulți copii suferă de intimidare sau tachinare ca urmare a sindromului WAGR și, prin urmare, pot suferi, de asemenea, de plângeri psihologice sau depresie. Părinții sau rudele pacientului suferă adesea de tulburări psihice severe. Mai mult, sindromul WAGR duce la cataractă și deseori și la o pierdere completă a vederii la pacient.

Deoarece sindromul WAGR crește semnificativ și probabilitatea diferitelor tipuri de cancer, cei afectați depind de diverse tratamente și examene regulate. Nu există complicații. Cu toate acestea, nu se poate realiza o cură completă pentru acest sindrom. Datorită handicapului mental, pacienții sunt întotdeauna dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor și nu pot face față vieții de zi cu zi pe cont propriu.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul WAGR nu se poate vindeca, persoana afectată ar trebui să consulte întotdeauna un medic. Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât mai bine este, de asemenea, cursul ulterior al bolii. Dacă doriți să aveți copii, se pot efectua și testări genetice și consiliere pentru a preveni apariția din nou a sindromului WAGR.

În cazul sindromului WAGR, trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de iris. Acest disconfort este de obicei vizibil cu ochiul liber. Mai mult, diverse reclamații oculare pot indica această boală dacă apar permanent și nu dispar singuri. Tumorile ochilor indică adesea acest sindrom. Majoritatea celor afectați suferă, de asemenea, de inteligență redusă și, de asemenea, de obezitate severă, care poate apărea deja la copii.

De asemenea, plângerile sexuale indică adesea această boală atunci când apar în legătură cu celelalte plângeri. În cazul sindromului WAGR, poate fi consultat în primul rând un medic generalist sau un medic pediatru, care poate diagnostica sindromul. Ulterior, tratamentul depinde de plângerile exacte și de gravitatea acestora.

Tratament și terapie

Tratamentul Sindromul WAGR depinde individual de bolile și tulburările pe care copilul le dezvoltă prin defect. Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom WAGR dezvoltă tumora lui Wilms între vârsta de unu și trei ani, dar poate apărea până la vârsta de opt ani, iar în cazuri foarte rare mai târziu.

Pentru a asigura un tratament în timp util, copilul este examinat cu ultrasunete la fiecare trei luni până la vârsta de opt ani pentru a detecta tumora într-un stadiu incipient. Aniridia poate fi tratată atât cu medicamente, cât și prin intervenție chirurgicală și are ca scop păstrarea vederii copilului. Pentru a preveni problemele urogenitale, sunt efectuate și examene lombare regulate, atât la băieți cât și la fete.

Testiculele și ovarele sunt expuse riscului de a dezvolta cancer și poate fi nevoie să fie eliminate. Dacă acesta este cazul, terapia cu hormoni este prescrisă. Insuficiența mintală a copiilor poate varia de la ușor la sever, dar în unele cazuri, inteligența lor rămâne perfect normală.

profilaxie

De vreme ce Sindromul WAGR este un defect genetic, nu există leac sau prevenire directă. Sfaturile genetice ale unui specialist pot ajuta cuplurile care doresc să aibă copii în evaluarea riscurilor. Chiar dacă a apărut deja o sarcină, informațiile pot fi folosite pentru a vă ajuta să decideți dacă un copil cu sindrom WAGR va fi dus la termen.

Dupa ingrijire

Deoarece boala reprezintă o povară grea pentru cei afectați în viața de zi cu zi, ar trebui să se țină cont de consiliere psihologică permanentă. Mediul social ar trebui să fie îngrijit astfel încât cei afectați să poată cere întotdeauna ajutor membrilor familiei. Pentru a putea trăi cu boala pe termen lung, este important să se garanteze stabilitatea emoțională.

Micile bucurii ale vieții sunt foarte importante pentru a face viața cu boala mai ușoară pentru cei afectați. Activitățile care anterior erau distractive pentru cei afectați ar trebui să fie planificate și desfășurate din nou cu mediul social. Suferinții ar trebui să evite orice situație stresantă. De asemenea, este recomandat să vizitați un grup de auto-ajutor. Acolo, cei afectați pot face schimb de idei cu alți bolnavi și pot cunoaște noi moduri de a trăi cu boala.

În plus, cei afectați nu se simt lăsați singuri cu boala. Cei afectați ar trebui să își adapteze cât mai mult posibil modul de viață la boală. Locul de muncă practicat ar trebui să fie, de asemenea, compatibil cu boala. În niciun caz, cei afectați nu trebuie să se exprime prea mult fizic sau mental.

Cei afectați ar trebui să obțină informații suficiente de la medicul lor despre boală și să se informeze independent. Deci, fiecare situație a bolii poate fi tratată în mod corespunzător. Rudele ar trebui, de asemenea, să fie informate suficient pentru a putea trata în mod corespunzător cu cei afectați.

Puteți face asta singur

Tratarea acestei boli este o provocare considerabilă pentru persoana afectată și rudele sale.În viața de zi cu zi, trebuie solicitat sprijin și cooperare cu un psihoterapeut.

Există numeroase reclamații care sunt adesea dificil de rezolvat. Pentru a reduce la minimum situațiile de supraîncărcare emoțională, stabilitatea cognitivă este extrem de importantă. Încrederea în sine trebuie să fie consolidată și ar trebui să fie construită zilnic prin mici succese. Umorul și joie de vivre sunt două componente importante în viața de zi cu zi. Ele susțin dezvoltarea ulterioară și au o influență pozitivă în a face față provocărilor cotidiene. Modul de viață ar trebui adaptat la posibilitățile persoanei în cauză. În principiu, trebuie evitate situațiile de supraexercitare fizică sau supraexerciție mentală.

În plus, informații cuprinzătoare despre boală și toate reclamațiile posibile sunt extrem de importante. Răspunderea pentru starea actuală de informații revine nu numai medicului curant, ci și persoanei în cauză sau rudelor acestora. Efectuarea propriei cercetări ajută la extinderea propriilor cunoștințe. Cunoașterea a ceea ce se va întâmpla contribuie în continuare la evoluțiile bruște și asigură mai multă suveranitate în aceste cazuri. În acest fel, situațiile de teamă sau panică pot fi mai bine gestionate.