Sindromul Sanfilippo

La fel de Sindromul Sanfilippo este o boală metabolică congenitală care apare foarte rar. Este una dintre mucopolizaharidozele.

Ce este Sindromul Sanfilippo?

Sindromul Sanfilippo este cauzat de defecte moștenite din patru enzime diferite. Acestea au în mod normal sarcina de a descompune sulfatul de heparan glicozaminoglican.
© ktsdesign - stock.adobe.com

La Sindromul Sanfilippo este o boală a metabolismului glicozaminoglicanului, care este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Boala se mai numește mucopolizaharidoză tip III și aparține grupului de mucopolizaharidoze.

În funcție de defectul genetic al sindromului Sanfilippo, medicii diferențiază între cele patru subtipuri A de D. Sindromul Sanfilippo apare doar foarte rar. Frecvența sa este de 1 la 60.000. Când copilul afectat se naște, nu există simptome vizibile. Mucopolizaharidoza devine vizibilă între vârsta de trei și patru ani printr-un comportament foarte neliniștit și agresiv, precum și prin retardarea dezvoltării mintale.

Din a doua decadă de viață, pe lângă tulburările de comportament ale pacientului, apare paralizia spastică, a cărei intensitate crește. Spre deosebire de celelalte mucopolizaharidoze, organele, în afară de creier, sunt mai puțin afectate. Există doar câteva anomalii pe schelet, iar pacienții sunt de obicei cu o statură normală.

Sindromul Sanfilippo a fost numit după pediatrul și biologul american Sylvester Sanfilippo. A descris prima dată boala în 1963.

cauze

Sindromul Sanfilippo este cauzat de defecte moștenite din patru enzime diferite. Acestea au în mod normal sarcina de a descompune sulfatul de heparan glicozaminoglican. Sunt afectate enzimele SGHS (N-sulfoglucozamină sulfohidrolază), NAGLU (N-alfa-acetilglucosaminidază), HGSNAT (heparan-alfa-glucosaminidă N-acetiltransferaza) și GNS (N-acetilglucozamin-6-sulfatază).

Sulfatul de heparan nu este descompus de defectul genetic, deci este păstrat în lizozomi. Acestea sunt subunitățile funcționale ale celulelor care sunt înconjurate de propria membrană. Pe măsură ce celulele nervoase devin din ce în ce mai supraîncărcate, acest lucru duce la tulburări ale funcționalității lizozomilor, ceea ce la rândul său duce la disconfort. Oasele și celelalte organe nu sunt afectate la fel de mult de tulburările ca și în cazul altor mucopolizaharidoze, deoarece stocul de sulfat heparan este mai mic în ele.

Simptome, afectiuni si semne

Toate cele patru forme ale sindromului Sanfilippo prezintă o imagine uniformă a dizabilităților. Cei afectati experimenteaza modificari fizice si mentale semnificative, cum ar fi dementa sau tulburari de comportament. De asemenea, pot apărea alte tulburări precum hepatomegalia (ficat mărit).

În exterior, sindromul Sanfilippo se remarcă printr-o limbă mărită, buze pline, o punte plată a nasului și proeminența unor trăsături faciale dure. Părul principal cade foarte tânguitor. În plus, sprâncenele care se unesc între ele sunt groase și stufoase. Copiii afectați devin din ce în ce mai comportamentali și agresivi. Nu rareori tind să fie distructive.

Deoarece își pierd înțelegerea vorbirii, nu mai vorbesc. În schimb, preferă gesturile și expresiile faciale. Alte semne posibile includ o susceptibilitate mai mare la infecții, mobilitate limitată a articulațiilor, hernii inghinale și ombilicale și probleme de somn. În unele cazuri, este prezentă și atrofia nervului optic.

În cursul următor al sindromului Sanfilippo, apar simptome de paralizie. Copiii bolnavi se mișcă din ce în ce mai nesiguri și își pierd în final capacitatea de a merge complet. De asemenea, sunt posibile tulburări de înghițire și convulsii epileptice.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă este suspectat sindromul Sanfilippo, medicul curant va determina glicozaminoglicanii din urină. Cu toate acestea, este posibil ca cantitatea să crească doar ușor în mucopolizaharidoza tip III. Din acest motiv, electroforeza este realizată pentru a obține un diagnostic fiabil.

Prin utilizarea acestora, excreția crescută de sulfat de heparan poate fi identificată în mod clar. Diagnosticul se poate face și prin determinarea proceselor enzimatice din leucocite (globule albe din sânge) sau din fibroblaste. Cursul sindromului Sanfilippo variază de la o persoană la alta.

În funcție de cât de severă este boala, pacientul moare în a doua sau a treia decadă a vieții. În cele mai multe cazuri, există o pierdere semnificativă a abilităților motorii și mentale în prealabil. Cu greu se poate face un contact semnificativ cu copiii cu dizabilități. Decesul persoanei în cauză este cauzat de obicei de pneumonie.

complicaţiile

De obicei, persoanele cu sindrom Sanfilippo suferă de o serie de dizabilități diferite. Acestea au un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului, astfel încât, în multe cazuri, acestea sunt dependente de ajutorul altor persoane din viața lor. De asemenea, pot apărea demență sau diverse tulburări de comportament și astfel limitează semnificativ dezvoltarea persoanei afectate.

Uneori, sindromul Sanfilippo duce la un ficat mărit și, astfel, la durere. Datorită trăsăturilor faciale grosiere, sindromul duce adesea și la intimidare sau tachinare, astfel încât pacienții pot dezvolta și depresie sau alte tulburări mentale. O susceptibilitate mai mare la infecții sau probleme de somn apar de asemenea frecvent și duc la restricții severe în viața de zi cu zi.

Mulți dintre cei afectați suferă, de asemenea, de dificultăți de înghițire și deci de disconfort atunci când iau alimente și lichide. Din cauza convulsiilor epileptice, speranța de viață a persoanei afectate poate fi semnificativ redusă. Din păcate, tratamentul poate fi doar simptomatic și depinde de simptome. Nu există complicații particulare. În plus, rudele sau părinții sunt adesea afectați de plângerile psihologice.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Sanfilippo trebuie întotdeauna tratat de un medic. Auto-vindecarea nu poate apărea și, în cele mai multe cazuri, simptomele vor continua să se agraveze dacă tratamentul pentru sindrom nu este inițiat. Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de modificări psihologice severe. Acest lucru duce adesea la psihoze, depresie sau alte tulburări ale psihicului. În majoritatea cazurilor, aceste simptome apar relativ brusc și fără un motiv anume și reduc semnificativ calitatea vieții persoanei. Acest lucru poate duce, de asemenea, la modificări ale trăsăturilor faciale.

În cazul apariției acestor simptome, în orice caz, trebuie consultat un medic. Mai mult, problemele de somn sau o susceptibilitate foarte mare la infecții pot indica sindromul Sanfilippo și ar trebui să fie examinate și de un medic. În unele cazuri, dificultățile bruște de înghițire sugerează și această afecțiune. În cazul sindromului Sanfilippo, se poate observa în primul rând un medic generalist. Tratamentul suplimentar are loc de obicei de către un specialist. Deoarece sindromul Sanfilippo este încă relativ neexplorat, nu poate fi dat prognostic general cu privire la cursul ulterior.

Terapie și tratament

Tratamentul cauzelor sindromului Sanfilippo nu este posibil, deoarece este o boală ereditară. Studii asupra terapiei de înlocuire a enzimelor pentru mucopolizaharidoza IIIa au început încă din 2014. O terapie genică specială este testată pentru tratamentul mucopolizaharidozei II. Pentru anumite forme de mucopolizaharidoză, un transplant de măduvă este considerat util și poate atenua boala dacă are loc înainte de debutul modificărilor scheletului.

Spre deosebire de alte mucopolizaharidoze, nu există încă o terapie de substituție enzimatică aprobată pentru sindromul Sanfilippo. Pentru a trata simptomatic boala, medicamentele sunt administrate împotriva tulburărilor de somn și a hiperactivității. Cu toate acestea, efectele medicamentelor variază de la copil la copil. Există riscul ca preparatele utilizate să își piardă efectul pozitiv după o anumită perioadă de timp. Prin urmare, este deseori necesar să aflați o formă de terapie adecvată individual pentru pacient.

Dacă copiii afectați suferă de un comportament puternic, agresiv sau hiperactiv, de multe ori trebuie luate măsuri de protecție în mediul de origine pentru a preveni rănirea. Dacă aveți dificultăți la înghițire, este recomandat să treceți la un aliment cu pulpe. În unele cazuri, este necesar un tub nazogastric.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Sindromul Sanfilippo este una dintre bolile ereditare. Din această cauză, nu există măsuri preventive eficiente împotriva bolii.

Dupa ingrijire

Sindromul Sanfilippo este o tulburare ereditară care permite doar îngrijirea și prevenirea urmăririi limitate. Nu există o protecție eficientă pentru pacient. Datorită bolilor congenitale ale copiilor, îngrijirea ulterioară este în principal responsabilitatea părinților. În funcție de comportamentul copilului bolnav, acestea pot atenua simptomele prin măsuri de descarcerare sau psihoterapie.

Medicii sfătuiesc să evite stresul zilnic și situațiile agitate pentru a ușura problemele cu sindromul. Prin urmare, îngrijirea ulterioară se referă la reducerea factorilor de stres, printre altele. Dacă este posibil, conflictele trebuie rezolvate rapid, astfel încât copilul să nu fie expus la stres excesiv. Inducerea fazelor de repaus pentru regenerare ajută la reglarea nivelului de stres.

În acest scop, familiile în cauză ar trebui să vorbească și cu alte persoane din imediata lor apropiere. O explicație protejează împotriva neînțelegerilor și a problemelor ulterioare. În același timp, urmașii nu trebuie să sufere de cereri excesive. Prin urmare, părinții nu ar trebui în niciun caz să facă comparații directe cu alți copii, deoarece acest lucru ar exercita presiuni. Tulburările motorii asociate bolii pot fi reduse printr-o psihoterapie adecvată.

Puteți face asta singur

Boala este o afecțiune congenitală. Prin urmare, măsurile de auto-ajutor trebuie să fie îndeplinite în special de rude și părinți. Depinde de tine să dezvolți strategii în timp util, astfel încât decalarea să poată avea loc cât mai repede dacă copilul manifestă un comportament agresiv.

Prin urmare, trebuie evitat stresul și viața agitată de zi cu zi. O rutină zilnică obișnuită poate ajuta la reducerea potențialilor stresori. Conflictele ar trebui realizate în mod constructiv, iar clarificările opiniilor sau opiniilor diferite ar trebui căutate cât mai curând posibil. Copilul are nevoie de perioade de odihnă suficiente pentru a putea avea loc regenerarea, iar impresiile înregistrate pot fi procesate cât mai repede. Pentru a preveni adversitatea, oamenii din mediul social ar trebui informați și educați despre boală și simptomele acesteia.

Datorită întârzierilor în dezvoltarea intelectuală, este important să vă asigurați că urmașii nu sunt copleșiți în faza de dezvoltare. Nu sunt permise comparații cu colegii de joacă și colegii de școală de aceeași vârstă. Trebuie, de asemenea, evitate presiunea și neliniștea în timp ce înveți noi abilități. Deoarece există tulburări ale sistemului musculo-scheletice, măsurile fizioterapeutice ajută la ameliorarea simptomelor. Acestea pot fi realizate independent. Igiena somnului copilului trebuie de asemenea verificată la intervale regulate și optimizată în funcție de nevoile naturale.