Sindromul Rosai-Dorfman

Sindromul Rosai-Dorfman, de asemenea util ca Histiocitoza sinusală este o formă de proliferare a macrofagelor tisulare activate (histiocite) în sinusul ganglionilor limfatici din zona gâtului, care apare foarte rar în Europa. Histiocitele activate învelesc alte celule imune fără a le fagocita. Cauzele bolii în cea mai mare parte auto-limitatoare, care afectează în special tinerii cu vârste cuprinse între 15 și 20 de ani, nu au fost clarificate în mod adecvat.

Ce este sindromul Rosai-Dorfman?

Sindromul Rosai-Dorfman (RDS) sau Boala Rosai Dorfman se caracterizează printr-o creștere inițial marcată a histiocitelor activate în sinusul ganglionilor, în principal în zona capului și a gâtului. În sinusul ganglionilor afectați, eritrocitele și limfocitele sănătoase sunt din ce în ce mai prinse de histiocite, fără a fi fagocitate.

Celulele imunitare învăluite și eritrocitele rămân intacte și funcționale. Procesul este cunoscut și sub denumirea de emperipoleză. În același timp cu emperipoleza, există o creștere puternică a celulelor plasmatice producătoare de anticorpi și neutrofile, care fac parte din sistemul imunitar innascut, în sinus.

Procesele imunofiziologice în sinusul ganglionilor afectați duc la umflarea masivă a acestora. Denumirea bolii ca sindrom Rosai-Dorfman se întoarce la cei doi patologi americani Juan Rosai și Ronald F. Dorfman, care au descris prima dată boala la sfârșitul anilor 1960 și au diferențiat-o de alte boli.

cauze

Cauzele sindromului Rosai-Dorfman sunt încă în mare parte neclare. De asemenea, nu este clar de ce nu există diferențe semnificative statistic între populația de sex masculin și feminin în distribuția frecvenței și de ce persoanele cu piele neagră sunt mult mai susceptibile să sufere de sindromul Rosai-Dorfman.

Nu s-a observat încă o acumulare familială care ar oferi indicații ale unei dispoziții genetice corespunzătoare. Unii cercetători suspectează conexiuni cu infecții virale relevante imunologic, precum EBV sau HIV, fără ca aceste conexiuni să poată fi dovedite până în prezent.

La fel de puțin s-a descoperit până în prezent că boala apare predominant în zona gâtului și a capului, dar că afectează și pielea, meningele, tractul respirator superior, glandele parotide, măduva osoasă și glandele mamare feminine în aproximativ 40 până la 50 la sută din cazuri poate sa. Implicarea oaselor, cartilajului și țesuturilor moi în afara ganglionilor limfatici (extranodal) poate duce la eroziuni în țesutul afectat.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Rosai-Dorfman se anunță inițial cu simptome nespecifice, cum ar fi umflarea pronunțată în mod clar a ganglionilor limfatici (limfadenită) și simptome similare. În plus, boala poate fi însoțită de febră, iar pacienții pot avea pierderi în greutate.

În cazul în care căile respiratorii superioare sunt afectate, dispneea și sunetele de respirație (stridor) pot fi instalate. De asemenea, au fost raportate cazuri în care priza de ochi (orbita) și pleoapele au fost afectate, provocând pleoapele înfundate (ptoză) și, în cazuri individuale, tulburări de vedere.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul semnificativ și fiabil al prezenței sindromului Rosai-Dorfman se bazează în principal pe diverse valori de laborator. Viteza de sedimentare este crescută și există o concentrație patologică crescută a anumitor anticorpi monoclonali ai proteinelor serice gamma.

Cu toate acestea, principalul indiciu constă în emperipoleză, dovada că histiocitele din nodulii limfatici afectați înfășoară alte celule imune fără a le fagocita. Cursul bolii este de obicei benign și autolimitat. Aceasta înseamnă că, în ciuda unor leziuni și recurențe tisulare, poate apărea regresie spontană și vindecare. Cu toate acestea, rata de deces, care este dată în jur de șapte la sută, este relativ mare.

complicaţiile

Simptomele sindromului Rosai-Dorfman nu sunt, din păcate, deosebit de caracteristice, astfel încât boala este diagnosticată târziu în multe cazuri. Din acest motiv, tratamentul precoce nu este de obicei posibil. Cei afectați suferă în primul rând de febră ridicată și ganglioni limfatici sever umflați. Există un sentiment general de slăbiciune, oboseală severă și oboseală.

De asemenea, poate apărea pierderea în greutate, care nu poate fi atribuită circumstanțelor speciale. Calitatea vieții pacientului este redusă semnificativ datorită sindromului Rosai-Dorfman. Căile respiratorii sunt de asemenea slăbite, ceea ce poate duce la dificultăți de respirație severe. În cursul următor, apar și tulburări de vedere și, în cel mai rău caz, cei afectați pot rămâne orbi.

Din păcate, un tratament direct și cauzal al sindromului Rosai-Dorfman nu este posibil. Nu există complicații particulare în tratarea simptomelor. Cu toate acestea, nu este posibil să restricționați toate simptomele în fiecare caz. De obicei, însă, se folosesc medicamente și diverse terapii. Nu se poate prevedea dacă speranța de viață a pacientului va fi limitată.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Rosai-Dorfman afectează doar adolescenții cu vârste cuprinse între 15 și 20 de ani. Aceasta duce la histiocitoza sinusurilor, precum și umflarea masivă a ganglionilor limfatici care sunt afectate. Căutarea unui medic ar trebui să vizeze în sindromul Rosai-Dorfman atunci când un adolescent are brusc nodulii limfatici umflați, pierderi în greutate inexplicabile, febră sau zgomote respiratorii. În plus, sindromul Rosai-Dorfman poate duce la creșterea țesuturilor în zona gâtului și a capului.

În cazul sindromului Rosai-Dorfman, se pot găsi, de asemenea, sechele pe piele, tractul respirator superior, meningele, măduva osoasă sau glandele parotide. Glanda mamară feminină poate fi, de asemenea, afectată. Deteriorarea țesuturilor poate rezulta dacă sunt afectate oasele și cartilajul, precum și țesuturile moi din afara ganglionilor limfatici.

O vizită la medic este recomandabilă dacă simptomele menționate mai sus sunt întâlnite, deoarece aproximativ șapte la sută dintre cei afectați mor din cauza sindromului Rosai-Dorfman. În alte cazuri, simptomele pot dispărea spontan. Pe de altă parte, cu sindromul Rosai-Dorfman, pot apărea recurențe și riscuri crescute de orbire sau deteriorare permanentă a țesuturilor.

Tratament și terapie

Deoarece nu sunt cunoscute cauzele sindromului Rosai-Dorfman, cu greu se poate combate în mod specific cauza. Tratamentul nu este necesar în multe cazuri în care apare vindecarea spontană din cauza cursului autolimitativ al bolii. În restul cazurilor, se poate lua în considerare utilizarea agenților citostatici.

Majoritatea sunt corticosteroizi care sunt administrați pentru a opri evoluția bolii. Acest tip de terapie este indicată în special în aproximativ 40% din cazurile în care are loc infestarea extranodală, adică infestarea țesutului în afara ganglionilor limfatici.

Dacă cortizonul administrat nu duce la un succes de vindecare sperat, iar ganglionii limfatici puternic umflați provoacă probleme, de exemplu, deoarece îngreunează respirația sau au alte efecte grave din cauza ocupării spațiului, în cazurile individuale poate fi indicată o chimioterapie sau o radioterapie combinată cu o combinație atent compilată.

Dacă a fost diagnosticată o infecție izolată a oaselor, cartilajului sau a altor țesuturi, o progresie iminentă a bolii poate fi oprită printr-o intervenție operativă. Țesutul bolnav este îndepărtat chirurgical sau cu metode minim invazive. De regulă, nodulii limfatici afectați sunt apoi eliminați și pentru a evita recurențele. În plus, sunt indicate măsuri generale, de stimulare a imunității și de consolidare a metabolismului.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Sindromul Rosai-Dorfman nu este doar rar în Europa, ci se manifestă inițial și prin simptome destul de nespecifice, precum limfadenopatii și febră, precum și valori anormale de laborator care indică inflamația. Prin urmare, este probabil ca simptomele să nu fie asociate a priori cu prezența sindromului Rosai-Dorfman.

Deoarece nu există nici o claritate cu privire la cauza bolii și nu se poate doar specula, nu există măsuri de prevenire directă care ar putea fi recomandate pentru a preveni sindromul Rosai-Dorfman. Dacă este adevărat că infecțiile virale sunt responsabile de apariția bolii, toate măsurile și comportamentele de stimulare a imunității pot fi considerate preventive.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Rosai-Dorfman, este important ca cei afectați să meargă la examenele de urmărire, deoarece altfel poate apărea orbirea sau moartea. Cei afectați pot face mult pentru a se asigura că calitatea vieții lor nu suferă de boală în retrospectivă. Pierderea în greutate cauzată de boală trebuie eliminată printr-o dietă echilibrată.

Modul de viață ar trebui schimbat semnificativ. Mai ales că sunt în mare parte tineri.Abținerea de la alcool și nictare este foarte importantă în boală. Cei afectați ar trebui să facă și sport pentru a-și consolida sistemul imunitar. Mediul social ar trebui să fie extrem de bine îngrijit. Activitățile care le-au plăcut să facă înainte de boală trebuie făcute cu contact social. Acest lucru îmbunătățește considerabil calitatea vieții.

În cazul în care cei afectați nu pot face față bolii, este recomandabil să urmeze consiliere psihologică permanentă. Un psiholog poate ajuta oamenii să-și recupereze viața pe drumul cel bun. Participarea la un grup de auto-ajutor este, de asemenea, recomandată. Acolo, cei afectați pot schimba idei cu cei bolnavi și își pot compara stilul de viață. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, să trăiești cu boala.

Puteți face asta singur

Deoarece nu se cunosc nicio cauză declanșatoare pentru această boală, numai simptomele individuale pot fi tratate de către un medic. Poate fi o consolare pentru bolnavii majoritatea adolescenți că boala se vindecă în mod spontan. Până atunci, totuși, aceștia ar trebui să solicite un tratament medical regulat, deoarece sindromul Rosai-Dorfman poate avea consecințe grave și poate duce la orbire sau chiar la moarte.

Indiferent de măsurile medicale, pacienții înșiși pot contribui foarte mult la recuperarea lor sau cel puțin la menținerea calității vieții. Pe de o parte, pacienții trebuie să aibă grijă să compenseze orice pierdere în greutate care s-a putut produce. Deoarece pacienții au, de obicei, sub douăzeci de ani, nu sunt încă pe deplin crescuți și au o necesitate calorică mai mare decât adulții. Aceasta trebuie acoperită cu alimente cât mai sănătoase, proaspete, care conțin suficiente carbohidrați, grăsimi sănătoase și multe vitamine. Prin urmare, ar trebui să fie incluse în meniu pâine din cereale integrale, cartofi, legume, fructe, nuci și semințe, precum și uleiuri care conțin omega-3, cum ar fi uleiul de in.

În lupta împotriva sindromului Rosai-Dorfman, este util tot ceea ce întărește sistemul imunitar, pe lângă o dietă conștientă. Alcoolul și nicotina sunt tabu, iar pacientul trebuie să se abțină de la un stil de viață excesiv, cum este altfel comun pentru tineri. În schimb, este indicat să dormi suficient și mult exercițiu în aerul curat.