Pseudohypoparathyroidism

Dintre Pseudohypoparathyroidism prezintă aceleași simptome ca hipoparatiroidismul normal, fără lipsa hormonului paratiroidian. Nivelul de calciu din sânge este prea scăzut, iar nivelul fosfatului este prea mare. În ciuda unei concentrații normale sau chiar crescute, hormonul paratiroidian nu-și poate dezvolta efectul.

Ce este pseudohipoparatiroidismul?

Dintre Pseudohypoparathyroidism, de asemenea Sindromul Martin Albright, se caracterizează prin aceleași simptome ca și hipoparatiroidismul. Termenul de hipoparatiroidism poate fi utilizat ca Deficitul de hormoni paratiroidieni care este cauzată de o glanda paratiroidiană nederactivă. Prefixul „pseudo” înseamnă „ca și cum” și indică faptul că hormonul paratiroidian nu funcționează corect la o concentrație normală a acestui hormon.

Hormonul paratiroidian reglează concentrația de calciu și fosfați în serul din sânge. Acțiunea acestui hormon eliberează calciu din oase atunci când este nevoie, promovând în același timp excreția fosfatului prin rinichi. Când nivelul de calciu din sânge scade sau nevoia de creștere a acestuia, este stimulată producerea de hormon paratiroid din glandele paratiroide.

Cu eliberarea de calciu din oase, cu toate acestea, eliberarea de fosfat crește automat, deoarece materialul principal al oaselor este format din fosfat de calciu. Cu toate acestea, concentrațiile crescute de fosfați la rândul lor inhibă eliberarea suplimentară de calciu. Prin urmare, hormonul paratiroidian asigură, de asemenea, inhibarea absorbției fosfatului prin rinichi.

Aceasta înseamnă că mai mult fosfat este excretat în urină. Nivelurile echilibrate de calciu și fosfați sunt cruciale pentru echilibrul electrolitic, care este responsabil pentru transmiterea normală a stimulului în mușchii și celulele nervoase.

cauze

Pseudohipoparatiroidismul este astfel caracterizat printr-un efect redus al hormonului paratiroidian suficient. Ca și în cazul hipoparatiroidismului clasic, acest lucru duce la hipocalcemie (deficit de calciu) și hiperfosfatemie (fosfat în exces) în sânge. Rezultatul este o transmisie crescută a stimulului și stări de emoție cu eșecuri neurologice.

Când vine vorba de modul de acțiune al hormonului paratiroid, nu este important doar să existe concentrația potrivită, ci și buna funcționare a tuturor etapelor intermediare în dezvoltarea efectelor sale. Pentru ca un hormon să funcționeze, trebuie să se afle pe un receptor corespunzător. Acest receptor mediază efectul hormonilor sau al altor substanțe bioactive și le aduce astfel la expresia lor.

Cu toate acestea, dacă un receptor nu funcționează corect, hormonul, în acest caz hormonul paratiroidian, nu își poate îndeplini funcția. Aceleași eșecuri apar ca și în cazul unei deficiențe reale de hormon paratiroidian. Defectele corespunzătoare ale receptorilor hormonilor paratiroidieni sunt genetici. Procesele din aceste puncte de comutare sunt complicate și variate, astfel încât există patru posibilități diferite de defecțiuni.

În pseudohipoparatiroidismul de tip Ia, proporția de proteine ​​G din complexul receptorilor hormonilor paratiroidieni este redusă. Tip Ib este caracterizat direct de un defect în receptorul PHT. Un defect în unitatea catalitică a receptorului hormonului paratiroid duce la pseudohipopatiroidismul de tip Ic. În cele din urmă, în tipul II receptorul este intact. Cu toate acestea, răspunsul intracelular lipsește aici.

Simptome, afectiuni si semne

În plus față de deformarea structurii corpului, simptomele pseudohipoparatiroidismului și hipoparatiroidismului sunt caracterizate prin hipocalcemie. Fizicul bolnavului se caracterizează prin statură scurtă și scurtarea oaselor metacarpale și metatarsiene. Hipocalcemia produce simptomele tetaniei.

Acest lucru duce la parestezie, poziții laba mâinilor, poziția echinus a picioarelor și crampe în zona picioarelor și a mâinilor. Mai mult, există o disponibilitate crescută la reflex (hiperreflexie). Aceasta duce la o excitabilitate excesivă a mușchilor și a celulelor nervoase. Semnul lui Chvostek și testul Trousseau sunt pozitive.

Cu semnul lui Chvostek, atingerea nervului facial provoacă o contracție a mușchilor faciali. Testul Trousseau se caracterizează printr-o contracție spasmodică a mușchilor antebrațului, cu mâinile în labe după aplicarea și umflarea unei manșete de tensiune arterială pe brațul superior. Spasmele se pot manifesta și în organele individuale.

Aceasta duce apoi la colici biliare, crampe în inimă sau plămâni. Căderea părului, cataracta, papila congestivă sau pielea uscată pot apărea, de asemenea, ca simptome suplimentare. În cazuri grave, depozitele de calciu se pot acumula în creier, ceea ce duce la dureri de cap și creșterea demenței.

Diagnosticul și cursul bolii

Tabloul clinic al pseudohipopatiroidismului conduce de obicei la diagnosticul suspectat de hipoparatiroidism. Concentrația hormonului paratiroidian este examinată prin teste de laborator. Dacă acest lucru este normal, este de obicei pseudohipoparatiroidism.

Cu toate acestea, acest lucru trebuie, la rândul său, diferențiat de ceea ce este cunoscut sub numele de pseudopseudohipopatiroidism într-un diagnostic diferențial. În pseudo-hipoparatiroidism, metabolismul calciului este normal, dar activitatea proteinei Gsa este redusă.

complicaţiile

Pseudohipoparatiroidismul produce simptome similare cu cele ale hipoparatiroidismului. Același lucru este valabil și pentru complicațiile care apar cu ambele boli. Principalele simptome sunt hipocalcemia și hiperfosfatemia, care sunt principalele cauze ale diferitelor complicații. Hipocalcemia poate fi lipsită de simptome. Dar poate duce, de asemenea, la simptome precum tetania, creșterea gradului de reflexie și ritmul cardiac scăzut.

În cazuri severe, apar aritmii cardiace și insuficiență cardiacă, care reprezintă un mare risc de stop cardiac cu eșecul sistemului cardiovascular. Tetania implică crampe la nivelul mâinilor și picioarelor care pot duce la labele mâinilor și la poziția echinusului picioarelor. Dacă hipocalcemia persistă, apar deseori probleme de sănătate mintală, care se manifestă prin simptome precum depresia, starea de spirit sau anxietatea.

Deoarece fosfatul se formează într-o măsură mai mare în plus față de calciu, fosfatul de calciu precipită în vase, cu mecanisme de reglare care duc în final la scăderea calciului și la creșterea nivelului de fosfat în sânge. Fosfatii de calciu precipitați în această reacție duc în special la calcifierea creierului.

Depozitele de calciu din creier provoacă dureri de cap severe și, în cazuri extreme, pot dezvolta și demență. Nivelurile de calciu și fosfați pot fi ușor ajustate ca parte a terapiei. Cu toate acestea, pseudohipoparatiroidismul este incurabil, deoarece este genetic. Anomaliile de formă ale articulațiilor și statura scurtă nu pot fi influențate terapeutic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Pseudohipoparatiroidismul trebuie întotdeauna tratat de un medic. Boala poate duce la diverse complicații, iar persoana în cauză nu se vindecă singură. Prin urmare, tratamentul medicului este esențial. De regulă, medicul trebuie consultat dacă persoana în cauză suferă de statură scurtă.

Diferitele membre sunt scurtate foarte mult, astfel încât pot apărea restricții și plângeri severe în viața de zi cu zi. Statura scurtă este de obicei observată în cursul dezvoltării copilului. Pseudohipoparatiroidismul trebuie de asemenea tratat dacă persoana suferă de diverse afecțiuni musculare. Nu poate exista durere în mușchi, fără un motiv anume.

O vizită la medic este, de asemenea, necesară dacă boala duce la probleme cardiace, demență sau pielea uscată. Dacă plângerea cardiacă nu este tratată la timp, speranța de viață a pacientului poate fi limitată. În majoritatea cazurilor, pseudohipoparatiroidismul poate fi diagnosticat de către un medic pediatru sau un medic generalist. Pentru un tratament suplimentar, însă, este necesar ajutorul specialiștilor.

Tratament și terapie

Deoarece pseudohipoparatiroidismul este genetic, această boală nu poate fi tratată cauzal. Sunt posibile numai terapii simptomatice pentru ajustarea metabolismului calciului. Nu pot fi tratate deficiențele fizice, cum ar fi anomaliile de statură scurtă și formă. Un nivel normal de calciu poate fi ajustat doar cu medicamente.

Acest lucru se face prin administrarea orală a suplimentelor de calciu în combinație cu vitamina D. În caz de atac tetanic, uneori, calciul trebuie injectat intravenos. Monitorizarea constantă a nivelului de calciu și fosfați este necesară. Administrarea de calciu pe termen lung poate duce la formarea de pietre la rinichi. Administrarea unui diuretic tiazidic poate fi necesară pentru a evita o concentrație crescută de calciu în urină. Excreția de calciu trebuie, de asemenea, verificată în mod regulat.

profilaxie

Pseudohipoparatiroidismul este o boală genetică. Din acest motiv, nu poate exista nicio recomandare pentru prevenirea acestuia. În cazul acumulării familiale, cu toate acestea, consiliere genetică și examene pot fi utilizate pentru a evalua riscul pentru urmași. Trebuie menționat, însă, că nu se cunoaște baza genetică pentru toate formele de pseudohipopatiroidism.

Dupa ingrijire

Pseudohipoparatiroidismul este o boală genetică, ceea ce înseamnă că urmărirea simptomelor este doar simptomatică și o vindecare este imposibilă. Tratamentul medicamentos ajută la stoparea metabolismului calciului. În acest scop, suplimentele de calciu sunt luate în combinație cu vitamina D. În cazurile de atacuri tetanice, calciul trebuie administrat temporar pe cale intravenoasă.

Aportul de calciu poate duce la formarea de pietre la rinichi. Pentru a evita acest lucru, poate fi necesar, de asemenea, să luați medicamente diuretice. Excreția de calciu trebuie monitorizată întotdeauna. Se recomandă verificări la intervale regulate de către un specialist. Acestea sunt utilizate pentru a controla nivelul de calciu și fosfați și pentru a ajusta medicația, dacă este necesar.

Odată diagnosticat, trebuie respectat un stil de viață sănătos. Mâncarea unei diete sănătoase cu alimente bogate în calciu ajută la reducerea deficienței în mod natural. Absorbția vitaminei D prin alimente precum ciupercile de porcini, fulgi de ovăz sau cartofi dulci are, de asemenea, un efect pozitiv asupra organismului. O dietă cu conținut scăzut de fosfați ar trebui să fie, de asemenea, urmărită prin reducerea produselor, legumelor și a nucilor care conțin proteine.

Deficiențele fizice, cum ar fi statura scurtă sau oasele metacarpiene sau metatarsiene scurtate nu sunt tratabile și pot duce la restricții severe în viața de zi cu zi. Supraexcitabilitatea mușchilor poate fi antrenată prin fizioterapie. Tehnicile de relaxare, cum ar fi yoga sau meditația, ajută, de asemenea, să facă față mai bine bolii.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de autoajutorare sunt foarte limitate în pseudohipoparatiroidism. Simptomele bolii sunt extinse și nu pot fi reduse la minimum cu propriile acțiuni.

Persoana afectată își poate susține organismul în mod pozitiv prin optimizarea aportului alimentar. Alimentele care conțin calciu ar trebui consumate mai intens. Scopul este de a reduce deficiența de calciu existentă într-un mod natural. Prin urmare, diverse produse care conțin calciu trebuie consumate zilnic, distribuite pe parcursul zilei. În același timp, trebuie evitați nutrienții care conțin fosfați. Prin urmare, trebuie să fie evitate produsele care conțin proteine, legumele și nucile atunci când pregătiți meniul. În caz contrar, excesul de fosfat produs deja de organism ar fi suplimentar crescut. Aportul de vitamina D este recomandat pentru a îmbunătăți în continuare sănătatea. Ciupercile sau candelabrele conțin vitamina și ar trebui să fie în meniu în mod regulat.

Abordarea excesului de excitabilitate a mușchilor poate fi promovată prin antrenamente sau tehnici de relaxare. În fizioterapie, persoana în cauză învață diverse exerciții care ar trebui să fie urmărite independent în afara programărilor de terapie. În plus, metode precum yoga, meditație sau antrenament autogen contribuie la consolidarea puterii mentale. În viața de zi cu zi, acest lucru poate fi de ajutor în combaterea bolii. Starea de bine este stabilizată și stresii reduse.