Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung va fi și el megacolon congenital, Boala Hirschsprung sau megacolon aganglionotic numit. Este o boală a colonului. Este numit după descoperitorul său Harald Hirschsprung, care a descris pentru prima dată boala în 1886.

Care este boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung este inclus în grupul aganglionozelor. Aganglionosis descrie o boală congenitală în care lipsește celulele nervoase din intestin. Drept urmare, intestinul este în general perturbat în mobilitatea sa.

Boala Hirschsprung este congenitală și apare la aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți. Băieții sunt mai des afectați decât fetele. Boala Hirschsprung este adesea văzută în combinație cu sindromul Down (aproximativ 12 la sută dintre cei afectați au și boala Hirschsprung).

De asemenea, în legătură cu alte malformații, cum ar fi fibroza chistică, sunt mai puțin frecvente, dar apar și. De obicei, doar rectul sau sigma este afectată, aproximativ cinci procente dintre cei afectați având un total de 40 cm din intestin. În alte cinci procente din cazuri, nu există celule nervoase în întreaga secțiune intestinală. În boala Hirschsprung, mușchii din intestin sunt supraexcitați.

Ca urmare, se contractă convulsiv și secțiunea intestinului este comprimată. Intestinul nu mai este golit corespunzător atunci când utilizați toaleta, ceea ce duce la constipație. La rândul său, acest lucru duce la congestia scaunelor în intestine și un megacolon, o obstrucție cronică a intestinului. Aceasta duce la stomac balonat și vărsături.

cauze

Cauza bolilor din Boala Hirschsprung este lipsa celulelor nervoase din colon. Celulele ganglionare sunt afectate în special aici. Aceasta face ca secțiunea intestinală să se contracte convulsiv. Datorită malformației celulelor nervoase, se eliberează mai multă acetilcolină, un neurotransmițător important.

Cauzele bolii care sunt îndepărtate de animale sunt o sursă de sânge redusă temporară a embrionului, infecții virale în pântec, tulburări de maturizare sau imigrație neuroblastă. Modificările genetice pot fi, de asemenea, identificate în legătură cu boala Hirschsprung: Mutațiile la unele gene pot fi, de asemenea, cauza.

Simptome, afectiuni si semne

Primele simptome ale bolii Hirschsprung apar de obicei la început. Se remarcă stomacul distins și eșecul de a regla prima mișcare a intestinului (meconiu). Uneori, la sugar apare și o obstrucție intestinală. Cu toate acestea, există și cazuri în care simptomele tipice precum flatulența constantă și constipația cronică apar numai după ce copilul a fost înțărcat.

În aceste cazuri, numai zonele mai mici ale colonului sunt îngustate, astfel încât sugarii pot avea încă o mișcare a intestinului prin hrănirea cu lapte matern. Acest lucru este posibil în aceste condiții, deoarece scaunul are o consistență moale datorită influenței laptelui matern și poate fi transportat în continuare prin constricția mică a intestinului. Cu toate acestea, acest lucru se modifică odată cu schimbarea dietei după înțărcarea sugarilor.

Scaunul devine mai ferm și mai gros datorită fibrei din alimente. Transportul nu mai reușește. Rectul rămâne gol deoarece fecalele nu mai pot trece prin constricție. Gunoiul de grajd se acumulează în fața punctului îngust. Intestinul se extinde din ce în ce mai mult și devine un așa-numit megacolon.

Unii pacienți nu pot avea deloc o mișcare intestinală. În intestin în abdomen rămân cantități enorme de fecale. Complicațiile pot include intoxicații, perforații intestinale, peritonită purulentă și, în final, chiar sepsis potențial fatal (intoxicații din sânge).

Diagnostic și curs

Primele semne ale Boala Hirschsprung apar la câteva zile după naștere, când pierderea normală de meconiu (așa-numitul ghinion al copilului) lipsește la nou-născut.

Scaunul la bebeluși se numește meconiu. Medicul va efectua apoi un examen rectal la nou-născut. Dacă aici se poate observa un canal anal îngust sau un rect gol, acestea sunt indicații suplimentare ale unei boli a bolii Hirschsprung. Boala Hirschsprung este rar întâlnită la adulți.

Când boala Hirschsprung apare la vârsta adultă, cel mai frecvent simptom este constipația cronică. Dacă diagnosticul bolii Hirschsprung se face la vârsta adultă, se întâmplă, de obicei, că secțiunea afectată în intestin este foarte scurtă și, prin urmare, se observă doar târziu.

Pentru o fiabilitate diagnostică este necesară o biopsie de aspirație în serie a membranei mucoase din rect: țesutul este îndepărtat din intestin sub anestezie generală, care poate fi ulterior examinat în laborator și confirmând astfel suficient diagnosticul bolii Hirschsprung. Dacă boala Hirschsprung nu este tratată, poate apărea inflamația în intestine, cum ar fi enterocolita, care poate fi fatală în aproximativ 40% din cazuri. De asemenea, poate duce la sepsis sau peritonită, o inflamație în peritoneu.

complicaţiile

Cu boala Hirschsprung, cei afectați suferă de plângeri foarte neplăcute. În cele mai multe cazuri, acest lucru duce la stomacul balonat și nu rareori la constipație. Vomitarea poate apărea, de asemenea, ceea ce reduce semnificativ calitatea vieții pacientului.

În cel mai rău caz, poate duce și la o obstrucție intestinală, care poate fi fatală pentru persoana în cauză. Simptomele bolii Hirschsprung duc la restricții considerabile în viața de zi cu zi pentru pacient. Canalul anal este de asemenea îngustat, ceea ce poate duce la durere la defecare. Există, de asemenea, diferite tipuri de inflamație în intestin, care poate duce la inflamația peritoneului.

De regulă, boala Hirschsprung este tratată printr-o procedură chirurgicală. În majoritatea cazurilor, nu există complicații speciale. În unele cazuri, cu toate acestea, crearea unui anus artificial este necesară înainte ca operația să fie posibilă. Procedura în sine se efectuează imediat după naștere, astfel încât să nu existe complicații sau daune consecințe la vârsta adultă. Tratamentul de succes nu va reduce speranța de viață a pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Întrucât boala apare adesea la început, părinții copiilor și copiilor ar trebui să fie mai vigilenți. Dacă există o mișcare a intestinului mică sau deloc, există motive de îngrijorare și trebuie consultat un medic pediatru. Umflarea simultană a stomacului și intestinelor trebuie de asemenea examinată și tratată. Dacă aveți flatulență, constipație sau reclamații cronice neplăcute și persistente, trebuie să vă adresați unui medic. Dacă alimentele sunt refuzate, copilul prezintă probleme de comportament sau apare o slăbiciune internă, trebuie consultat un medic.

Dacă copiii plâng sau plâng pe o perioadă lungă de timp, dacă reacționează cu greu la mediu și dacă apar tulburări de somn, este necesară vizita medicului. Modificările de consistență a excrețiilor, durerea în organism sau starea generală de rău trebuie prezentate unui medic. Dacă există febră, neliniște internă severă sau înroșirea vizibilă a pielii, este necesar un medic. O senzație de presiune în interiorul corpului duce adesea la decolorarea pielii și trebuie interpretată ca un semnal de avertizare, în special la copii. În cazuri grave, apare o ruptură intestinală. Întrucât există riscuri de viață în aceste cazuri acute, trebuie contactat un serviciu de ambulanță. Pierderea conștiinței este alarmantă și trebuie prezentată imediat unui medic.

Tratament și terapie

Un tratament definitiv al Boala Hirschsprung poate efectua numai îndepărtarea chirurgicală a segmentului intestinal afectat. Cu toate acestea, acest lucru este riscant în cazul nou-născuților, astfel încât măsurile temporare sunt inițiate inițial.

Aceasta include posibilitatea creării unui anus artificial pentru copil. O altă opțiune este să spălați intestinul în mod regulat până când nou-născutul este suficient de stabil pentru o operație.

Utilizarea temporară a așa-numitelor tuburi intestinale (un tip de cateter introdus în anus) este o opțiune de tratament până când este posibilă o operație pentru boala Hirschsprung. Cu toate acestea, această ultimă opțiune este rar folosită.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru boala Hirschsprung poate varia. Uneori, pacienții nu au deficiențe majore ale bolii. Perspectivele pentru derularea cu succes a unui tratament sunt bune cu depistarea precoce și îngrijirea rapidă corespunzătoare a pacientului. În cazul în care sunt afectate doar câteva bucăți scurte de intestin, simptomele tipice ale bolii durează adesea mult timp.

O operație este de obicei metoda aleasă. Operația pentru boală arată, în general, rezultate foarte bune. Cu toate acestea, ca în orice altă intervenție chirurgicală, sunt posibile unele complicații. Deși aceste complicații sunt rare, ele trebuie luate în considerare. De regulă, însă, beneficiile operației depășesc clar riscurile.

Prognosticul general pentru pacienți este bun în majoritatea cazurilor, în ciuda problemelor cu continuitate și constipație. Aceste probleme pot apărea în continuare chiar și după corecția chirurgicală. Cu toate acestea, în multe cazuri, intervenția chirurgicală este inevitabilă pentru a preveni consecințele care pot pune viața în pericol asupra bolii. Cu toate acestea, în cazul copiilor afectați, prognosticul pentru boala Hirschsprung este încă nefavorabil, deși supraviețuirea pe termen lung se poate realiza și la copii printr-un transplant intestinal. O complicație temută a bolii Hirschsprung este așa-numita enterocolită Hirschsprung, care poate pune viața în pericol.

profilaxie

Acolo Boala Hirschsprung este o boală congenitală, nu poate fi prevenită, poate fi remediată numai prin intervenție chirurgicală după un diagnostic rapid.

Dupa ingrijire

Boala Hirschsprung necesită, de obicei, îngrijire extinsă, uneori pe tot parcursul vieții. Imediat după operație, accentul este pus pe prevenirea infecțiilor rănilor, îngustarea rectului și anusului și ruperea suturilor (scurgeri anastomotice). Pe termen lung, asistența medicală urmărește să evite consecințele pe termen lung, cum ar fi incontinența, constipația permanentă sau inflamația intestinală.

Se pot dezvolta constricții, în special în zona suturii chirurgicale, ceea ce poate duce la o obstrucție intestinală. Pentru a identifica posibilele efecte pe termen lung într-un stadiu incipient, un specialist verifică în mod regulat lățimea deschiderii anale ca parte a examinărilor de urmărire care încep câteva săptămâni după operație. Dacă medicul observă o îngustare, este necesară o lărgire (bougienage).

Părinții copiilor afectați extind treptat deschiderea anală la lățimea necesară cu ajutorul unor pini metalici (ace Hegar). Măsura care trebuie luată zilnic la început este în mare parte incomodă pentru părinți și copii, dar evită constrângerile pe care medicii le pot trata deseori chirurgical doar mai târziu.

În multe cazuri, copiii afectați au nevoie și de mai mult timp pentru a-și scoate scutecele. De asemenea, incontinența de depășire (tulburare de urinare) poate juca un rol. Suportul psihoterapeutic suplimentar are grijă de stresul emoțional posibil pentru cei implicați. Prin consiliere nutrițională, copiii și părinții învață o dietă care vizează un scaun liber, care reduce la minimum riscul de constipație.

Puteți face asta singur

Boala trebuie tratată prin intervenție medicală pentru ca sugarul să nu pună în pericol viața. În această fază nu există suficiente oportunități de autoajutorare. Instrucțiunile și îndrumările medicilor trebuie respectate pentru a evita complicațiile. Rudele copilului trebuie să fie complet informate despre boală și consecințele acesteia. Orice întrebări care apar ar trebui clarificate la medicul curant.

În plus, părinții sau tutorii legali pot afla singuri despre boala în literatura medicală de specialitate. Există diferite grupuri de auto-ajutor pentru malformații anorectale în Germania, care oferă sfaturi și asistență pentru pacienți și rudele lor. Acolo, pacienții și rudele primesc sfaturi pentru a face față bolii în viața de zi cu zi, într-un schimb de experiențe. Aceste grupuri vizează promovarea calității vieții și construirea de experiențe pozitive. Acest lucru stabilizează psihicul, care este o componentă elementară în combaterea bolii în viața de zi cu zi.

În cursul vieții, nutriția este un element esențial al ajutorului de sine. Acesta trebuie adaptat la nevoile pacientului. Poluanții trebuie evitați și un exercițiu suficient promovează sănătatea. Fructele și legumele trebuie consumate în cantități suficiente deoarece promovează bunăstarea.