Sindromul Majewski

Sindromul Majewski aparține grupului osteochondrodysplasias, care sunt congenitale. Boala are astfel o componentă genetică. Sindromul Majewski nu trebuie confundat cu așa-numitul sindrom Lenz-Majewski. Boala este prezentă de la naștere și este de obicei fatală pentru pacientul afectat. Principalele simptome sunt subdezvoltarea plămânilor și scurtarea coastelor.

Ce este Sindromul Majewski?

Până acum s-a constatat că sindromul Majewski este o boală congenitală. Din acest motiv, se poate presupune că defectele genetice, de exemplu, sunt implicate în dezvoltarea bolii.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

Sindromul Majewski a fost descris pentru prima oară în 1971 de un medic și cercetător din Germania, Doctor Majewski. În onoarea primei persoane care a descris-o, boala a fost numită sindrom Majewski. În engleză, boala este menționată în majoritatea cazurilor Sindromul de coaste scurte al lui Majewski desemnat.

Este deosebit de important să ne asigurăm că sindromul Majewski nu este confundat cu așa-numitul sindrom Lenz-Majewski. Datorită numelor similare ale bolilor, poate apărea confuzie în zona colocvială. Cu toate acestea, există două imagini clinice diferite.Sindromul Majewski este o osteochondrodisplazie.

Sindromul Lenz-Majewski este sinonim cu tipul Lenz-Majewski de statură scurtă hiperostotică. Cu toate acestea, pentru sindromul Majewski nu există informații fiabile cu privire la frecvența apariției bolii. Acest lucru se poate datora faptului că boala a fost descrisă pentru prima dată cu doar câteva decenii în urmă, iar sindromul Majewski este, în general, destul de rar. Acum se știe că sindromul Majewski este moștenit într-un mod recesiv autosomal.

cauze

Cauzele care duc la dezvoltarea sindromului Majewski sunt încă în mare măsură neexplicate în prezent. Motivele lipsei studiilor de cercetare pot fi că boala nu este deosebit de frecventă și că nu a fost descrisă pentru prima dată cu mult timp în urmă.

Până acum s-a constatat că sindromul Majewski este o boală congenitală. Din acest motiv, se poate presupune că defectele genetice, de exemplu, sunt implicate în dezvoltarea bolii. Sunt imaginabile mutațiile genelor corespunzătoare care duc la malformații în organism.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Majewski provoacă mai multe reclamații caracteristice și simptome tipice la pacienții afectați. Semnele bolii sunt de obicei foarte similare la diferite persoane. Nu există diferențe majore în ceea ce privește caracteristicile individuale ale malformațiilor, deoarece sindromul Majewski este relativ clar diferențiat de sindroamele înrudite.

Unul dintre simptomele principale ale sindromului Majewski este un plămân subdezvoltat. Ca urmare, oxigenarea sângelui este afectată. Drept urmare, întregul organism afectat nu este furnizat cu o cantitate suficientă de oxigen.

Simptomul plămânilor subdezvoltați este denumit și în terminologia medicală drept hipoplazie a plămânilor. Drept urmare, persoanele care suferă de sindromul Majewski suferă de insuficiență respiratorie. În plus, pacienții suferă de oase scurtate de coaste. Aceasta duce la o postură proastă și alte reclamații.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Majewski este posibil cu ajutorul diferitelor măsuri și proceduri tehnice de examinare. Dacă o persoană prezintă semne ale bolii, acestea trebuie examinate imediat de un medic adecvat. De obicei, simptomele principale apar la scurt timp după nașterea persoanei afectate.

Malformațiile coastelor sunt de obicei vizibile. Subdezvoltarea plămânilor provoacă, de asemenea, complicații, astfel încât, de obicei, acestea nu sunt nedetectate mult timp. Din acest motiv, în cele mai multe cazuri, sunt ordonate rapid măsuri de investigare adecvate.

La început există un standard care ia o anamneză sau un interviu pentru pacient. Deoarece pacienții sunt adesea nou-născuți, anamneza este luată împreună cu tutorele. Un istoric familial detaliat este deosebit de important, deoarece sindromul Majewski este o boală congenitală.

Prin urmare, se poate presupune că boala apare mai des în familii. Examinările cu raze X, de exemplu, sunt potrivite pentru diagnosticarea sindromului Majewski. Ca parte a acestei proceduri imagistice, coastele scurtate sunt relativ vizibile.

De asemenea, plămânii subdezvoltați sunt diagnosticați folosind imagistica, de exemplu. În plus, trebuie menționat că sindromul Majewski poate fi deja detectat în embrionul din abdomenul mamei cu ajutorul procedurilor sonografice.

complicaţiile

Cu sindromul Lenz-Majewski, cei afectați suferă în primul rând de statură scurtă. La copii, această plângere poate duce la probleme de sănătate mintală sau la intimidare și tachinare. Calitatea vieții persoanei afectate este redusă considerabil de această boală. În plus, nu este neobișnuit să apară cariile dentare și alte defecte.

Fără tratament, cei afectați suferă de dureri de dinți severe și de alte simptome neplăcute în cavitatea bucală. Nu este neobișnuit ca sindromul Lenz-Majewski să conducă la retard mental, astfel încât pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Adesea, părinții și rudele celor afectați suferă și de simptomele plângerilor psihologice sau ale depresiei.

Mai mult, extremitățile individuale pot fi scurtate ca urmare a bolii, ceea ce poate duce, de asemenea, la diverse restricții în viață. Nu este posibil să se trateze sindromul Lenz-Majewski cauzal. Din acest motiv, tratamentul are ca scop principal reducerea simptomelor individuale.

Nu există complicații, dar cursul bolii nu este complet pozitiv. De regulă, cei afectați de sindromul Lenz-Majewski sunt dependenți de ajutorul altor persoane pentru întreaga lor viață.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cele mai multe cazuri, pacienții cu sindromul Majewski prezintă malformații ale structurii osoase imediat după naștere. În cazul unui tratament intern, asistentele, asistentele sau medicii fac primele controale la copil. Veți determina neregulile dintr-un proces de rutină și veți iniția în mod independent asistența medicală necesară. În cazul unei nașteri la domiciliu sau a unei nașteri într-un centru de naștere, moașele prezente fac primii pași pentru a verifica starea de sănătate a copilului. Dacă descoperiți anomalii sau percepeți schimbările vizuale la nou-născut, trebuie să contactați un medic fără întârziere.

Prin urmare, nu este necesar ca părinții copilului să acționeze în cazurile menționate. Dacă o naștere spontană are loc fără prezența unui obstetrician, mama și copilul trebuie transportați la cel mai apropiat spital imediat după naștere. Dacă se observă malformații sau dacă sugarul este observat cu o postură slabă în acest moment, acesta are nevoie de o examinare medicală imediată. În caz de respirație sau de respirație a copilului, serviciile de urgență trebuie avertizate. În plus, trebuie inițiate măsuri de prim ajutor pentru a asigura supraviețuirea copilului. Fără furnizarea adecvată de oxigen, are loc moartea imediată.

Tratament și terapie

Conform stării actuale a medicamentului, opțiunile pentru tratarea sindromului Majewski sunt încă relativ limitate. În principiu, terapia pentru cauzele bolii nu este posibilă, deoarece este o boală congenitală. Cu toate acestea, numeroase studii de cercetare lucrează pentru a avansa abordările genetice ale terapiei.

Din acest motiv, sunt disponibile în prezent doar metode simptomatice de tratare a sindromului Majewski. De exemplu, este posibilă corectarea deformărilor ca parte a intervențiilor chirurgicale. Cu toate acestea, din cauza subdezvoltării plămânilor, prognosticul pentru sindromul Majewski este relativ slab.

Deoarece organismul pacientului bolnav nu este furnizat cu suficient oxigen. În cele mai multe cazuri, acest lucru nu se transformă într-o problemă decât după naștere, deoarece embrionul din pântece este furnizat cu oxigen de către mamă. La nou-născuți, complicațiile apar relativ rapid din cauza unei alimentări insuficiente de oxigen. Sindromul Majewski este fatal în numeroase cazuri, deoarece persoanele afectate nu sunt viabile.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Majewski este slab. Acest sindrom se bazează pe un defect genetic care nu poate fi vindecat. Din motive legale, modificările genetice la om nu sunt permise. Prin urmare, medicii și profesioniștii medicali folosesc metode de tratament simptomatic. Cu toate acestea, calitatea vieții persoanei afectate este foarte limitată. Organismul nu este suficient alimentat cu oxigen vital. Mulți pacienți mor prematur în primele luni de viață, la scurt timp după naștere.

Prognosticul depinde de gravitatea tulburării. Deși este un defect genetic, acesta este dezvoltat diferit la fiecare persoană afectată. Simptomele tulburării congenitale pot fi ameliorate prin intervenții chirurgicale la unii pacienți. Aceasta depinde de situația generală și de sănătatea persoanei în cauză. În plus, operațiunile sunt asociate cu riscuri. Pot apărea complicații care duc la deteriorarea suplimentară a sănătății.

În cazul unui curs nefavorabil al bolii, subdezvoltarea plămânilor este remediată printr-un transplant în procedura chirurgicală. Cu toate acestea, pacientul depinde de tratamentul medicamentos pe viață. Reacțiile de respingere ale organismului și, prin urmare, pot apărea în orice moment o afecțiune care poate pune viața în pericol.

profilaxie

Sindromul Majewski este o boală congenitală care, în ciuda posibilităților de avansare, nu poate fi încă prevenită.

Dupa ingrijire

Deoarece tratamentul sindromului Majewski este relativ complex și trebuie să fie pe tot parcursul vieții, nu există nicio îngrijire de urmărire în sensul real. Cu toate acestea, cei afectați pot încerca să găsească o modalitate bună de a face față bolii și să își dezvolte o atitudine pozitivă în ciuda adversității. Exercițiile de relaxare și meditația pot ajuta la calmarea și concentrarea minții. Sindromul Majewski este asociat cu o serie de complicații și simptome diferite, care de obicei pot avea un efect foarte negativ asupra vieții de zi cu zi și, de asemenea, asupra calității vieții persoanei. Întrucât este și o boală genetică, nu poate fi vindecată complet, astfel încât persoana afectată depinde de terapia pe tot parcursul vieții.

Diferitele malformații pot avea un efect negativ asupra esteticii persoanei afectate. Dacă apar trăsături depresive și stări de spirit psihologice, acest lucru ar trebui clarificat la un psiholog. Ocazional, terapia de însoțire poate ajuta la rezolvarea mai ușoară a circumstanțelor și la o mai bună acceptare a bolii.

Puteți face asta singur

Sindromul Majewsk nu poate fi încă tratat eficient. Cea mai importantă măsură este ameliorarea simptomelor și disconfortului și alinarea copilului afectat de orice durere. Deoarece boala este de obicei fatală, părinții în cauză ar trebui să solicite sprijin psihologic cât mai devreme posibil. Medicul va trimite părinții copilului la un profesionist dacă diagnosticul este adecvat.

Dacă rezultatul este pozitiv, copilul va avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții. Acest lucru este asociat cu stresul considerabil pentru părinți și nu poate fi administrat pe termen lung fără ajutorul unui serviciu de îngrijire ambulatorie. Ajutorul trebuie căutat din timp pentru a evita dezvoltarea unor reclamații psihologice majore.

Dacă sindromul Majewksi ia un curs negativ, poate fi util să vizitați un grup de auto-ajutor. În orice caz, părinții au avut nevoie de sprijin pentru a face față durerii și ar trebui să vorbească cu un psiholog pentru acest lucru. Rudele și prietenii sunt, de asemenea, o sursă importantă de sprijin la început. Tratamentul bolii nu poate fi susținut de părinți, deoarece este întotdeauna indicată monitorizarea terapiei intense a copilului.