Sindromul Lowe

In care Sindromul Lowe este o boală ereditară foarte rară. Deoarece este pe cromozomul X, aproape numai băieții sunt afectați de boală. Este o boală cu mai multe sisteme care afectează diferite organe și poate fi tratată doar simptomatic.

Ce este sindromul Lowe?

Din Sistemul Lowe Ochii, rinichii, mușchii și creierul sunt deosebit de afectați. Cataracta este congenitală în boală, deși presiunea ochilor poate fi detectată și la unele persoane afectate (glaucom). Încă din primul an de viață, băieții afectați dezvoltă probleme la rinichi, care sunt asociate cu o pierdere peste medie de sodiu, potasiu, calciu și diverși acizi din urină.

În plus, un handicap mental (retard) apare de la început. Sindromul Lowe este cauzat de mutații în așa-numita genă OCLR1. Boala a fost descrisă pentru prima dată la mijlocul anilor '50 de Charles Upton Lowe - care i-a dat boala numele. El a remarcat starea ca sindrom de producție scăzută de uree, retard mental și acidurie. De asemenea, se numește tulburarea genetică Sindromul okulo-cerebro-renal desemnat.

cauze

Boala este moștenită ca o trăsătură recesivă x-cromozomială. Din acest motiv, bărbații sunt predominant afectați. Lipsesc cel de-al doilea cromozom X, care ar putea compensa defectul. Pe de altă parte, femeile pot transporta cromozomul defect, fără a fi afectate de boala în sine, deoarece al doilea cromozom X împiedică apariția bolii. Fetele pot fi afectate doar în cazul altor defecte genetice.

Boala este localizată pe brațul lung al cromozomului X (Xq24-q26.1). Mutația provoacă un defect în metabolismul fosfatului de insozitol, din cauza defectului în formarea unei enzime.

Simptome, afectiuni si semne

Există mai multe semne care indică starea. Pe lângă simptomele menționate mai sus, băieții afectați au și slăbiciune musculară. În plus, adesea, reflexele nu pot fi declanșate sau apar doar foarte târziu. Întârzierea afectează nu numai dezvoltarea mentală, ci și dezvoltarea fizică. Persoanele bolnave au o statură scurtă și sunt, de obicei, caracterizate printr-un țipăt foarte mare.

Pe lângă pielea palidă, semnele de dismorfism includ părul foarte subțire și fruntea înaltă. Din punct de vedere neurologic, pot apărea convulsii. În plus, pacienții manifestă cu greu reflexe de tendin. Influența asupra mușchilor este legată de influența sistemului nervos nervos asupra creierului și măduvei spinării. Din această cauză, pot apărea, de asemenea, convulsii epileptice și probleme de comportament.

În plus, jumătate dintre cei afectați se confruntă cu tulburări de criză. Acestea pot fi însoțite de convulsii febrile. În plus, persoanele care suferă de sindromul Lowe prezintă anumite probleme de comportament care îngreunează lucrul cu ei. De regulă, au caracter neproblematic și adesea dulci și destul de fericiți, dar se caracterizează prin mișcări frecvente, repetitive. Mișcările repetitive ale mâinilor care nu pot fi controlate în mod conștient sunt deosebit de frecvente.

În afară de asta, de obicei sunt dificil de concentrat și sunt mai ușor distrase. Datorită afectării mușchilor, doar 25 la sută dintre copii învață să meargă vertical până la vârsta de 6 ani. Restul nu dezvoltă abilitatea până la vârsta de 13 ani. Pe de altă parte, unii copii nu învață niciodată să meargă. Din cauza slăbiciunii din spate, unii dintre cei afectați pot dezvolta, de asemenea, scolioză sau boala Scheuermann. Un alt simptom este rahitismul sau oasele moi.

Schițarea și întunecarea lentilei sunt posibile în zona ochilor. Băieții sunt nevoiți să poarte ochelari sau lentile de contact dacă le pot tolera. În cazuri severe, presiunea ochilor poate deteriora nervul optic, ceea ce poate duce la orbire. Țesutul cicatrizat în fața retinei poate, de asemenea, să împiedice pătrunderea luminii și, astfel, să conducă la orbire. Această modificare nu poate fi activată și este ireversibilă. Datorită afectării sistemului nervos central, unii copii sunt, de asemenea, hiperactivi sau, în cazuri rare, pot fi predispuși la chinuri.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Lowe se face folosind un test ADN special, analiza RFLP (analiza polimorfismului de lungime a fragmentului de restricție). În plus, cataracta poate fi diagnosticată după naștere cu ajutorul unei lămpi de comutare. În unele cazuri, presiunea intraoculară este deja crescută aici. Acesta este primul semn de boală. Un CT poate fi utilizat pentru a determina extinderea ventriculelor, iar un test de urină poate oferi, de asemenea, informații. Fosfat, aminoacid și proteinurie pot fi detectate în urină. În plus, creatina kinază este crescută în sânge.

complicaţiile

În primul rând, cei afectați de sindromul Lowe suferă de slăbiciune musculară pronunțată. Aceasta duce la o rezistență redusă a pacientului și, prin urmare, și la restricții severe în viața de zi cu zi a persoanei în cauză. Nu este neobișnuit ca pacienții să aibă o statură scurtă, în special copiii pot suferi de tulburări de dezvoltare din cauza limitărilor. Pielea pacientului este palidă, iar convulsiile și potrivirile epileptice sunt frecvente.

În cel mai rău caz, acestea pot duce la moartea pacientului. Copiii înșiși suferă de probleme de comportament și sunt adesea incapabili să urmeze lecțiile. Adulții pot suferi, de asemenea, de plângeri psihologice, astfel încât, în multe cazuri, nu pot desfășura o activitate fără alte atracții. Mai mult, sindromul Lowe poate duce la orbirea completă a persoanei în cauză.

Pacienții sunt hiperactivi, ceea ce înseamnă adesea că părinții și rudele pot suferi și de plângeri psihologice. Un tratament cauzal al sindromului Lowe nu este posibil. Prin urmare, tratamentul are loc în primul rând cu ajutorul medicamentelor și consilierii psihologice. De regulă, nu se poate prevedea în mod universal dacă toate reclamațiile pot fi restricționate în acest proces.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă părinții observă un comportament anormal la copilul lor, trebuie consultat pediatrul. Sindromul Lowe se caracterizează printr-un handicap mental și plângeri fizice care apar de obicei în primii ani de viață. Semnele de avertizare precum dificultățile de mers sau dificultățile de vorbire indică boli grave. La fel, probleme vizuale, refuzul de a mânca sau icter. Creșterea lentă trebuie discutată rapid cu un profesionist medical.

În orice caz, sindromul Lowe trebuie să fie diagnosticat de un medic specializat în boli interne, altfel pot apărea complicații suplimentare. Terapia propriu-zisă are loc de obicei într-o clinică specială, fiind consultați diverși specialiști în funcție de simptome. Orice afecțiuni musculare trebuie tratate de către un chirurg ortoped sau un chiropractic, în timp ce afecțiunile vizuale, cum ar fi cataracta, trebuie tratate de un oftalmolog. Handicapul mental necesită măsuri terapeutice, care durează adesea o viață. Pe lângă cei afectați, părinții și rudele sunt adesea implicați. În cele din urmă, măsurile fizioterapeutice, cum ar fi fizioterapia, sunt o parte esențială a terapiei.

Terapie și tratament

Sindromul Lowe este incurabil, iar recuperarea este imposibilă. Prin urmare, boala este tratată pur simptomatic. Aceasta include fizioterapie și logopedie, precum și tratamente pentru reclamații individuale. Aceasta include, de exemplu, tratamentul cu glaucom și chirurgia cataractei. Problemele oculare sunt tratate cu picături sau unguente, dacă este posibil.

De asemenea, medicamentele comportamentale sunt de obicei prescrise. Aceștia pot fi stimulanți pe de o parte și neuroleptici pe de altă parte. Antidepresivele sunt de asemenea posibile. Terapia standard include, de asemenea, administrarea regulată de fosfat și vitamina D. Aceasta poate trata rahitismul și anemia. Acidoza este compensată cu carbonat de sodiu.

Prognosticul pentru persoanele bolnave este prost. Doar câțiva supraviețuiesc în primul deceniu și apoi sunt grav dizabilități în următorii ani. Insuficiența renală sau hipotensiunea arterială duc de obicei la deces prematur. De regulă, speranța de viață abia depășește vârsta de treizeci.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Lowe este slab. Boala genetică nu poate fi tratată cauzal. Situația legală interzice intervenția și modificarea materialului genetic la om. Drept urmare, medicii și cercetătorii pot aplica doar tratamente care asigură ameliorarea simptomelor.

Deoarece boala duce la o multitudine de plângeri, calitatea vieții pacientului este sever limitată. În plus, durata medie de viață este redusă pentru cei afectați. În ciuda tuturor eforturilor de a găsi o terapie adecvată, cu această boală apar nereguli mintale și fizice. De multe ori, pacienții mor din cauza insuficienței organului. Majoritatea persoanelor afectate împlinesc cu greu vârsta de 30 de ani.

În general, boala reprezintă o provocare majoră în a face față vieții de zi cu zi atât pentru pacient, cât și pentru rudele sale, îngrijirea zilnică fiind necesară pentru a menține o bună calitate a vieții. Primele semne și reclamații apar în primele luni sau ani de viață. O stare de sănătate acută poate apărea în orice moment, ceea ce necesită îngrijiri medicale intense. Apar convulsii, există probleme de comportament și diverse restricții ale funcționării organismului caracterizează boala. Daune consecințe pot apărea în orice moment și trebuie solicitat consiliere psihologică.

profilaxie

Nu există indicii sau sfaturi care, dacă sunt urmate, pot preveni boala.

Dupa ingrijire

Defectele sau mutațiile genetice pot avea consecințe atât de grave încât profesioniștii medicali nu pot decât să le atenueze, să le corecteze sau să le trateze. În multe cazuri, bolile ereditare declanșează dizabilități severe cu care cei afectați trebuie să se lupte adesea pe viață. Prin urmare, îngrijirea de urmărire se concentrează pe acceptarea acestor limitări și tratarea acestora.

Îngrijirea psihoterapeutică este utilă pentru bolile ereditare în care caracteristicile bolii duc la depresie, sentimente de inferioritate sau alte tulburări psihologice. Pe lângă stabilizarea psihologică, sunt adesea utilizate măsuri fizioterapeutice sau psihoterapeutice. Cu toate acestea, un tratament de succes poate fi obținut pentru o serie întreagă de boli ereditare care progresează lent. Cât de mult acestea îmbunătățesc bunăstarea generală depinde de gravitatea bolii în sine.

Mențiunile generalizate despre tipul de îngrijire ulterioară sunt permise numai în măsura în care acestea sunt ușor accesibile pentru pacientul afectat. Unele dintre simptomele sau tulburările bolilor ereditare pot fi tratate cu succes astăzi.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de sindrom Lowe necesită [[fizioterapie, fizioterapie și logopedie. Măsurile de auto-ajutor se limitează la susținerea tratamentului prin practici regulate. În plus, orice simptom însoțitor trebuie să fie diagnosticat și tratat. Pacientul poate contribui la un diagnostic rapid prin păstrarea unui jurnal de reclamații.

Simptomele individuale pot fi tratate individual. Picăturile sau unguentele sunt ideale pentru glaucom, cataractă și alte probleme ale ochilor. De regulă, medicul va prescrie un preparat adecvat, dar, în unele cazuri, pot fi utilizate și remedii din medicina naturală. Pe lângă tratamentul medicamentos, orice tulburări de comportament trebuie tratate ca parte a terapiei comportamentale. Persoana afectată are nevoie de sprijinul prietenilor și rudelor care pot interveni rapid în caz de crampe și alte plângeri.

Pe lângă aceste măsuri, este indicată o modificare a dietei. Pacienții cu sindrom Lowe trebuie să ia în mod regulat vitamina D, fosfat și alte vitamine și minerale pentru a reduce sau a preveni simptome precum rahitism și anemie. Uneori are sens să dai suplimente alimentare. Ceea ce aceștia pot face și ei înșiși depind de situația individuală și poate fi răspuns numai de către medicul responsabil.