Ectrodactyly

În Ectrodactyly este o deformare a scheletului de pe mâini sau picioare. Boala este adesea genetică și este prezentă la persoana afectată încă de la naștere. În contextul ectrodactyly, pacienții bolnavi au mutilări ale degetelor sau picioarelor. În numeroase cazuri, degetele sau degetele de la picioare lipsesc. Acest lucru dă adesea aspectul unei așa-numite mâini despicate sau picior despicat.

Ce este ectrodactyly?

În multe cazuri, ectrodactia este cauzată genetic și este asociată cu diverse sindroame. Acest lucru arată, de exemplu, asociații cu malformații ale ochilor, nistagism și sindrom Karsch-Neugebauer. De asemenea, este posibil ca ectrodactyly să apară împreună în contextul sindromului Gollop-Wolfgang, cu o bifurcație a femurului și o ectrodactie a mâinii pe o parte.

Există, de asemenea, conexiuni cu sindromul Jancar și așa-numitul sindrom ADULT. Este o anomalie în anatomia scheletului picioarelor sau mâinilor care este relativ rară. Prevalența ectrodactilului variază de la 1: 1.000.000 la 9: 1.000.000. Există diferite tipuri de moștenire a bolii și diferite forme de ectrodactilie care nu au legătură cu sindroamele.

Ectrodactyly apare uneori ca un singur simptom. Ectrodactyly este sinonimă de unii profesioniști din domeniul medical Malformație la nivelul piciorului despicat la mână desemnat. Așa-numitele raze centrale ale mâinilor și picioarelor sunt afectate în primul rând de deformare.

cauze

Ectrodactyly se formează ca urmare a diferitelor declanșatoare. În funcție de pacient, diferiți factori sunt responsabili de dezvoltarea anomaliei. De regulă, ectrodactilul este o boală genetică. Aceasta înseamnă că mutațiile pe gene speciale sunt responsabile pentru geneza bolii.

În astfel de cazuri, simptomele persistă de la naștere. Conform stării actuale de cercetare medicală, sunt cunoscute cinci locații ale genelor ale căror mutații provoacă ectrodactilie. Moștenirea este fie autosomală dominantă sau X-recesivă recesivă.

Simptome, afectiuni si semne

Ectrodactyly prezintă simptome diverse, dar toate sunt foarte tipice pentru boala. În majoritatea cazurilor, pacienții afectați au o combinație de sindactilie și oligodactie, cu picioarele sau mâinile având o fanta centrală. Din acest motiv, mâinile sau picioarele bolnave ale persoanelor afectate amintesc de ghearele crabilor în aspectul lor vizual.

Cele două părți de lângă coloana din mijloc se pot opune între ele. Malformațiile tipice apar uneori doar pe o mână sau pe un picior. În unele cazuri, însă, toate extremitățile sunt afectate de malformații.

În mod sintactic în legătură cu ceea ce este cunoscut sub denumirea de oligodactilă rezultă o mână de gheară de crab. Există o fisură centrală clară pe mâinile sau picioarele afectate.În unele cazuri, ectrodactia este asociată cu aniridia, pierderea auzului și sindromul Alport.

diagnostic

Dacă, din cauza semnelor caracteristice ale bolii, este suspectată prezența ectrodactilului, este necesar un sfat medical. Persoanele afectate contactează mai întâi medicul generalist. El sau ea vor trimite pacientul la un medic specialist, după cum este necesar.

Primul pas în realizarea diagnosticului este întotdeauna o anamneză conștiincioasă, pe care medicul curant o efectuează împreună cu persoana bolnavă. Pacientului i se cere să descrie simptomele sale, precum și circumstanțele și timpul în care simptomele au început cât se poate de precis. În plus, medicul analizează stilul de viață al fiecărei persoane pentru a vă face o idee despre factorii potențiali de risc.

În cazul bolilor genetice, cum ar fi ectrodactyly, istoria familiei joacă, de asemenea, un rol decisiv. Dacă au apărut deja cazuri de boală în familie, suspiciunea bolii este consolidată. Imediat ce interviul pacientului este finalizat, medicul curant efectuează o serie de examene clinice.

Deoarece ectrodactyly este o deformitate a scheletului, metodele de diagnostic imagistic sunt utilizate în primul rând. De obicei, medicul va efectua examene radiografice ale mâinilor și picioarelor afectate. Malformațiile caracteristice ale anatomiei osoase sunt de obicei deja recunoscute în mod clar. Diagnosticul de ectrodactilie poate fi făcut relativ sigur printr-o analiză genetică a bolnavului. Deoarece în acest fel pot fi detectate mutațiile asupra lociilor genici cunoscuți.

complicaţiile

Pacienții cu ectrodactyly suferă în principal de diverse malformații ale picioarelor și degetelor. Din cauza acestei malformații, copiii sunt, în special, tachinați sau hărțuiți. Mobilitatea pacientului este sever restricționată și, în multe cazuri, nu este posibilă utilizarea degetelor într-un mod normal, ceea ce duce la restricții în viața de zi cu zi.

Calitatea vieții este, de asemenea, redusă foarte mult prin ectrodactilie. Cu toate acestea, nu se poate prevedea dacă toate extremitățile vor fi afectate de malformații. Adesea, persoanele afectate suferă și de o pierdere auditivă și, prin urmare, sunt dependente de un aparat auditiv în viața de zi cu zi. În cazul unor malformații severe, deseori nu este posibil ca pacientul să facă față numai vieții de zi cu zi, astfel încât acesta sau ea trebuie să se bazeze pe ajutorul altor persoane.

Libertatea limitată de mișcare poate duce la depresie la multe persoane. Multe malformații pot fi corectate prin operație. De asemenea, este posibilă utilizarea protezelor. Aceasta înseamnă că nu mai există complicații și calitatea vieții persoanei afectate este din nou crescută. Terapia poate restabili și abilitățile motorii.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, ectrodactia este diagnosticată înainte sau imediat după naștere. Din acest motiv, un diagnostic suplimentar nu mai este necesar în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, persoana afectată ar trebui apoi să consulte un medic dacă malformațiile pe schelet duc la diverse plângeri și restricții în viața de zi cu zi a pacientului. Dacă simptomele sunt tratate într-un stadiu incipient, acestea pot fi de obicei limitate.

O vizită la medic este în special necesară dacă dezvoltarea copilului este tulburată sau întârziată în mod semnificativ de ectrodactie. Din păcate, această boală duce adesea la tachinări sau intimidare, de aceea este recomandabilă o vizită la un psiholog. În plus, trebuie consultat și un medic dacă pacientul are o hipoacuzie.

De regulă, simptomele sunt ameliorate de intervențiile chirurgicale. Acestea au loc într-un spital. Pierderea auzului poate fi tratată de obicei de către un medic ORL cu ajutorul unui aparat auditiv. Cu toate acestea, pacienții sunt încă dependenți de examene medicale periodice.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Există diferite opțiuni pentru terapia cu ectrodactilă disponibilă, care sunt utilizate în funcție de cazul individual. Malformațiile tipice ale mâinilor sau picioarelor pot fi corectate în timpul intervențiilor chirurgicale. Protezele pot fi de asemenea utilizate pentru a îmbunătăți funcțiile mâinii și ale piciorului.

Cu toate acestea, în multe cazuri, nu este necesară tratarea sau corectarea ectrodactilului dintr-o perspectivă funcțională. Deoarece, în ciuda ectrodactyly, mulți pacienți au un grad ridicat de mobilitate a mâinilor și picioarelor, precum și suficiente abilități motrice pentru a face față vieții de zi cu zi în mod independent. În principiu, un control medical are sens.

Perspective și prognoză

Ectrodactyly poate fi, de obicei, tratat cu o intervenție chirurgicală. Perspectiva de recuperare este bună dacă pacientul are intervențiile chirurgicale necesare efectuate din timp. Dacă boala este tratată doar la adolescență sau la vârsta adultă, de obicei s-au dezvoltat deja aliniamentele, uzura articulară și alte complicații.

Acestea pot fi tratate simptomatic, de exemplu cu calmante și alte intervenții chirurgicale. Cu toate acestea, dacă tratamentul întârzie, există întotdeauna plângeri care limitează permanent calitatea vieții și bunăstarea persoanei în cauză.

Speranța de viață nu este redusă cu o singură ectrodactilă. Cu toate acestea, malformațiile cresc riscul de boli ale vaselor, articulațiilor și oaselor, de exemplu, tulburări circulatorii sau infecții. Malformațiile sunt, de asemenea, percepute de către persoanele afectate ca fiind un defect vizual și pot provoca reclamații psihologice. Terapia poate reduce stările de spirit depresive și alte afecțiuni mentale și, prin urmare, îmbunătăți prognosticul.

Dacă boala apare în combinație cu alte sindroame de malformație, cum ar fi sindromul Karsch-Neugebauer sau bifurcația femurului, prognosticul este mai grav. Adesea există și alte plângeri ale organelor sau articulațiilor, care progresează progresiv și reduc speranța de viață. Medicul responsabil poate face un prognostic final, care va lua în considerare evoluția bolii și orice factori de risc.

profilaxie

În majoritatea cazurilor, ectrodactilul este o boală congenitală care este cauzată de mutații genice. În principiu, boala nu poate fi prevenită în mod eficient. Numeroase studii medicale lucrează în prezent la cercetarea unor modalități practicabile de prevenire a bolilor genetice.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, ectrodactia necesită un tratament adecvat de la medic. Întrucât aceasta este o boală ereditară, măsurile sau opțiunile de îngrijire ulterioară sunt foarte limitate. Prin urmare, persoana în cauză depinde în principal de depistarea rapidă și tratamentul bolii, astfel încât să nu mai existe plângeri sau complicații.

Prin urmare, trebuie consultat un medic la primele semne ale ectrodactiliei. Dacă pacientul dorește să aibă copii, consiliere genetică sau diagnostic poate fi, de asemenea, pentru a preveni transmiterea ectrodactyly descendenților. Nu se poate prevedea în mod universal dacă boala va duce la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată.

În general, iubirea de îngrijire și sprijinul pentru persoana afectată are un efect pozitiv asupra cursului bolii. Majoritatea pacienților depind de ajutorul semenilor lor în viața de zi cu zi. Contactul cu alte persoane afectate poate fi de asemenea util și poate duce la un schimb de informații. În plus, fizioterapia se poate dovedi utilă pentru a crește din nou mobilitatea articulațiilor.

Puteți face asta singur

Ectrodactyly este o boală congenitală în marea majoritate a cazurilor. Pacienții nu pot întreprinde nicio măsură pentru a trata cauza. Cei afectați trebuie să se asigure că ei sau copilul lor sunt îngrijiți de un specialist.

Foarte des, persoanele afectate nu au probleme cu viața de zi cu zi, chiar dacă suferă de deformări ale mâinilor și picioarelor. Cu toate acestea, malformațiile au un efect desfigurator și, prin urmare, duc la probleme psihologice și sociale. În plus, mulți pacienți au o mobilitate limitată sau capacitatea de apucare, astfel încât mișcările de zi cu zi nu pot fi efectuate sau scrierea nu poate fi învățată.

În aceste cazuri, cei afectați ar trebui să clarifice cu siguranță cu un specialist dacă malformațiile pot fi corectate sau cel puțin îmbunătățite prin intervenție chirurgicală. Chiar dacă abilitățile motorii nu sunt afectate, o intervenție pur cosmetică poate fi recomandată dacă persoana în cauză suferă grav de malformație și desfigurare asociată.

Psihoterapia poate fi de asemenea utilă în aceste cazuri. Părinții copiilor afectați, care sunt adesea tachinați sau hărțuiți de colegii lor, trebuie să solicite în timp util sprijin psihologic pentru a preveni deteriorarea târzie.