Sindromul De Toni Debre Fanconi

La fel de Sindromul De Toni Debre Fanconi se numește boală genetică. Aceasta duce la o reabsorbție a diferitelor substanțe în rinichi.

Ce este sindromul De Toni Debre Fanconi?

Sindromul De Toni Debre Fanconi este și el printre nume Complexul De Toni Debre Fanconi, Sindromul De Toni Fanconi sau Diabet zaharat cu aminoacizi cu glucoză cunoscut. Ceea ce se înțelege este o tulburare de resorbție renală a tubului proxim, care formează o secțiune a tubului renal. Sindromul De Toni Debre Fanconi este o boală ereditară și are ca rezultat reabsorbția diferitelor substanțe.

Acestea includ aminoacizii, glucoza și fosforul anorganic. Aceasta duce la excreția patologică de glucoză, fosfat și aminoacizi. Sindromul De Toni Debre Fanconi a fost descris pentru prima dată de medicul italian Giovanni de Toni (1896-1973) și de elvețianul Guido Fanconi (1892-1979), care i-a dat boala și numele.

Sindromul De Toni Debre Fanconi este una dintre cele mai rare boli. În Europa sunt cunoscute aproximativ 50 de cazuri de tip infantil. Cu toate acestea, formele secundare apar mai des.

cauze

Sindromul De Toni Debre Fanconi poate fi împărțit în trei forme diferite. Acesta este sindromul Fanconi idiopatic primar, care este moștenit într-o manieră recesivă autosomală, dar poate apărea și spontan. Sindromul Fanconi de tip adult are un curs mai puțin sever decât sindromul Fanconi de tip infantil.

A treia formă este sindromul Fanconi secundar. Aceasta apare însoțind boli metabolice ereditare, cum ar fi cistinoza sau sindromul Lowe. În plus, este secundară sindromului Sjögren, amiloidozei, tumorilor, otrăvirilor sau ca efect secundar nedorit al medicamentelor.

Sindromul De Toni Debre Fanconi este în mare parte o boală ereditară. În timp ce tipul infantil al sindromului este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă, moștenirea tipului adult este dominantă autosomală. În cazul sindromului De Toni Debre Fanconi, există o tulburare de resorbție generalizată a tubului proxim. Patomecanismul sindromului nu a fost încă clarificat pe deplin.

Se presupune că există deficiență de ATP legată de ischemie sau insuficiență de Na + - / K + ATPază. Drept urmare, diferite substanțe, cum ar fi glucoza, aminoacizii sau ionii, cum ar fi fosfatul, nu mai sunt secretați și excretați din urină. La rândul său, acest lucru duce la aminoacidurie, hipercalciurie inclusiv hipokaliemie, hiperfosfaturie, care este asociată cu o perturbare a echilibrului fosfaților și glucozurie, inclusiv diureză osmotoică.

Pe lângă forma ereditară a sindromului De Toni Debre Fanconi, care este genetic, există și o formă dobândită. Aceasta este cauzată de boli metabolice precum intoleranța la fructoză sau boala Wilson, ischemie sau substanțe nefrotoxice, cum ar fi metale grele sau medicamente.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele sindromului De Toni Debre Fanconi depind dacă este o formă infantilă sau adultă a bolii. În sindromul idiopatic primar care apare în copilărie, simptome precum statura scurtă, atacuri de febră și vărsături apar între 2 și 3 ani. În plus, copiii bolnavi suferă de rahitism, care este rezistent la vitamina D.

Există, de asemenea, dureri severe în oase. Chiar și pauzele sunt pe tărâmul posibilului. Dacă insuficiența renală, care apare și ea, nu este tratată cu spălare de sânge (dializă) sau cu un transplant de rinichi, copilul afectat este chiar în pericol de moarte.

Dacă simptomele sindromului De Toni Debre Fanconi nu apar până la vârsta adultă, în mod normal nu există niciun fel de consecințe care să pună viața în pericol. Forma adultă a sindromului devine vizibilă prin hipotonie musculară, polidipsie (setea patologică) sau prin înmuierea oaselor (osteomalacia).

În plus, există riscul de complicații din cauza deficienței. Acestea includ glicemia scăzută (hipoglicemie), fracturi spontane, tulburări neurologice și simptome hipokalaemice. În plus, poate apărea insuficiență renală globală.

Diagnostic și curs

Pentru a diagnostica sindromul De Toni Debre Fanconi, medicul examinator examinează mai întâi istoricul medical al pacientului. De asemenea, efectuează o examinare fizică și un examen de laborator medical. Este posibil să se determine aminoaciduria sau glucozuria pe baza stării urinei.

În cazul mielomului multiplu, proteinuria poate fi determinată. Nivelul fosfat din serul sanguin este redus. Ocazional, poate fi detectată și hipokaliemie. Razele X pot fi luate pentru a diagnostica efectele secundare ale sindromului De Toni Debre Fanconi din osteomalacia sau rahitism. Uneori se efectuează și o biopsie renală (îndepărtarea țesuturilor).

Sindromul De Toni Debre Fanconi depinde de forma sa. Prognosticul formei infantile este considerat nefavorabil, deoarece fără un transplant de rinichi, moartea are loc între zece și doisprezece ani din cauza insuficienței renale. Dacă, pe de altă parte, este forma adultă, care se vede doar la adulți, speranța de viață este normală.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă simptome precum statura scurtă, atacuri de febră și vărsături sunt observate între vârsta de doi și trei ani, poate fi sindromul De Toni Debre Fanconi. Este recomandată o vizită la medicul pediatru dacă simptomele nu scad singure sau dacă există simptome suplimentare. În general, trebuie să vă prezentați întotdeauna la medic dacă aveți semne de boală gravă. În caz de dureri osoase severe sau chiar fracturi, serviciile de urgență trebuie avertizate sau copilul afectat trebuie să fie adus la spital.

Același lucru este valabil și pentru semnele de insuficiență renală sau rahitism. Dacă simptomele apar doar la vârsta adultă, trebuie consultat un medic cu setea patologică, probleme osoase și alte semne tipice. Cel mai târziu este necesar un sfat medical în caz de complicații precum hipoglicemie, tulburări neurologice sau fracturi spontane.

Pe lângă medicul de familie, poate fi chemat un specialist în boli ereditare sau un internist. În cazul simptomelor nespecifice, este mai bine să contactați mai întâi serviciul medical de urgență. Clarificarea medicală este recomandată în orice caz pentru reclamațiile menționate.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În tratamentul sindromului De Toni Debre Fanconi, este posibilă terapia atât cauzală cât și simptomatică. Dacă pacientul suferă de forma secundară, este tratată cauza bolii primare. Terapia standard include administrarea de vitamina D3 sau calcitriol pentru a trata rahitismul rezistent la vitamina D.

De asemenea, se administrează hidroclorotiazidă pentru a reduce pierderea de electroliți prin rinichi. Multe mese mici sunt bogate în proteine ​​și carbohidrați. În plus, pacientul trebuie să bea unu-trei litri de lichide pe zi. În același timp, este important să se reducă aportul de sare de masă. De asemenea, este important să se compenseze pierderea de fosfat, potasiu și sodiu.

Acidoza este la rândul ei echilibrată de soluții tampon. Dacă există o afecțiune proximală ereditară, este posibilă numai terapia simptomatică în care pacientul primește bicarbonat de sodiu, fosfat, glucoză și potasiu. Monitorizarea periodică a rinichilor și oaselor este, de asemenea, importantă.

Perspective și prognoză

Deoarece sindromul De Toni Debre Fanconi este o boală genetică, nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. Vindecarea de sine nu apare în acest sindrom.

Dacă este lăsat netratat, sindromul De Toni Debre Fanconi poate duce la insuficiență renală completă, care în cele din urmă duce la moarte. Pacienții sunt apoi dependenți de un rinichi donator sau de dializă.

Sindromul poate duce, de asemenea, la statură scurtă, vărsături sau diverse simptome de deficiență. Calitatea vieții și speranța de viață sunt reduse semnificativ. La copii, sindromul duce, de asemenea, la o dezvoltare tulburată și încetinită. Fracturile osoase și vindecarea rănilor sunt frecvente.

Sindromul De Toni Debre Fanconi poate fi de obicei tratat relativ bine cu ajutorul medicamentelor. Aceasta atenuează toate simptomele și duce la un curs pozitiv al bolii. Cu toate acestea, pacienții sunt dependenți de utilizarea pe tot parcursul vieții a acestor medicamente, deoarece sindromul nu poate fi vindecat complet. În plus, trebuie efectuate examene periodice ale organelor interne pentru a evita complicațiile. Odată cu terapia precoce și tratamentul de succes, nu există scăderea speranței de viață.

profilaxie

Sindromul De Toni Debre Fanconi este numărat printre bolile genetice. Prin urmare, nu există măsuri preventive.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului De Toni Debre Fanconi, în majoritatea cazurilor persoana afectată are doar câteva opțiuni pentru îngrijirea directă. Persoana afectată trebuie să vadă un medic din timp pentru a evita complicații suplimentare. Deoarece este o boală genetică, nu poate fi vindecată complet.

Dacă doriți să aveți copii, consilierea și testarea genetică pot fi utile pentru a preveni reapariția bolii. Auto-vindecarea nu apare în sindromul De Toni Debre Fanconi. În cele mai multe cazuri, pacienții trebuie să ia medicamente pentru această boală. Este întotdeauna important să o luați în mod regulat cu doza corectă.

La copii, părinții trebuie să controleze aportul. Cei afectați ar trebui să bea, de asemenea, multe lichide și să evite sărea, dacă este posibil, pentru a nu stresa inutil rinichii. Deoarece sindromul De Toni Debre Fanconi poate duce la probleme renale severe, controalele și examinările periodice ale organelor interne sunt foarte importante. Oasele și rinichii, în special, trebuie să fie verificate. Nu se poate prevedea în mod universal dacă sindromul va duce la o speranță de viață redusă pentru pacient.

Puteți face asta singur

Pe lângă forma ereditară determinată genetic a sindromului De Toni Debre Fanconi, aceasta apare și într-o formă dobândită. Pacientul însuși nu poate lua nicio măsură împotriva variantei genetice a tulburării care are un efect cauzal.

Forma infantilă a bolii, care se observă de obicei între al doilea și al treilea an de viață, este deosebit de gravă. Părinții ar trebui apoi să insiste ca copilul lor să fie tratat de un medic care a avut deja experiență cu această boală destul de rară. Specialiștii pot fi găsiți prin intermediul asociației medicale sau cu ajutorul companiei de asigurări de sănătate.

Simptomele concomitente ale staturii scurte frecvente, cum ar fi tensiunea, durerile musculare sau abilitățile motorii restrânse, pot fi de obicei atenuate de fizioterapie început timpuriu. Imediat ce copiii încep să sufere emoțional de statură scurtă, ar trebui să fie chemat și un psiholog pentru copii.

Dacă boala este dobândită și nu genetică, primul pas ar trebui să fie identificarea cauzei. Aceasta poate fi, de exemplu, o boală metabolică, intoleranță la fructoză sau otrăvire cu metale grele. De asemenea, medicamentele pot fi responsabile pentru sindromul De Toni Debre Fanconi dobândit.

Dacă boala se corelează cu stilul de viață al pacientului, de exemplu dieta sau ocupația, el trebuie să se adapteze la o schimbare a stilului de viață.Dacă este necesară o modificare a dietei, trebuie consultat un nutriționist. Dacă profesia nu mai poate fi exercitată, serviciul de consiliere în carieră al agenției de ocupare a forței de muncă ar trebui solicitat într-un stadiu incipient. Sindicatele recomandă, de asemenea, gratuit în astfel de cazuri.