Sindromul Cutis laxa

Sindromul Cutis laxa este un complex de boli de piele care poate fi ereditar sau dobândit și sunt asociate cu pielea încrețită și încrețită. Tablourile clinice sunt complet diferite. În cele ce urmează, sunt descrise numai bolile ereditare cutis laxa.

Ce este sindromul cutis laxa?

Principalul simptom este întotdeauna pielea încremenită și încrețită. Cursul și prognosticul bolii sunt diferite.
© designua - stock.adobe.com

Sindromul Cutis laxa caracterizează o varietate de boli cu pielea încrețită și încrețită. Cutis laxa provine din latină și înseamnă pielea înfiorătoare. Așadar, toate bolile prezintă pielea întunecată și încrețită. Formele dobândite ale acestor boli sunt denumite dermatochalaze. Formele ereditare cutis laxa vor fi descrise mai jos.

Deși există un număr mare de mutații și modificări ale cromozomilor, incidența acestor boli nu este foarte mare. Unul din milioane de oameni are ceea ce este cunoscut sub numele de sindromul cutis laxa congenital. Până în prezent, doar aproximativ 200 de pacienți au fost descriși. După cum am menționat deja, nu este o singură boală. Principala caracteristică a acestui complex de sindrom este pielea înfiorătoare.

Toate celelalte simptome depind de defectul genetic respectiv. Bolile individuale sunt clasificate în funcție de tipul de defect genetic sau în funcție de aspectul clinic. Există boli autosomice recesive cu abrevierea ARCL. La rândul lor, ARCL sunt clasificate în funcție de locația genei afectate și de tabloul clinic. Există, de asemenea, ADCL bolile autosomice dominante. Apare, de asemenea, forme cutis laxa cutis-X. Sunt menționate, de asemenea, câteva tipuri separate cu malformații complexe.

cauze

Cauza sindroamelor congenitale cutis laxa sunt defectele genetice ale diferitelor cromozomi. Așa cum am menționat deja, există modele de moștenire autosomală recesivă, dominantă autosomală, x-cromozomială și boli cu defecte ereditare complexe. Bolile autosomice recesive ASCL sunt în continuare subdivizate în ASCL de tip 1 și ASCL de tip 2. ASCL 1 este sindromul cutis laxa cu cel mai sever curs.

ASCL 1 are și ASCL 1A, ASCL 1B și ASCL 1C. ASCL 1C se caracterizează prin implicarea plămânilor, tractului digestiv și a tractului urinar cu complicații severe. În ARCL tip 2, instabilitățile comune și întârzierile de dezvoltare sunt de asemenea frecvente. Cursurile sunt ceva mai blânde decât cu tipul ARCL 1. Forma autosomală dominantă a sindromului cutis laxa ADCL este în general ceva mai blândă.

Cu toate acestea, pot apărea hernii, defecte ale valvei cardiace, emfizem sau diverticulă. Sindroamele cutis-laxa X-XRCL sunt asemănătoare cu ARCL de tip 2. Există, de asemenea, forme speciale de sindroame cutis laxa cu malformații complexe, cum ar fi sindromul cutis laxa-marfanoid, sindromul MACS, sindromul Sakati-Nyhan. Sindromul sau sindromul eșarfelor.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva roșeață a pielii și eczeme

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele sindroamelor eșarfe sunt variate. Principalul simptom este întotdeauna pielea încremenită și încrețită. Cursul și prognosticul bolii sunt diferite. ARCL 1 duce întotdeauna la moarte prin malformații complexe ale organelor interne.

Acest tip se caracterizează printr-o boală generalizată a țesutului conjunctiv, cu exces de piele și înfășurare, emfizem, anomalii vasculare și diverticul intestinal. Aproximativ 60 de cazuri au fost descrise cu această formă a bolii. Alte forme ale acestui sindrom sunt adesea mult mai ușoare și au o speranță de viață normală.

diagnostic

Diagnosticul precis al bolilor este adesea foarte dificil datorită suprapunerii clinice a diferitelor simptome. Un istoric familial intens este efectuat pentru prima dată pentru examinare. Aceasta include, de asemenea, examene fizice intense, teste imagistice, examene histologice, examene scheletice, teste ale funcției hepatice, examene renale și examene ale inimii.

Diagnosticele diferențiale includ sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Williams, pseudoxanthoma elasticum, sindromul Hutchinson-Gilford, sindromul Barber-Say, sindrom Costello, sindromul cardiofaciocutane și sindromul Kabuki. Formele de CL dobândite ar trebui, de asemenea, să fie luate în considerare.

Diagnosticul ereditar exact este de asemenea important pentru a putea sfătui genetic familiile afectate. Testele ADN directe pot fi, de asemenea, efectuate. Acest lucru are sens în familiile în care au apărut deja cazuri de boli cutis laxa.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul cutis laxa poate avea un efect foarte negativ asupra aspectului unui pacient, acesta ar trebui să fie cu siguranță examinat de un medic. Plângerile și simptomele pot varia în mod semnificativ, dar persoanele afectate suferă de dureri de piele și, mai ales, de pielea încrețită. Dacă aceste simptome apar brusc, trebuie consultat un medic. Mai mult, sindromul cutis laxa poate fi asociat și cu o malformație a organelor interne, astfel încât în ​​cel mai rău caz persoana afectată poate muri.

Aici, examinările organelor interne sunt necesare pentru a determina orice deteriorare. Excesul de piele poate indica, de asemenea, sindromul cutis laxa și trebuie examinat. Prima examinare și diagnostic este de obicei făcută de un dermatolog. Deoarece nu există un tratament cauzal pentru această afecțiune, tratamentul se bazează întotdeauna pe simptome. Mai presus de toate, deteriorarea organelor interne poate fi corectată de diverși specialiști. De obicei, plângerile cutanate pot fi corectate și prin intervenții chirurgicale.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul sindromului cutis laxa depinde de tipul bolii. Tratamentul poate fi doar simptomatic. Nu este posibilă o terapie cauzală cu formele congenitale ale bolii. Corecțiile chirurgicale ale pielii nu sunt, de asemenea, efectuate în formele congenitale ale complexului bolii. Motivul este că țesutul conjunctiv are un defect care nu poate fi reparat nici măcar chirurgical.

Tratamentul simptomatic al simptomelor însoțitoare este important pentru a salva viața sau pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Terapia poate afecta articulațiile, oasele, inima, ficatul, rinichii sau tractul digestiv. Fiecare organ este înconjurat de țesut conjunctiv, astfel încât slăbiciunile generalizate ale țesutului conjunctiv pot provoca tulburări funcționale în aproape toate organele. Există, de asemenea, boli de acest tip care necesită foarte puțin tratament.

Multe sindroame cutis laxa sunt, de asemenea, asociate cu modificările osoase. O formă relativ ușoară este așa-numita osteodysplastica gerodermă, care poate fi diferențiată cu ușurință de celelalte forme ale acestui grup de boli din cauza osteoporozei generalizate. Pe lângă modificările pielii, aici osteoporoza are o importanță mai mare, dar poate fi tratată bine. Speranța de viață a acestei boli este normală.

Perspective și prognoză

De regulă, nu se poate face nicio predicție generală cu privire la evoluția ulterioară a bolii în sindromul cutis laxa. Cu toate acestea, această boală nu se auto-vindecă, astfel încât cei afectați sunt întotdeauna dependenți de tratament medical.

Pe lângă plângerile pielii, există și leziuni grave ale organelor interne, care în cel mai rău caz pot duce la moartea pacientului. Cursul suplimentar depinde foarte mult de gravitatea acestei daune.

Pielea este încrețită și înfiorătoare din cauza sindromului cutis laxa, astfel încât mulți suferinzi suferă și de o estetică redusă. În majoritatea cazurilor, însă, plângerile cutanate nu sunt corectate chirurgical, deoarece de obicei nu este posibilă o corecție a țesutului conjunctiv defect. Prin urmare, cei afectați trebuie să trăiască cu plângerile pielii întreaga lor viață.

Deteriorarea organelor sau oaselor trebuie corectată pentru a crește speranța de viață a persoanei. În cazuri grave, transplanturile sunt, de asemenea, necesare. În unele cazuri, organele sunt greu afectate de sindromul cutis laxa, astfel încât nu este necesar un tratament. Sindromul cutis laxa poate reduce speranța de viață a pacientului. Acest lucru este în special în cazul în care există malformații sau organe, astfel încât sindromul cutis laxa nu poate fi vindecat complet.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva roșeață a pielii și eczeme

profilaxie

Pentru a preveni bolile cutis laxa, este important să cunoaștem exact cauza genetică. Consilierea genetică umană poate fi apoi realizată pe această bază. Cu toate acestea, este adesea dificil să afli tipul exact al bolii. Anamneza familială poate ajuta dacă se cunosc boli relevante în cadrul rudelor. Cunoașterea tipului genetic permite concluziile despre moștenire și sfaturi genetice umane competente.

Dupa ingrijire

Cu sindromul cutis laxa, există foarte puține măsuri de urmărire disponibile pentru persoanele afectate. Deoarece este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, consilierea genetică este foarte recomandată, astfel încât sindromul să nu reapară la copii.

Sindromul cutis laxa nu are un efect negativ asupra speranței de viață a persoanei afectate, dar poate reduce semnificativ calitatea vieții. Cu această boală, persoana afectată depinde, de asemenea, de examene și controale periodice de către un medic pentru a monitoriza permanent și corect simptomele. În majoritatea cazurilor, simptomele pot fi ameliorate doar prin utilizarea cremelor, astfel încât cei afectați depind de obicei de terapia pe tot parcursul vieții.

În acest sens, trebuie acordată atenție utilizării regulate și dozării corecte a acestor produse. Intervențiile chirurgicale nu sunt de obicei efectuate în sindromul cutis laxa. Întrucât boala poate duce și la depresie sau alte tulburări psihologice, conversațiile amoroase și intense cu familia sau prietenii sunt adesea foarte utile. Contactul cu alți bolnavi de sindrom poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii.

Puteți face asta singur

În multe cazuri, persoanele care suferă de sindrom cutis laxa pot duce o viață relativ fără simptome. În forma pozitivă, recuperarea este foarte probabilă, iar cea mai importantă măsură de auto-ajutor este limitată la controalele periodice de urmărire. Acest lucru asigură că boala nu revine și că terapia poate fi inițiată direct în caz de recidivă.

Bolnavii trebuie să mențină, de asemenea, un stil de viață sănătos. Sportul și o dietă echilibrată îmbunătățesc tenul pielii pe termen lung și contribuie, de asemenea, la o mai bună sănătate mentală. Alimentele precum cerealele integrale, fructele și legumele s-au dovedit singure, deoarece nu numai că ajută pielea, ci întregul organism.

În plus, sindromul cutis laxa necesită adesea operații suplimentare. Acestea sunt însoțite cel mai bine de bolnavi cu odihnă și îngrijire. Datorită riscului ridicat de complicații, medicul responsabil va oferi de obicei sfaturi și reguli de conduită specifice. Acestea trebuie respectate cu strictețe, astfel încât să nu existe probleme de sănătate în timpul tratamentului. În cazul în care apar complicații, medicul responsabil trebuie să fie informat imediat în orice caz.