Sindromul Clouston

Sindromul Clouston este un tip de displazie ectodermică. Cauza este o mutație ereditară autosomală dominantă. Nu este disponibil un tratament cauzal.

Ce este sindromul Clouston?

Displasiile sunt malformații în diferite țesuturi. Grupul eterogen de boli ale displaziei ectodermale include defecte ereditare care sunt asociate cu malformații ale structurilor din cotiledonul exterior. Cotiledonul extern al embrionului se numește ectoderm.

La începutul dezvoltării embrionare, toate celulele embrionului sunt atotputernice, ceea ce înseamnă că se pot dezvolta în orice țesut prin etapele de diferențiere. Diferențierea celulelor în cele trei cotiledoane este un pas timpuriu în dezvoltarea embrionară și transformă omnipotența celulelor într-o multipotență. Aceasta înseamnă că celulele cotiledoanelor pot deveni doar o anumită gamă de țesuturi.

Cele ale ectodermului devin, de exemplu, păr, unghii, dinți și piele, inclusiv glandele sudoripare. În displazia ectodermică, celulele ectodermale se dezvoltă incorect, ducând la malformații ale țesuturilor menționate. Displazia ectodermică este sindromul Clouston. Complexul simptomatic este, de asemenea, numit displazie ectodermică hidrotică sau displazie ectodermică II desemnat.

Este o boală rară și congenitală, care se caracterizează printr-o triadă de distrofie a unghiilor, căderea părului și creșterea formării corneei în zona palmelor. Răspândirea este dată cu una până la nouă persoane afectate la 100.000 de persoane. A fost descris pentru prima oară în 1929. Doctorul canadian H. R. Clouston este considerat primul care l-a descris.

cauze

Sindromul Clouston are cauze genetice. Agregarea familială a fost observată în asociere cu sindromul. Complexul de simptome este, prin urmare, înnăscut și este transmis într-un mod autosomal de moștenire dominantă. Cauza multiplelor displazii este o mutație genetică. Locația mutațiilor cauzale a fost, de asemenea, definită.

Pacienții suferă de mutații ale genei GJB6, care se află la nivelul locului genic 13q12. Gena afectată preia codificarea pentru așa-numita proteină joncțiune gap connexin-30 din ADN. Aceasta este o proteină transmembrană care, prin formarea joncțiunilor decalate între celulele vecine, permite un schimb direct de molecule diferite până la dimensiuni de aproximativ un kDa.

Cu o mutație a genei GJB6, proteina connexină-30 nu are o structură normală. Prin urmare, nu își îndeplinește sarcinile în mod adecvat. Formarea joncțiunilor gap este mai dificilă. Joncțiunile Gap sunt complexe care formează pori, formate din proteine ​​care conectează strâns celulele la membrana plasmatică. Connexonele constau de obicei din aproximativ șase subunități și formează un canal între celulele care sunt utilizate pentru schimbul de ioni și substanțe.

Datorită mutației sindromului Clouston, subunitățile proteinelor connexin-30 sunt schimbate sau nu sunt prezente. Formarea canalului este problematică datorită structurii proteice defecte, astfel încât schimbarea substanțelor între celulele vecine ale țesutului ectodermic este perturbată.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindrom Clouston suferă de o cornificare pronunțată a palmelor mâinilor. În cele mai multe cazuri, formarea corneei crește odată cu vârsta. Părul pacientului cade. Căderea părului moderată până la severă are loc încă de la început și afectează toate părțile păroase ale corpului.

Parul principal este de obicei rar și fragil. Unghiile persoanei afectate au de obicei multiple modificări ale unghiilor, cum ar fi distrofia, paronchia sau decolorarea. Țesutul unghiilor este adesea îngroșat și crește lent. Uneori, unghiile pacientului cad și ele. Deși pielea este afectată de modificări, glandele sudoripare sunt pe deplin funcționale.

Pacientul este capabil să transpire într-o măsură normală. Nu sunt prezente modificări ale dinților. Severitatea oricăror modificări poate varia. Triada simptomelor distrofiei unghiilor, căderii părului și formării corneei în sensul hiperkeratozei palmelor nu este întotdeauna completă. De exemplu, unii pacienți nu au hiperkeratoză palmoplantară.

Cu toate acestea, căderea părului și schimbarea unghiilor apar întotdeauna. Nu există nicio afectare în viața de zi cu zi. Nici speranța de viață a celor afectați nu este restricționată. Ca urmare a căderii severe de păr, în cazuri extreme apar plângeri psihologice ca boli secundare.

Diagnostic și curs

Der Art face un diagnostic al sindromului Clouston pe baza simptomelor clinice. Boala trebuie diferențiată de alte displazii ale ectodermului. O confirmare a diagnosticului este utilizată de obicei pentru detectarea mutației prin analiza genetică moleculară. Această dovadă este posibilă și înainte de naștere. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom este relativ favorabil. Deficiențele din viața de zi cu zi nu sunt de așteptat.

complicaţiile

Datorită sindromului Clouston, pacientul suferă de obicei de căderea severă a părului și disconfort pe suprafața interioară a pielii. Acestea pot arăta o formare crescută asupra corneei, ceea ce duce la sentimente neplăcute și durere. Căderea părului apare la o vârstă fragedă și afectează mai ales toate zonele corpului care sunt de obicei acoperite cu păr.

Disconfortul pe unghii este de asemenea frecvent. Acestea pot decolora sau chiar eșua complet. Simptomele duc adesea la complexe de inferioritate sau la sentimente de insecuritate la pacient, deoarece aspectul este grav afectat de sindromul Clouston. Copiii pot fi tachinati si intimidati din cauza simptomelor.

Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Clouston. Din acest motiv, doar simptomele sunt tratate. Pacientul și părinții primesc sprijin și sfaturi psihologice pentru a evita depresia și alte plângeri psihologice.

Complicațiile de pe piele pot fi eliminate cu ajutorul unguentelor, deși nu există nicio promisiune de succes pentru acest tratament. Speranța de viață nu este redusă de sindromul Clouston, dar viața de zi cu zi este foarte dificilă pentru pacient.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul sindromului Clouston, medicul trebuie să fie consultat dacă pacientul prezintă diverse plângeri ale pielii. În cele mai multe cazuri, cei afectați suferă de o tulburare de cornificare, care afectează în principal suprafețele interioare ale mâinilor. Căderea părului poate indica, de asemenea, sindromul Clouston și, prin urmare, trebuie examinat. Părul cade pe diferite părți ale corpului.

Plângerile estetice pot duce la intimidare sau tachinare, în special la copii, de aceea este recomandat să vă adresați unui psiholog dacă aveți probleme psihologice. De asemenea, trebuie contactat un medic dacă unghiile cad sau se desprind. De regulă, medicul dermatolog trebuie consultat în cazul sindromului Clouston. Ei pot diagnostica sindromul și pot iniția tratamentul.

Speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă și, în cele mai multe cazuri, boala progresează pozitiv. De asemenea, trebuie tratate reclamații psihologice severe pentru a evita complicații suplimentare sau depresie. Terapia precoce este necesară, în special la copii.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu există tratament pentru pacienții cu sindrom Clouston. Deoarece modificările se bazează pe o mutație, etapele terapeutice cauzale nu sunt disponibile atâta timp cât abordările terapiei genice nu ating faza clinică. Din acest motiv, se poate efectua doar un tratament simptomatic de susținere a celor afectați.

Simptomele individuale pot fi ameliorate prin administrarea de medicamente. În cazuri extreme, cei afectați primesc îngrijiri psihoterapeutice. Mai ales în perioada pubertății, căderea severă a părului poate provoca reclamații psihologice. În psihoterapia de sprijin, pacienții se pot confrunta cu incertitudini, astfel încât dezvoltarea normală psihologic să fie garantată.

Simptomele precum modificările unghiilor și formarea corneei pot fi combătute cu podiatrie și tratamente cosmetice. Unele modificări ale unghiilor pot necesita bandaje de unguent. Nu există încă o terapie stabilită pentru simptome, ceea ce înseamnă că medicul poate proceda diferit de la caz la caz sau poate încerca o mare varietate de abordări terapeutice. Poate dura o perioadă mai mult sau mai puțin lungă până când se găsește o terapie adecvată și de succes pentru cazul individual.

Perspective și prognoză

Sindromul Clouston nu poate fi tratat cauzal, deoarece este o boală genetică. Din acest motiv, sindromul nu poate fi vindecat complet, deși unele simptome pot fi atenuate.

Fără tratament, pacienții suferă de căderea părului sau de o creștere semnificativă a corneei. Plângerile psihologice pot apărea și din aceste simptome estetice. Mai mult, boala duce la modificări ale dinților și unghiilor. Dacă acestea nu sunt tratate, pot apărea dureri severe sau restricții în viața de zi cu zi. De obicei, simptomele se agravează în timp, dacă nu este inițiat niciun tratament.

Deoarece terapia cauzală nu este posibilă, sunt tratate doar simptomele sindromului Clouston. Cu ajutorul intervențiilor chirurgicale, multe dintre reclamațiile estetice pot fi atenuate. În cele mai multe cazuri, pacienții li se cere să aibă mai multe intervenții. Dinții și unghiile, în special, trebuie tratate într-un stadiu incipient pentru a evita complicațiile la vârsta adultă a pacientului. Sindromul nu are un impact negativ asupra speranței de viață a persoanei afectate, deși simptomele pot apărea o viață întreagă.

profilaxie

Până în prezent, sindromul Clouston poate fi prevenit doar prin consiliere genetică în faza de planificare familială.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Clouston este o boală genetică care nu poate fi tratată cauzal sau complet, nu există opțiuni directe de îngrijire ulterioară. Plângerile individuale pot fi tratate cu diverse terapii, dar pacientul depinde de tratamentul pe tot parcursul vieții. Pentru a limita pe cât posibil simptomele, sunt necesare vizite regulate la medic și diverse controale.

Poate fi, de asemenea, încercate diferite abordări terapeutice, deoarece sindromul Clouston nu a fost încă cercetat pe larg. În multe cazuri, sindromul Clouston duce, de asemenea, la reclamații psihologice la cei afectați, care ar trebui să fie tratați de un psiholog. Părinții și rudele pot solicita, de asemenea, tratament psihologic pentru a evita complicații sau tulburări psihologice.

Tratamentul psihologic trebuie inițiat de la o vârstă fragedă, deoarece sindromul Clouston duce adesea la intimidare sau tachinare la copii. Deși sindromul nu are un impact negativ asupra speranței de viață în sine, reduce semnificativ calitatea vieții. Contactul cu alți bolnavi de sindrom poate avea un efect pozitiv asupra cursului și dezvăluie noi abordări terapeutice.

Puteți face asta singur

Sindromul Clouston necesită un diagnostic medical. Opțiunile de tratament disponibile depind de măsura în care apare boala și de efectele secundare observate.

Afecțiunile, cum ar fi modificările tipice ale unghiilor și formarea de calusuri pot fi contracarate cu ajutorul unor remedii cosmetice și podologice. Pentru modificările unghiilor, sunt ideale bandajele cu unguente medicinale sau remedii naturale, cum arnica sau aloe vera. Durerea poate fi combătută atât cu medicamente clasice, cât și cu resurse naturale. Turmericul și sunătoare, care pot fi folosite sub formă de unguente sau tincturi, s-au dovedit.

Produsele de îngrijire potrivite pot fi folosite pentru a combate căderea părului. În cazuri grave, purtarea unei perne sau a unui transplant de păr medical are sens. În cazul modificărilor severe ale pielii sau al căderii excesive de păr, așa cum apare în boală, în special în perioada pubertății, este recomandabil uneori sfatul terapeutic. Persoanele afectate suferă uneori grav de sindromul Clouston și de excluderea socială care este asociată cu acesta. Prin urmare, cea mai importantă măsură este consilierea medicală completă și sprijinul prietenilor și membrilor familiei.