La cromozomi este emițătorul de informații genetice. Se asigură că caracteristicile fizice ale părinților sunt transmise copiilor lor. În același timp, pot apărea boli grave dacă cromozomii sunt perturbați.
Ce sunt cromozomii?
ADN-ul stă la baza moștenirii. Aceasta se află sub formă de cromozomi in fata. Oamenii au 46 de cromozomi. Dintre aceștia, 23 provin de la mamă și 23 de la tată. Cu excepția celulelor germinale, fiecare celulă din corpul uman are 46 de cromozomi.
Numărul de cromozomi diferă de la specie la specie, dar nu oferă nicio informație despre dezvoltarea organismului. De exemplu, păsările negre au 80 de cromozomi. Cromozomii apar în perechi omoloage.
Aceasta înseamnă că doi cromozomi sunt responsabili de reproducerea informațiilor genetice. Dintre cei 46 de cromozomi, doi sunt cunoscuți sub denumirea de gonozomi. Treaba ta este să stabilești sexul. Cromozomii sunt localizați în nucleii celulari, care sunt cunoscuți și ca purtători ai materialului genetic.
Dacă ar fi să-i desfășurați structura, aceasta ar măsura o lungime de aproximativ 2 metri. De asemenea, cromozomii se divid în timpul diviziunii celulare. Acest proces se numește mitoză sau meioză. Meioza are loc în celulele germinale, ovule și spermatozoizi și mitoză în toate celelalte celule ale corpului. Cromozomii existenți sunt reproduși în așa fel încât să fie întotdeauna identici.
Anatomie și structură
Cromozomii sunt alcătuiți din două jumătăți. Acestea nu sunt adesea de aceeași lungime și se numesc cromatide. La mijloc, jumătățile se încrucișează. Cromozomii care se unesc la unul dintre capetele cromozidelor se numesc submetacentric. Brațele par scurtate. Locul în care se întâlnesc jumătățile se numește centromere.
În cursul mitozei sau meisozei, cromatidele se împart la centromer și sunt atinse de capetele celulare. Deoarece fiecare celulă conține informații genetice, este necesar ca aceasta să fie duplicată și în timpul diviziunii celulare. Cromatidele constau în ADN-ul înrolat. Aceasta, la rândul ei, s-a eșalonat într-un dublu fir.
În dublu fir, două perechi de baze sunt combinate între ele. Acestea se confruntă reciproc și sunt complementare. Dintre cele patru perechi de baze diferite, doar două se potrivesc vreodată. Brațele cromozomului sunt de obicei într-o poziție care arată ca un X.
Funcție și sarcini
Cromozomii au două sarcini speciale: pe de o parte, determină sexul copilului, iar pe de altă parte, furnizează toate informațiile genetice necesare. Acestea includ, de exemplu, culoarea ochilor și a părului. Informațiile moștenite provin de la mamă și tată. De aceea, cromozomii apar întotdeauna în perechi. Trăsăturile sunt moștenite într-un mod dominant sau recesiv.
Întrucât mama și tatăl transmit aceeași caracteristică în fiecare caz și astfel, de exemplu, informațiile ar fi disponibile pentru două culori diferite ale ochilor, una dintre caracteristici trebuie să prevaleze în cursul următor. Pe lângă evenimentele externe, cromozomii sunt responsabili și de dezvoltarea abilităților și comportamentului. În plus, ele pot transmite nou-născutului bolile existente. Pe de altă parte, proprietățile dobândite, cum ar fi masa musculară mare, nu sunt moștenite.
Doar cel de-al 23-lea cromozom, așa-numitul gonosom, joacă un rol în gen. Cromozomii sexuali diferă de cromozomi X și Y. Femeile au doi cromozomi X, bărbații au un cromozom X și Y. În consecință, sperma este cea care în cele din urmă decide ce sex este moștenit, deoarece femeile au doar cromozomi X și, prin urmare, nu pot transmite un cromozom Y.
Boli și boli
Fără cromozomi, moștenirea nu ar putea avea loc nici ea. În consecință, pot apărea complicații majore dacă numărul sau forma sunt incorecte.
Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomie 21 în cercurile de specialitate, este foarte cunoscut. Numele oferă deja informații despre problema la îndemână: cromozomul 21 există de 3 ori în loc de două ori. Copiii afectați prezintă tulburări de dezvoltare, dar și plângeri fizice, cum ar fi defecte cardiace.
În sindromul Turner, pe de altă parte, lipsește un cromozom. Boala poate afecta doar fetele, deoarece cromozomul lipsă este al doilea cromozom X. Pacienții raportează statură scurtă și infertilitate. În cazul afecțiunilor cromozomilor, se observă că la femeile care au doi cromozomi X, daunele aduse unuia dintre gonosomi pot fi compensate.
Totuși, nu este cazul bărbaților. Faptul se poate explica prin faptul că bărbații au doar un singur cromozom X, ceea ce înseamnă că defectele din acesta nu pot fi compensate. Aceasta duce la boli ereditare care afectează aproape doar bărbații. Exemple în acest sens sunt boala de culoare roșie-verde, hemofilia sau distrofia musculară a Duchennei. În foarte puține cazuri, pacienții sunt femei.
În general, defectele cromozomilor pot apărea în timpul diviziunii celulare, a fuziunii ovulelor și a celulelor spermei sau în timpul formării celulelor germinale. Un astfel de proces duce la prea mulți sau prea puțini cromozomi.Este de asemenea posibil ca structura cromatidelor să fie deteriorată. În plus, nu se poate exclude faptul că anumite influențe externe au un efect negativ asupra cromozomilor. Acestea includ, de exemplu, radiații sau unele substanțe chimice.
Bolile care sunt bazate pe un defect în cromozomi nu pot fi tratate. Este posibilă atenuarea consecințelor rezultate.
