Sindromul Chediak-Higashi

Sindromul Chediak-Higashi (CHS) este o boală ereditară. Datorită unei imunodeficiențe, anomalia genelor este asociată cu infecții recurente, neuropatie periferică și albinism parțial. Speranța de viață a celor afectați este mult redusă. Există o oportunitate de terapie prin transplant de măduvă.

Ce este sindromul Chediak Higashi?

Sindromul Chediak-Hygashi este o afecțiune recesivă autosomală foarte rară. Este creată prin mutarea unei proteine ​​lizozomice de reglare, care determină o scădere a fagocitozei. Acest declin duce la infecții purulente recurente, albinism parțial și neuropatie periferică. Apare la oameni, animale de fermă, perși, șobolani, șoareci, nurci, vulpi și singura balenă ucigătoare albină capturată.

cauze

Bolile genetice sunt determinate de combinarea genelor parentale pentru o anumită trăsătură. CHS este o afecțiune moștenită recesivă. Individul va moșteni sindromul atunci când gena în cauză va fi prezentă la ambii părinți cu anomalii. Fenotipul nu apare la fiecare generație. Persoanele cu o genă normală și una anormală sunt purtătorii bolii.

Nu veți prezenta simptome. Mutațiile genei CHS1 (de asemenea: LYST) au fost legate de sindromul Chediak-Higashi. Această genă conține instrucțiuni pentru crearea unei proteine ​​care reglează traficul lizozomal. Oamenii de știință cred că această proteină joacă un rol în transportul materialelor în lizozomi.

Mișcările proteinelor în interiorul celulelor sunt afectate sau incorect abordate de gena mutată. Lysozomii acționează ca centre de reciclare a celulelor. Folosesc enzime digestive pentru descompunerea substanțelor toxice. Digerează bacteriile care invadează celula și reciclează componentele uzate ale celulelor.

Defectele în transportul celulelor albe din sânge în celule împiedică uciderea agenților patogeni, cum ar fi virusii și bacteriile. Se dezvoltă un deficit imunitar. Un granulat în care se produce melanina pigmentului pielii este perturbat. În acest caz, pigmentul nu poate fi transportat în celula adecvată a pielii.

LYST (regulatorul traficului lizozomic) este implicat în funcția normală a lizozomilor. Rolul exact al genei nu este cunoscut. Riscul de boală la copil este de 25 la sută dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genetic. Genul nu joacă un rol în probabilitatea de a te îmbolnăvi.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru pielea palidă

Simptome, afectiuni si semne

Persoanele cu CHS au pielea deschisă și părul argintiu. În cele mai multe cazuri, acestea suferă de sensibilitate la soare și fotofobie.
© Tatsiana Tsyhanova - stock.adobe.com

Persoanele cu CHS au pielea deschisă și părul argintiu. În cele mai multe cazuri, acestea suferă de sensibilitate la soare și fotofobie. În timp ce alte semne și simptome apar ocazional, infecțiile și neuropatiile sunt efecte secundare comune. Membranele mucoase, pielea și tractul respirator sunt afectate de infecții.

Copiii bolnavi sunt susceptibili la infecții din bacterii și ciuperci gram pozitive și gram-negative. Stafilococii sunt cea mai frecventă cauză de infecție. Neuropatiile încep adesea la adolescenți și se dezvoltă în cea mai distinctivă problemă. Infecțiile la pacienții cu CHS tind să fie severe care pot pune viața în pericol. Puțini pacienți cu această boală trăiesc pentru a vedea vârsta adultă.

Majoritatea copiilor cu sindromul Chediak-Higashi ajung într-un stadiu cunoscut sub numele de „fază accelerată” sau „sindrom asemănător limfomului”. În faza accelerată, globulele albe sanguine defecte se împart într-un mod necontrolat și invadează propriile organe ale corpului. Faza accelerată este însoțită de febră, episoade de sângerare anormală, infecții excesive și insuficiență de organ. Aceste probleme medicale sunt de obicei periculoase pentru viață.

Diagnostic și curs

Diagnosticul poate fi confirmat cu frotiuri de măduvă osoasă. Corpurile de incluziune plasmatică sunt vizibile în celulele mieloide din măduva osoasă. CHS poate fi diagnosticat prenatal prin examinarea probelor de păr dintr-o biopsie a scalpului fetal. Poate fi detectat și prin testarea leucocitelor dintr-o probă de sânge fetal.

Neutropenia este cea mai frecventă manifestare clinică a sindromului Chediak-Higashi. Sindromul este asociat cu albinismul ocular. Pacienții sunt predispuși la infecții, în special stafococ și streptococi. CHS provoacă boala parodontală a dentiției primare. Alte caracteristici asociate includ anomalii ale melanocitelor, defectelor nervoase și tulburărilor circulatorii.

Simptomele anumitor afecțiuni medicale pot fi similare cu cele ale sindromului Chediak-Higashi. Sindromul Griscelli este o boală ereditară cunoscută și sub denumirea de sindromul asemănător cu Chediak-Higashi. Se caracterizează prin albinism parțial și anomalii ale trombocitelor și ale globulelor albe.

Rare sindromul Hermansky-Pudlak se manifestă ca scădere a pielii, a părului și a pigmentării ochilor. Spre deosebire de CHS, afectează funcțiile plămânilor, intestinelor, rinichilor și inimii prin depozitele de grăsime.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Chediak-Higashi reduce mult speranța de viață. Fără tratament, moartea poate apărea relativ repede. Majoritatea pacienților sunt foarte sensibili la lumină și, de asemenea, suferă de fotofobie și albinism.

Adesea apar infecții puternice care nu ar provoca boli la o persoană sănătoasă. Infecțiile afectează în principal tractul respirator și mucoasele, ceea ce poate duce la inflamații. În special copiii sunt foarte susceptibili la diverse infecții.

În cazuri grave, există o febră severă și sângerare internă din cauza infecțiilor. În cel mai rău caz, sângerarea poate duce la insuficiența organului dacă nu se utilizează niciun tratament. Atunci, de obicei, pacientul moare. Deoarece nu este posibil niciun tratament specific al sindromului, se efectuează în principal un transplant de măduvă.

După transplant, pacientului i se administrează antibiotice puternice și medicamente care întăresc sistemul imunitar. Acest lucru poate readuce speranța de viață la normal. Cu un tratament de succes, viața de zi cu zi nu mai este restricționată. Cu toate acestea, persoana afectată trebuie să se protejeze în continuare de lumina directă a soarelui. Aceasta se face cu ajutorul protecției solare și a ochelarilor de soare. Dacă se respectă aceste măsuri de protecție, nu există complicații suplimentare.

Când trebuie să te duci la doctor?

De obicei, simptomele sindromului Chediak-Higashi sunt recunoscute imediat după naștere. Din acest motiv, un diagnostic suplimentar nu mai este necesar. Cu toate acestea, ar trebui să vedeți în continuare un medic în mod regulat pentru a vă verifica pielea.

O vizită la medic este de asemenea necesară dacă sensibilitatea ridicată la lumină provoacă arsuri sau alte deteriorări ale pielii. O examinare este utilă și în cazul infecțiilor frecvente sau a plângerilor tractului respirator și poate ajuta la evitarea diverselor complicații. În special adolescenții sunt afectați de infecții și au nevoie de examinare periodică de către un medic.

Deoarece în cele din urmă boala duce la insuficiența organelor, organele ar trebui să fie verificate în mod regulat și de către un internist. O examinare este recomandabilă în special dacă febra persistă. Tratamentul bolii se realizează de către specialistul respectiv și depinde foarte mult de gravitatea simptomelor. Din păcate, nu este posibilă o vindecare completă, astfel încât, de obicei, pacienții suferă de o speranță de viață redusă semnificativ.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu există o metodă specifică pentru tratarea sindromului Chediak-Higashi. Abordările variază în funcție de stadiul bolii la diagnostic. Transplantul cauzal al măduvei osoase a avut succes la mulți pacienți. Transplantul este promițător dacă este efectuat înainte de dezvoltarea fazei accelerate.

Transferul corectează tulburările imunitare și circulatorii și previne apariția fazei accelerate. Dacă boala se află în faza accelerată, remisia de la hemofagocitoză trebuie realizată înainte de un transplant de măduvă osoasă. Infecțiile sunt tratate cu antibiotice, abcesele sunt drenate. DDAVP poate fi administrat pentru a preveni sângerarea excesivă.

Tratamente suplimentare pentru CHS sunt simptomatice. Infecțiile bacteriene și fungice sunt tratate cu antibiotice și antimicotice. În stadiile finale ale bolii, au fost testate medicamente antivirale, cum ar fi aciclovirul. S-au încercat agenții imunomodulatori și imunosupresivi prednison și ciclofosfamidă.

Dacă există sângerări puternice după răni sau intervenții chirurgicale, pot fi necesare transfuzii de trombocite. Terapia cu vitamina C a demonstrat că îmbunătățește funcția imunitară și coagularea sângelui la unii pacienți. Persoanele cu CHS ar trebui să reducă la minimum radiațiile solare neprotejate. Dacă o persoană afectată este expusă la soare, ochelarii de soare și protecția solară sunt de ajutor pentru piele.

Perspective și prognoză

Nu se poate realiza o vindecare completă în sindromul Chediak-Higashi, deoarece este o boală genetică. Din acest motiv, simptomele pot fi atenuate doar într-o măsură foarte limitată. Speranța de viață a celor afectați este, de asemenea, semnificativ redusă de sindromul Chediak-Higashi.

Singura modalitate de a limita boala este prin transplantul de măduvă. De regulă, transplantul are sens numai dacă are loc înainte de faza accelerată a bolii. După această fază, nu este posibil un tratament suplimentar. Deși terapia întârzie debutul simptomelor, nu realizează o cură completă.

Plângerile severe ale pielii duc adesea la plângeri psihologice sau depresie severă. Vaccinarea poate preveni diverse boli și, astfel, crește speranța de viață a pacientului. Plângerile psihologice datorate sindromului Chediak-Higashi apar adesea în copilăria timpurie, deoarece copiii trebuie izolați de alți copii din cauza bolii.

În cazuri grave, sindromul este tratat cu un transplant de măduva spinării. Cu toate acestea, chiar și aici există doar o îmbunătățire pe termen scurt și nu un tratament complet al bolii.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru pielea palidă

profilaxie

Datorită predispoziției genetice, numai simptomele sindromului Chediak-Higashi pot fi prevenite. Antibioticele sunt utilizate pentru a preveni infecțiile periculoase. Consilierea genetică umană este o ofertă medicală pentru persoanele cu tulburări genetice.

Dupa ingrijire

Măsurile de îngrijire ulterioară sunt sever limitate în sindromul Chediak-Higashi și în multe cazuri nici măcar nu sunt posibile. Cei afectati de aceasta boala depind in primul rand de diagnosticul precoce pentru a recunoaste boala precoce si pentru a initia tratamentul. Dacă doriți să aveți copii, consilierea genetică este foarte recomandată, astfel încât sindromul Chediak-Higashi să nu fie transmis copiilor.

De asemenea, nu este posibilă o vindecare completă, deoarece această boală este o boală genetică. În multe cazuri, cei afectați depind de administrarea antibioticelor și a altor medicamente. Este întotdeauna important să se asigure doza corectă cu aportul regulat. Antibioticele nu trebuie luate niciodată împreună cu alcoolul, altfel efectul lor va fi semnificativ slăbit.

În plus, dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări, trebuie să consultați întotdeauna un medic. Cei afectați de sindromul Chediak-Higashi ar trebui să se protejeze și de lumina directă a soarelui. Protecția solară trebuie aplicată întotdeauna, deși ochii pot fi protejați chiar și cu ochelari de soare. În general, dacă sindromul va duce la o speranță de viață redusă, nu se poate prevedea în general.

Puteți face asta singur

Sindromul Chediak-Higashi este o boală ereditară rară. Cei afectați nu pot lua măsuri de auto-ajutor pentru a combate cauza bolii. Cuplurile care au avut sindromul în familiile lor ar trebui să solicite consiliere genetică. Ca parte a unei astfel de consultări, veți afla cât de mare este riscul ca urmașii dvs. să se îmbolnăvească și cu ce stres vor trebui să facă față în acest caz.

Pentru persoanele cu sindromul Chediak-Higashi, în caz contrar, bolile inofensive sunt adesea periculoase pentru viață. În cazul copiilor, ar trebui, așadar, să clarificați cu medicul curant care este sensul vaccinurilor împotriva bolilor obișnuite din copilărie. De asemenea, poate fi necesară izolarea copiilor de semenii lor. Aceasta din urmă este adesea foarte stresantă pentru cei afectați. Prin urmare, părinții ar trebui să consulte un terapeut la o etapă timpurie, care va asigura asistența psihologică profesională pentru copil.

Întrucât, de obicei, pacienții se îmbolnăvesc la scurt timp după naștere, părinții ar trebui să insiste pentru ca copiii lor să fie îngrijiți de un medic competent, care de fapt are deja experiență cu boala rară. Cel mai eficient tratament pentru formele severe de sindrom Chediak-Higashi este cu un transplant de măduva spinării. Dacă cursul este sever, posibilitatea unui transplant de măduva spinării trebuie clarificată într-un stadiu incipient.