Sindromul 3M

Sindromul 3M este o boală foarte rară a sistemului scheletului. Este o boală ereditară care are ca rezultat o statură scurtă. Modificările feței și spatelui sunt deosebit de sesizate.

Ce este sindromul 3M?

Sindromul 3M este o tulburare foarte rară a sistemului scheletului. O formă a feței triunghiulare și alte modificări ale frunții, sprâncenelor și bărbie sunt caracteristice deja la naștere.

Sindromul 3M este una dintre formele determinate genetic de statură scurtă. Este un sindrom cu o implicare scheletică deosebită. În medicină se mai numește Displazie dolichospondilară, Sindromul Gloomiei sau Sindromul Le Merrer desemnat. A fost numit după primii autori americani Miller, McKusick și Malvaux.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1975. Sindromul 3M este o boală ereditară foarte rară care este diagnosticată cu o probabilitate de 1: 1 milion. Este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Boala poate fi diagnosticată în pântec. Se caracterizează printr-o statură scurtă.

O formă a feței triunghiulare și alte modificări ale frunții, sprâncenelor și bărbie sunt caracteristice deja la naștere. Ulterior, în cursul creșterii apar modificări ale gâtului, pieptului, vertebrelor și articulațiilor. În ciuda diverselor anomalii fizice, inteligența bolnavului este normală. Severitatea simptomelor și numărul de anomalii ale sindromului de statură scurtă variază între pacienți.

cauze

Cauza sindromului 3M este un defect genetic. Mutațiile recesive autosomale sunt moștenite în trei gene diferite. Moștenirea recesivă înseamnă că defectul genetic nu este transmis neapărat de la părinți la copil. De îndată ce o alelă dominantă în expresia sa caracteristică se afirmă asupra alelei recesive în faza de dezvoltare a embrionului, prevenirea focarului bolii este automat prevenită.

Dacă predomină defectul genetic, se disting trei tipuri diferite de sindrom 3M. Sindromul poate fi cauzat de mutații în gena CUL7 (tip 1), gena OBSL1 (tip 2) sau gena CCDC8 (tip 3). Tulburările și plângerile care apar sunt aceleași pentru toate tipurile.

Întrucât sindromul provoacă modificări de creștere a sistemului scheletului, s-a presupus mult timp că tulburările endocrine sunt responsabile. Acest lucru nu a fost încă publicat sau confirmat. Defectul genetic este considerat a fi singura cauză.

Simptome, afectiuni si semne

Printre simptome se numără o creștere severă severă. Acestea încep prenatal și continuă postnatal. Statura scurtă este considerată proporțională. Se caracterizează prin modificări caracteristice în zona feței și poate fi detectată la scurt timp după naștere. Caracteristicile craniene includ un cap mare și o formă a feței triunghiulare.

Bărbia este îndreptată, sprâncenele sunt groase și buzele pline. Nările sunt de obicei direcționate în sus. Pacientul are fruntea de balcon și hipoplazia interfeței. Pe măsură ce crește progresul, se dezvoltă un gât scurt. Corpurile vertebrale sunt scurtate și oasele ca coastele sunt lungi și înguste.

Umerii au un aspect pătrat, iar trapezul este foarte vizibil. Toraxul și degetele mici sunt scurtate. Articulațiile pacientului sunt hipermotile și el are pieptul pâlniei. Toate simptomele apar la pacienți sub forme și numere individuale.

Diagnostic și curs

Înainte de naștere, suspiciunea de sindrom 3M poate fi deja exprimată prin ecografia de malformație. Îngustarea oaselor și coastelor este determinată prin intermediul razelor X. În cele din urmă, mutația este determinată prin testul genetic. Diagnosticul sindromului 3M trebuie să se distingă de sindromul portului plutitor. Acest sindrom de creștere mică prezintă, de asemenea, tulburări de limbaj care nu fac parte din simptomele sindromului 3M.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, sindromul 3M este diagnosticat imediat după naștere sau prin verificări de către un medic pediatru. Din acest motiv, în majoritatea cazurilor nu este necesară o vizită specifică la medic. Cei afectați suferă în principal deformații ale feței și pieptului și, de asemenea, de statură scurtă. Dacă apar aceste reclamații, trebuie consultat un medic.

Trebuie consultat întotdeauna un medic chiar și în caz de întârzieri generale în creșterea sau dezvoltarea copilului. Acest lucru poate preveni deteriorarea consecințelor la vârsta adultă. Nu este neobișnuit ca sindromul 3M să conducă la tulburări de limbaj. Tulburările de vorbire ar trebui, de asemenea, să fie examinate și tratate de un terapeut pentru a preveni intimidarea sau tachinarea ulterior. Diagnosticul sindromului 3M este de obicei făcut de către medicul generalist sau de către medicul pediatru. Un specialist poate apoi să efectueze un tratament suplimentar al simptomelor și reclamațiilor individuale. De regulă, diverse terapii sunt necesare pentru a facilita viața de zi cu zi a celor afectați.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul 3M nu poate fi vindecat complet. Sunt luate diverse măsuri pentru ameliorarea simptomelor și plângerilor. De obicei se dezvoltă o terapie conservatoare și funcțională. Accentul este pus pe corecțiile optice și pe terapia de exerciții.

Tratamentul sindromului 3M este însoțit de hormoni de creștere. Succesele au fost deja obținute în acest fel și înălțimea fizică a pacientului a fost schimbată pozitiv. Corecțiile chirurgicale sunt deseori necesare pe mâini și față. Cu toate acestea, din cauza gâtului scurtat, pot apărea probleme în timpul anesteziei care trebuie luate în considerare.

Dacă pacientul suferă de hipotonie, se utilizează terapia Vojta. În această terapie, terapeutul aplică presiune în anumite zone ale corpului pacientului. Aceasta este în poziție predispusă, spate sau laterală. Acești stimuli duc la două complexe de mișcare, reflexul târându-se și reflexul care se întoarce.

În acest fel, întregii mușchi scheletici sunt activi ritmic. Toate mișcările spontane de care pacientul are nevoie în viața de zi cu zi sunt abordate și instruite în mod inconștient. Aceasta include funcțiile musculare ale coloanei vertebrale, brațelor, picioarelor, mâinilor, picioarelor și feței. Scopul terapiei este activarea componentelor elementare ale locomoției la bolnav prin locomoție reflexă.

În plus, psihoterapia este recomandată pacienților și rudelor cuiva cu sindrom 3M. În special, abordarea bolii și opțiunile cognitive de a face față în viața de zi cu zi trebuie abordate. Integrarea într-un mediu stabil și participarea la activități sociale sunt importante pentru bolnav. Prin întărirea psihică a pacientului și a rudelor sale, abordarea bolii este mai ușoară pentru toți cei implicați.

Perspective și prognoză

Sindromul 3M provoacă diverse malformații și deformări pe fața pacientului. În majoritatea cazurilor există și o statură scurtă, care poate avea un efect negativ asupra spatelui. Întârzierea creșterii apare la o vârstă foarte fragedă. Aceasta duce la un cap peste medie și deformații suplimentare la nivelul feței. Acestea pot duce la plângeri psihologice sau depresie la pacient. Nu este neobișnuit ca în special copiii să fie afectați de tachinare și bullying și să sufere sever de sindromul 3M.

De asemenea, degetele sunt scurtate, ceea ce poate duce la restricții în mobilitate. Pe spate, vertebrele se scurtează, ceea ce poate duce la dureri și restricții de mișcare.

Din păcate, nu este posibil să se trateze sindromul 3M cauzal. Din acest motiv, tratamentul este doar simptomatic, deși nu toate plângerile și simptomele pot fi limitate. Uneori, părinții copilului în cauză primesc sprijin psihologic pentru a preveni complicațiile. Speranța de viață este de obicei redusă cu sindromul 3M.

profilaxie

Ca măsură preventivă, părinții pot fi supuși unui test genetic. De îndată ce sindromul 3M a apărut deja în familie, părinții pot verifica dacă acestea poartă gena defectă. Nu se pot lua măsuri preventive suplimentare.

Puteți face asta singur

Simptomele acestei forme particulare de statură scurtă includ retarduri de creștere care încep înainte de naștere. Aspectul, care se numește anormal în societate, are nevoie de o minte puternică pentru a putea face față cu încredere vieții de zi cu zi. Părinții copiilor afectați ar face bine să nu pună statura scurtă în prim-planul creșterii lor. Mai degrabă, ei ar trebui să-și învețe copiii să stăpânească obstacolele din viața de zi cu zi în mod natural și cu încredere.

Cu toate acestea, dacă apare retardul general al creșterii copilului sau tulburări de dezvoltare, trebuie consultat un medic pediatru. Acest lucru poate preveni deteriorarea consecințelor. Un terapeut adecvat este responsabil de diagnosticarea și tratarea oricăror tulburări de limbaj care apar. Acest lucru protejează mai târziu împotriva tachinărilor la grădiniță, școală, instruire și muncă.

Nu există un remediu pentru sindromul 3M, dar există diverse abordări terapeutice care pot atenua simptomele și disconfortul. Acestea sunt de obicei tratamente funcționale și conservatoare. Tratamentul vizează corecția optică. Secvența mișcărilor poate fi, de asemenea, optimizată. Orice zonă afectată a corpului poate fi tratată, dar mutația genelor va rămâne vizibilă întotdeauna - mai mult sau mai puțin -. Cu toate acestea, mintea nu este afectată, astfel încât viața de zi cu zi poate fi stăpânită cu acceptarea de sine și încredere în sine, precum și cu un mobilier adaptat pentru casă și alte ajutoare practice.