Boala lui Krabbe

Dintre Boala lui Krabbe este o boală ereditară de depozitare care determină demielinizarea sistemului nervos. Cauza acestui fenomen este o mutație cromozomială. Până în prezent, boala este incurabilă.

Ce este boala Krabbe?

Sub Boala lui Krabbe medicul înțelege o boală rară de depozitare din familia cerebrosidelor. Boala este de asemenea numită Leucodistrofie cu celule globoide cunoscut. Boala poartă numele medicului danez Knud Krabbe. El a fost primul care a descris în detaliu boala ereditară autosomală recesivă. În boala Krabbe, o mutație genică determină acumularea de compuși toxici în organism. Pe lângă forma infantilă, există o formă specială a bolii care se instalează doar la vârsta adultă.

O diferențiere de boala Krabbe este boala Gaucher. Aceasta este, de asemenea, o boală ereditară de stocare bazată pe o mutație a genelor. În ambele boli, persoanelor afectate nu au o enzimă. În boala Krabbe, este enzima β-galactosidaza. Fără galactocerebrosidaza, apare demielinizarea sistemului nervos. Pe de altă parte, boala Gaucher implică enzima glucocerebrosidaza, a cărei lipsă are alte efecte asupra organismului.

cauze

Cauza bolii Krabbe este un defect al genei GALC. Această genă este localizată pe cromozomul 14 și este în secțiunea q3.1. În traducere biologică, mRNA este tradus în proteine ​​bazate pe șablon. Gena GALC este instrucțiunea de construire pentru galactocerebrosidaza enzimatică în timpul traducerii. Un defect al acestei gene provoacă erori de traducere. În cazul bolii Krabbe, are loc o ștergere, ceea ce înseamnă că persoana afectată îi lipsește complet enzima galactocerebrosidaza.

Ca urmare, substanțele se acumulează în organism care apar în timpul metabolismului mielinei. Mielina este izolarea fibrelor nervoase din sistemul nervos. Enzima galactocerebrosidaza descompune produsele metabolice ale mielinei în galactoză și galactocerebroside. Dacă enzima lipsește, această descompunere nu mai poate avea loc. În special, se acumulează galactocerebrosida și psihosina. Psihosina este dăunătoare pentru oligodendrocite, care asigură menținerea mielinei.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu boala Krabbe suferă de simptome similare cu pacienții cu scleroză multiplă. Ambele boli sunt asociate cu demielinizarea tractului nervos. Această demielinizare este adesea observată inițial ca tulburări senzoriale. Datorită descompunerii mielinei, viteza de conducere a nervului este redusă. În funcție de ce zonă a sistemului nervos este afectată în prezent, pot apărea deficiențe motorii și cognitive.

Paralizia este de conceput, dar și capacitatea de a percepe este afectată. De exemplu, orbirea poate să apară în anumite circumstanțe. Surditatea este de asemenea posibilă. De obicei, reflexele pacientului nu mai pot fi declanșate. În boala infantilă Krabbe, simptomele încep de obicei după vârsta de câteva luni. Bebelusii afectati sufera atacuri tipete si sunt usor iritati. Picioarele se întind adesea tonic ca răspuns la stimuli externi. Dezvoltarea se oprește și brațele se apleacă constant. Hiperventilare și febră stabilite în.

Diagnosticul și cursul bolii

Când diagnostichează boala Krabbe, medicul trebuie să ia în considerare în primul rând scleroza multiplă în diagnosticul diferențial. Un eșantion CSF poate oferi informații despre cauza demielinizării. În scleroza multiplă, imunoglobulinele se găsesc în lichior, în ciuda barierei sânge-creier. În boala Krabbe, pe de altă parte, proteinele sunt crescute. Pentru a confirma diagnosticul, galactocerebrosidaza poate fi detectată în leucocite.

Culturile fibroblastice pot ajuta, de asemenea, la confirmarea diagnosticului. Același lucru se aplică unei analize genetice care dezvăluie o mutație în cromozomul corespunzător. Prognosticul pentru forma infantilă a bolii Krabbe este slab. Persoanele afectate mor la o vârstă medie de 13 luni. Prognosticul este mai favorabil pentru forma specială la vârsta adultă, deoarece boala progresează mai lent în acest caz.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, persoanele cu boala Krabbe suferă de diverse tulburări de sensibilitate și paralizie. Drept urmare, viața de zi cu zi a pacientului este considerabil restrânsă, iar cei afectați depind de ajutorul altor persoane. Calitatea vieții pacientului este, de asemenea, redusă semnificativ de boala Krabbe.

Nu este neobișnuit ca boala să conducă la deficiențe cognitive sau motorii și, astfel, poate afecta semnificativ dezvoltarea copiilor. Mai mult decât atât, pot apărea tachinări sau intimidări la copii, ceea ce poate duce adesea la depresie sau alte reclamații psihologice.

Mai mult, boala Krabbe poate provoca orbire sau surditate. Orbirea bruscă poate duce la depresie severă, în special la tineri. Bebelușii plâng adesea din cauza simptomelor și, de asemenea, suferă de febră. Rudele sau părinții pot dezvolta, de asemenea, plângeri psihologice sau depresie ca urmare a bolii.

Tratamentul poate fi efectuat de obicei numai cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, celulele stem pot fi, de asemenea, transplantate. Nu există complicații particulare. Boala Krabbe poate reduce speranța de viață a celor afectați.

Când trebuie să te duci la doctor?

Forma clasică a bolii de depozitare Boala Krabbe este deja recunoscută în copilărie timpurie. Dacă familia știe că boala este ereditară, vor vedea rapid un medic. Riscul ca unul dintre copiii familiei să dezvolte boala Krabbe este mare. Totuși, frații se îmbolnăvesc doar cu o șansă de 1: 4. Boala Krabbe este adesea descoperită în timpul diagnosticului prenatal.

Deoarece boala nu poate fi vindecată, întreruperea sarcinii este posibilă dacă este indicat medical. Leucodistrofia cu celule globoide este întotdeauna fatală sub formă infantilă. De obicei, copiii mor înainte de a împlini vârsta de un an. În afară de administrarea care calmează simptomele de calmante pentru scopuri paliative, nu este prea mult de făcut medicul curant. De asemenea, medicul poate prescrie preparate relaxante musculare și sedative.

Opțiunile terapeutice pentru formele speciale ale bolii Krabbe care apar mai târziu sunt la fel de sărace. Cursul bolii este mai lent și este posibil ca simptomele să nu fie la fel de grave. În forma tardivă a bolii Krabbe, medicii pot realiza uneori îmbunătățiri cu un transplant de celule stem.

Tratament și terapie

Boala Krabbe este considerată incurabilă. Nu este disponibilă o terapie cauzală. Spre deosebire de demielinizarea sclerozei multiple, cursul bolii Krabbe nu poate fi amânat. În loc să prelungească viața, accentul terapeutic este așadar pus pe îmbunătățirea calității vieții. Pentru a atinge acest obiectiv, sunt adesea efectuate terapii medicamentoase cu antispasmodice antispasmodice.

Analizele dureroase și sedativele pot avea, de asemenea, efecte simptomatice pozitive. Părinții copiilor afectați sunt de obicei îngrijiți de psihoterapie. În formele tardive ale bolii Krabbe, spre deosebire de forma infantilă, este posibilă o întârziere în cursul bolii. În acest sens, terapiile cu celule stem au obținut rezultate bune. Ca parte a acestei terapii, celulele stem din sânge de la un donator sunt transferate pacientului.

Cu toate acestea, acest transplant de celule stem alogene este întotdeauna o afacere riscantă. În special, sunt posibile reacții inflamatorii și infecții. Odată cu progresele terapiei genice, în viitor poate fi posibilă vindecarea celor afectați de boala Krabbe. În acest moment, însă, acest scenariu este încă departe.

Perspective și prognoză

Boala Krabbe are un prognostic slab. Mulți copii mor în douăsprezece și 13 luni de la naștere. Speranța de viață poate fi extinsă cu un transplant de celule stem. O vindecare a bolii genetice nu este încă posibilă. Starea poate fi tratată paliativ. Simptomele progresează până când copilul moare și, în sfârșit, apare o stare în mare măsură fără răspuns. Moartea apare ca urmare a unor complicații precum insuficiența respiratorie sau insuficiența cardiovasculară.

Forma târzie sau infantilă a bolii Krabbe oferă un prognostic mai favorabil. Copiii cu forma juvenilă pot trăi până la câțiva ani. Primele simptome apar mult mai târziu, ceea ce înseamnă că dezvoltarea sistemului imunitar este în mare parte completă. O mai bună protecție a organismului deschide opțiuni suplimentare de tratament și perspectiva unei vieți relativ fără simptome.

Cu toate acestea, forma juvenilă este, de asemenea, fatală. Boala este o povară mare pentru copil și rude. Acesta este motivul pentru care familiile afectate primesc sfaturi detaliate, în timpul cărora sunt discutate și prognosticul și opțiunile de tratament. Asociația ELA Germania e. V. oferă detalii suplimentare despre prognosticul bolii Krabbe.

profilaxie

Mutațiile cromozomilor precum boala Krabbe nu pot fi prevenite direct. Familiile care își planifică copiii pot, totuși, să folosească analiza secvenței ADN-ului lor pentru a evalua riscul de a transmite boli ereditare. Dacă un copil a fost afectat de boala Krabbe, există o probabilitate de aproximativ 25 la sută pentru alți copii.

Dupa ingrijire

Boala Krabbe nu este în prezent curabilă ca o afecțiune genetică și, în consecință, nu există nicio urmărire medicală în sensul mai restrâns. Cursul se termină întotdeauna fatal. Dacă afecțiunea apare deja în copilărie sau după naștere, părinții ar trebui să fie bine informați despre boala Krabbe și despre terapie. Abia atunci terapia simptomatică are ca scop principal controlarea iritabilității și a paraliziei spastice. În etapele ulterioare ale bolii, măsurile paliative sunt cele mai importante.

Simptomele sunt aceleași la persoanele care dezvoltă boala ulterior. Cu toate acestea, procesul este mai lent, ceea ce poate oferi rudelor mai mult timp pentru a se pregăti și a petrece tot timpul cu persoana cu boala Krabbe. Dacă se dorește acest lucru, se oferă îngrijiri de urmărire sub formă de îngrijiri psihologice. Un test genetic poate furniza, de asemenea, informații despre măsura în care există riscul ca ulterior urmașii să sufere de boala Krabbe.

Se poate concepe un transplant de celule stem. Cu toate acestea, nici o cură nu poate fi adusă de aceasta. Dacă se încearcă un transplant de celule stem, sunt de asemenea necesare măsurile necesare de urmărire. Aceasta înseamnă, de exemplu, o protecție specială a destinatarului împotriva germenilor, deoarece sistemul imunitar trebuie slăbit pentru terapie.

Puteți face asta singur

Boala Krabbe nu a fost încă vindecată. Prin urmare, părinții copiilor afectați au nevoie de sprijin terapeutic. Tratamentul medicamentos poate fi susținut prin diferite măsuri. În primul rând, copilul trebuie observat în permanență, astfel încât medicamentul necesar să poată fi utilizat rapid în caz de crampe. În plus față de calmante, exercițiile fizice și distragerea pot oferi, de asemenea, ușurare.

Deficiențele motorii și cognitive tipice trebuie întotdeauna tratate într-o clinică de specialitate. Părinții ar trebui să discute cu medicul responsabil despre opțiunile terapeutice suplimentare, deoarece cercetările asupra bolii ereditare rare progresează rapid și se găsesc în mod constant noi metode de tratament. Scleroza multiplă reală poate fi tratată cu fizioterapie, masaje și diverse exerciții de relaxare. Acest lucru poate atenua eficient simptomele tipice, cum ar fi tremorul sau amețelile. Exercițiile obișnuite ale podelei pelviene pot ajuta la problemele de potență.

Calitatea vieții copilului și a părinților poate fi îmbunătățită, de asemenea, prin consiliere psihologică cuprinzătoare. Mai ales după o lungă perioadă de boală, este necesar să discutăm situația de viață cu un specialist și să dezvoltăm noi abordări de tratament. În același timp, trebuie efectuate sarcini organizatorice, cum ar fi înregistrarea la grădinițe speciale și ajutoarele de cumpărare.