Defectul ciclului ureei

Doctorul vorbește despre unul Defectul ciclului ureei, el folosește un atac care afectează în primul rând mai multe boli metabolice care au o origine genetică pe de o parte și sunt responsabile pentru excreția de azot afectată pe de altă parte. Dacă este lăsat netratat, defectul ciclului ureei duce la moartea pacientului. Transplantul hepatic este singura formă de terapie pentru a corecta defectul ciclului ureei.

Ce este un defect al ciclului ureei?

Un defect al ciclului ureei servește de obicei ca un termen-umbrelă pentru mai multe boli metabolice, toate având o excreție de azot afectată. O altă trăsătură comună este originea genetică; astfel de boli metabolice pot fi, prin urmare, moștenite.

Deoarece un defect al ciclului ureei duce la o creștere patologică a amoniacului toxinei nervoase, boala - dacă nu este tratată la timp - duce la afectarea creierului și la moartea ulterioară. Trebuie menționat că există șase defecte diferite ale enzimei. Simptomele pot varia, în funcție de vârstă și de manifestarea inițială.

cauze

Defectele ciclului ureei sunt moștenite ca o trăsătură autosomală recesivă. Singura excepție este deficitul OTC; deficiența OTC este moștenită exclusiv într-o manieră recesivă legată de X. Uneori pot apărea și mutații spontane. Aceasta înseamnă că defectul ciclului ureei nu este moștenit, ci mai degrabă defectul genetic a apărut spontan.

Defectele ciclului ureei sunt, prin urmare, boli metabolice congenitale ale ficatului care pot pune viața în pericol. Acest lucru duce nu numai la o creștere a nivelului de amoniac, ci și la o deteriorare a proteinei. Din cauza unei deficiențe în anumite enzime, organismul nu este în măsură să transforme ulterior amoniacul, un produs intermediar toxic, în uree.

Acest lucru duce inevitabil la o creștere a nivelului de amoniac, toxina nervoasă fiind depusă în sânge și în alte țesuturi. Există o amenințare de leziuni ale creierului și nervilor; uneori boala poate duce la moartea pacientului.

Până în prezent, șase defecte de enzimă sunt cunoscute care sunt responsabile pentru un defect al ciclului ureei:

• Deficiență de carbamil fosfazați (CPS) -1

• Deficiență de ornitină transcarbamilază (OTC)

• Deficiență de argininosuccinate sintaza (ASA) (citrullinemie tip 1)

• Deficiență de linaza Argininosuccinat (ASL) (boală cu acid arginin succinic)

• Deficiență de arginază-1 (hiperargininemie)

• Deficiență de N-acetilglutamat sintaza (NAGS)

Nu s-a lămurit încă de ce apar astfel de deficiențe.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele variază, în funcție de vârstă și debutul inițial. Prin urmare, acestea se bazează în principal pe vârsta persoanei în cauză. În copilărie, vărsături, un ritm de respirație extrem de ridicat, convulsii și un aport redus de lichide sunt posibile.Uneori, copilul poate cădea în comă.

Crizele apar în mod repetat la copiii mici; De asemenea, pot fi observate tulburări de comportament, deficit de creștere și, de asemenea, reducerea consumului de alimente și lichide. Chiar și în copilărie există riscul ca pacientul să cadă în comă.

Următoarele simptome apar în primul rând la adolescenți și adulți: Cei afectați sunt iritabili, letargici, deseori confundați, suferă în mod repetat de greață și vărsături și se simt lipsiți de listă. În forme severe, pacienții pot cădea și în comă. În funcție de tabloul clinic, simptomele pot varia. Pe de o parte, pot fi deosebit de intense, dar pe de altă parte, pot apărea doar ușor.

Diagnostic și curs

Testele de laborator medical sunt efectuate dacă există simptome care sugerează un defect al ciclului ureei. Medicii stabilesc că nivelul de amoniac din sânge este prea mare. Diagnosticul poate fi fundamentat, de exemplu printr-un test genetic, prin care se verifică aici identificarea mutației.

Cursurile de boli grave rezultă în principal din defectele primelor trei enzime. Practic, deficiența enzimatică este responsabilă ulterior de evoluția bolii care trebuie de temut. Activitățile reziduale mai mari duc de obicei la forme cronice ale bolii, prin care acestea se observă numai după faza neonatală.

Dacă defectul ciclului ureei este tratat incorect sau deloc, duce inevitabil la leziuni ale creierului și / sau ale nervilor. Ca o consecință suplimentară, un defect al ciclului ureei netratat duce la decesul persoanei în cauză. Nu contează ce defect enzimatic este prezent. Toate defectele enzimei, dacă sunt lăsate netratate, pot duce la moarte.

complicaţiile

Defectul ciclului ureei, dacă este lăsat netratat, duce la moartea pacientului în majoritatea cazurilor. Din această cauză, tratamentul urgent al acestei boli este necesar pentru pacient. Acest lucru previne, de asemenea, complicații și daune în consecință. Persoana afectată de obicei suferă de greață și vărsături din cauza defectului ciclului ureei. Există, de asemenea, crampe care sunt asociate cu dureri severe.

Există năpaste și un atac de panică nu este neobișnuit. La fel, persoana în cauză își poate pierde cunoștința sau chiar poate cădea în comă. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să sufere de tulburări de comportament, ceea ce poate avea un impact negativ asupra dezvoltării, în special la copii. Pacienții tind să fie confuzați și ușor agresivi. Problemele cu somnul conduc și la o ușoară iritabilitate.

Dacă defectul nu este tratat, în majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului este mult redusă și, în final, moartea. Tratamentul în sine nu duce la complicații suplimentare. Cu toate acestea, persoana afectată poate avea nevoie de dializă pentru un transplant de ficat. În majoritatea cazurilor, celelalte simptome depind de boala de bază.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece defectul ciclului ureei poate duce la moarte în cel mai rău caz, acesta trebuie tratat de un medic. Vindecarea de sine nu apare cu această boală. Defectul ciclului ureei poate apărea la copii sau sugari. Conduce la vărsături sau la o rată de respirație ridicată.

Dacă părinții observă aceste simptome, ar trebui să vadă un medic. Plângerile și neregulile în creștere indică și boala. Boala duce, de asemenea, la convulsii sau dificultate la băut. Cei afectați suferă de tulburări de comportament și sunt adesea agresivi sau iritabili.

De asemenea, confuzia indică adesea defectul ciclului ureei. Severitatea simptomelor poate varia foarte mult, astfel încât acestea nu trebuie să fie întotdeauna un simptom al defectului. Cu toate acestea, întrucât boala poate fi vindecată doar printr-un transplant de ficat, o examinare trebuie întotdeauna efectuată ca măsură de precauție dacă se observă simptomele menționate.

De obicei, un medic internist poate diagnostica defectul ciclului ureei. Tratamentul are loc apoi cu ajutorul unei proceduri chirurgicale într-un spital. În general nu este posibil să se prezice dacă boala va progresa pozitiv.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Mai multe terapii sunt disponibile pentru opțiuni de tratament. În cazul unei manifestări a bolii neonatale care prezintă un risc pentru viața sugarului, se începe un tratament de terapie intensivă. Astfel de tratamente, care sunt cunoscute și sub denumirea de terapie acută, au loc mai ales în centrele metabolice.

Scopul unor astfel de terapii este scăderea nivelului de amoniac toxic. Nivelul de amoniac este scăzut, de exemplu, prin dializă, prin care „spălarea sângelui” se realizează numai atunci când concentrația de amoniac este mai mare de 400 um / l. Sugarii nu primesc proteine; Uneori sunt administrate medicamente care ar trebui să ajute la reducerea nivelului de sânge de amoniac.

Terapia cu celule hepatice poate avea uneori succes. Astfel de terapii sunt recomandate în primul rând pentru sugari; Chiar dacă transplantul de ficat ar fi mai eficient, procedura pune stres extrem asupra nou-născutului, pe care mulți medici se abțin să o facă. Riscul ca copilul să nu supraviețuiască procedurii este prea mare în aproape toate cazurile.

În terapia cu celule hepatice, hepatocitele adulte sunt obținute din ficatul donator și apoi - fără bacterii - sunt crioprezervate în suspensie. Pe termen lung, profesioniștii medicali aleg dieta și tratamentul medicamentos. Trebuie menționat faptul că acest tratament trebuie efectuat o viață întreagă.

Singura terapie curativă care corectează uneori defectul ciclului ureei este transplantul de ficat. Defectul ciclului ureei poate fi corectat numai dacă se efectuează un transplant de ficat.

Perspective și prognoză

În multe cazuri, diagnosticul de defect al ciclului ureei nu duce la o viață normală. Boala provoacă limitări în viața de zi cu zi. Doar tratamentul pe termen lung poate stabili cea mai mare libertate posibilă de simptome. Cei afectați trebuie să se aștepte la restricții în dieta lor atunci când apare boala ereditară.

Spălarea sângelui și administrarea de medicamente însoțesc viața. O cură este imposibilă. Dacă defectul nu este recunoscut la timp, apare de obicei leziuni ale creierului. În cele din urmă, defectul ciclului ureei duce apoi la moarte.

Statistic vorbind, boala apare mai frecvent în anumite faze ale vieții. Aici predomină cel mai mare risc; Cu toate acestea, defectul ciclului ureei este un fenomen marginal în raport cu toate persoanele dintr-o anumită grupă de vârstă, în special băieții și fetele aflate în copilărie și copilărie.

Aproximativ 50 la sută din toate bolile pot fi atribuite acestei grupe de vârstă, ceea ce corespunde la doar 80 de nou-născuți pe an în Germania. Ocazional, femeile se îmbolnăvesc și în timpul sarcinii. În principiu, cazurile de vârstă legală sunt marginale.

Terapia pe termen lung își propune să mențină concentrațiile de amoniac și glutamină în sânge în limita normală. Acest lucru poate fi obținut urmând o dietă constantă cu conținut redus de proteine. Dacă se respectă această procedură, se poate duce o viață fără simptome. Pentru acest lucru, pacienții trebuie să arate un nivel ridicat de disciplină.

profilaxie

Întrucât un defect al ciclului ureei este o boală genetică, a cărei origine nu este cunoscută și care este de obicei transmisă sau cauzată de o mutație spontană, boala metabolică nu poate fi prevenită.

Dupa ingrijire

Întrucât un defect al ciclului ureei nu se poate vindeca singur, iar boala este o boală genetică, opțiunile de îngrijire ulterioară pentru această boală sunt, în majoritatea cazurilor, foarte limitate. Persoana în cauză depinde în primul rând de un diagnostic rapid cu tratamentul ulterior, astfel încât simptomele să nu se agraveze în continuare.

În cel mai rău caz, pacientul poate muri dacă boala este lăsată netratată. Adesea, pacienții sunt dependenți de măsurile de dializă. Pentru a face acest lucru, ei au nevoie și de îngrijirea și sprijinul propriei familii și prieteni. De asemenea, acest lucru poate atenua sau preveni complet tulburările psihologice sau depresia. Când se iau medicamente, pacienții trebuie să se asigure că sunt luați în mod regulat și că doza este corectă pentru a atenua simptomele.

Un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată, poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției acestei boli. Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, consilierea genetică este recomandată pentru a preveni reapariția bolii la copii. Speranța de viață a pacientului poate fi redusă ca urmare a bolii.

Puteți face asta singur

Un defect al ciclului ureei este o boală gravă care ia adesea un curs negativ. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este de a informa imediat medicul responsabil despre simptome neobișnuite sau de a-l duce pe copil la cel mai apropiat spital. Dacă o boală metabolică este de fapt prezentă, tratamentul trebuie inițiat imediat pentru a evita deteriorarea consecințelor.

Simptomele individuale pot fi tratate cu mijloacele și măsurile cunoscute. Măsurile dietetice, precum și repausul la pat și odihna ajută împotriva grețurilor și vărsăturilor. Crampele pot fi ameliorate calmând și folosind preparate medicale. Dacă copilul prezintă semne ale unui atac de panică sau chiar trece, medicul de urgență trebuie chemat.

În cazul tulburărilor de comportament, terapia de comportament, la care părinții ar trebui să participe și ei, are sens. Pregătirea completă este o modalitate optimă de a reacționa la iritabilitate, agresivitate și alte anomalii, ceea ce reduce cel puțin riscul tulburărilor de dezvoltare.

Pe termen lung sunt utile și sfaturile terapeutice. În multe cazuri, boala duce la moartea pacientului - circumstanță care reprezintă o povară enormă pentru copilul afectat, dar și pentru rude.