Sindromul acrorenal

La Sindromul acrorenal este un grup de boli care sunt asociate cu deformări ale rinichilor și membrelor. Sindromul acrorenal există la persoanele afectate de la naștere și se caracterizează printr-o moștenire recesivă autosomală. Sindromul acrorenal este relativ rar.

Ce este sindromul acrorenal?

Sindromul acrorenal este o boală congenitală care apare cu o frecvență extrem de mică în populație. În prezent, doar aproximativ 20 de persoane sunt cunoscute ca având sindrom acrorenal. Pe lângă o boală ereditară rară, sindromul acrorenal este și un termen colectiv pentru anomaliile congenitale ale membrelor și rinichilor, care sunt mult mai frecvente.

Prevalența estimată a acestor defecte este în prezent în jur de 1:20 000. Studiile statistice ale pacienților arată că malformațiile extremităților sunt, de asemenea, asociate cu anomalii la nivelul tractului urinar și la alte organe interne în peste 90 la sută din cazuri. Sindromul acrorenal a fost descris pentru prima dată în 1969 de către cei doi medici Opitz și Dieker.

O legătură între malformații ale membrelor și defectele rinichilor pare să fie relativ frecventă. Tulburările corespunzătoare există deja la naștere. Uneori apar alte deformări pe corpul nou-născutului. Sindromul acrorenal real apare cu o prevalență de aproximativ 1: 1.000.000. Medicii își asumă o moștenire autosomală recesivă.

cauze

Sindromul acrorenal este o boală ereditară care se manifestă în malformații ale membrelor și rinichilor. Pacienții au anumite mutații genetice care duc la manifestarea simptomelor tipice ale sindromului acrorenal.

Mutațiile genetice care provoacă patogeneza au loc pe gena locus 15q13-q14. Ca urmare a acestor defecte genetice, extremitățile și rinichii se dezvoltă incorect, astfel încât defectele sunt prezente la momentul nașterii pacientului.

Simptome, afectiuni si semne

Trebuie făcută o distincție între sindromul acrorenal ca termen colectiv pentru diverse malformații și sindromul acrorenal real. În primii, pacienții suferă de malformații ale rinichilor și membrelor, precum și de alte tulburări. Persoanele afectate au, de exemplu, mâinile sau picioarele despicate, un metatarsal și un metacarpal.

Uneori există oligodactilie, polidactilie, ectrodactilie și brachydactyly. Sunt posibile conexiuni osoase între falange, malformații ale ureterului și ageneza renală. În plus, unii pacienți suferă de hipoplazie bilaterală a rinichilor, o obstrucție a gâtului vezicii urinare, rinichi dublu sau malformații ale triunghiului urinar.

În plus, unele persoane au simptome precum hipertelorismul, colobomul, tulburările de creștere fizică și hipoplazia helixului. În plus, există uneori o dizabilitate psihomotorie, clinodactilă și coarctarea aortei. Pot apărea, de asemenea, simptome precum coxa valga, hipoplazie a smalțului dinților și hipospadii.

Sindromul acrorenal se manifestă de obicei sub formă de hipoplazie sau ageneză a rinichilor, ectrodactilie și hipoplazie a tibiei, ulnei și a razei. În cazuri rare, rinichii chist sunt prezenți. Practic, majoritatea pacienților cu sindrom acrorenal mor la scurt timp după naștere din cauza funcției renale slabe. În plus, majoritatea copiilor afectați sunt născuți morți.

Diagnostic și curs

Numeroase malformații care apar ca parte a sindromului acrorenal pot fi deja observate la nașterea sugarilor. De aceea, de obicei se face un diagnostic imediat după naștere. Chiar dacă mulți copii cu sindrom acrorenal sunt născuți morți, este necesar un diagnostic al bolii.

Diversi specialiști medicali lucrează împreună, cum ar fi ortopedii și specialiștii în medicina internă. Când pacientul nou-născut este examinat, custodii sunt de obicei prezenți. Combinația tipică de deformări fizice indică sindromul acrorenal. Pentru a confirma diagnosticul, medicul efectuează o examinare cu raze X.

Se pot identifica numeroase anomalii anatomice, de exemplu la membre. În zilele noastre, este posibil și un diagnostic prenatal al sindromului acrorenal. În acest scop, medicul curant efectuează o ecografie fină în uterul mamei care așteaptă. Anumite malformații sunt deja detectabile în acest fel.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, acest sindrom este diagnosticat în diverse examene înainte de naștere sau direct după naștere. Din acest motiv, de obicei nu este necesar ca părinții să consulte în mod special un medic, întrucât tratamentul trebuie să aibă loc întotdeauna imediat după naștere. Deoarece persoanele afectate suferă de malformații ale rinichilor, aceste organe trebuie supravegheate sau salvate în mod special. În cazul în care există probleme renale, trebuie consultat imediat un medic.

O deficiență psihologică sau motorie a pacientului poate indica, de asemenea, sindromul. De asemenea, în acest caz, trebuie să se facă un examen și un tratament de către un medic. De asemenea, trebuie consultat un medic dacă există tulburări vizibile de creștere fizică. Din păcate, în majoritatea cazurilor nu este posibil să existe tratament pentru acest sindrom. Cei afectați pot primi doar sprijin paliativ.

În cele din urmă, copilul moare. Totuși, nu rareori, părinții copiilor au nevoie și de tratament de către un psiholog. Dacă este vorba despre depresie sau alte tulburări psihologice, trebuie să fie consultat și un psiholog.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu este posibilă tratarea cauzei sindromului acrorenal. Boala este congenitală și nu poate fi influențată postnatal, mai ales că cel mai mult pacienții mor după naștere cel târziu.Abordările de tratament simptomatic pentru sindromul acrorenal sunt, de asemenea, dificile.

Datorită malformațiilor rinichilor, majoritatea pacienților cu sindrom acrorenal suferă de slăbiciune renală pronunțată. În majoritatea cazurilor, insuficiența renală este cauza decesului.De multe ori este posibilă doar îngrijirea paliativă la sugari.

Consilierea genetică în planificarea familiei este puternic recomandată familiilor cu mutații genice corespunzătoare. Evaluările statistice indică faptul că sindromul acrorenal apare mai frecvent în conexiunile consanguine.

Perspective și prognoză

Acest sindrom duce de obicei la diverse malformații și deformări pe corpul pacientului. Acestea apar direct în timpul dezvoltării fătului și nu sunt dobândite în cursul bolii. În multe cazuri, părinții și rudele pacientului suferă și de stresul psihologic cauzat de sindrom.

Persoana afectată are anomalii la mâini și picioare, ceea ce duce de obicei la o mobilitate restrânsă. Drept urmare, viața de zi cu zi a pacientului este restrânsă, iar cei afectați sunt adesea dependenți de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi. Rinichii sunt afectați și de malformații, provocând tulburări și durere. În cel mai rău caz, apare insuficiență renală.

Creșterea organismului este restricționată și de boală. De regulă, nu este posibil un tratament direct și cauzal al sindromului, astfel încât numai durerea copilului poate fi atenuată.

profilaxie

Nu este posibilă prevenirea cauzelor genetice ale sindromului acrorenal. Folosind metode de examinare prenatală, totuși, sindromul acrorenal poate fi deja detectat în embrioni din pântece. În acest scop, medicul folosește o procedură de ultrasunete fină, în care se concentrează asupra extremităților și a rinichilor.

Puteți face asta singur

Dacă copilul suferă de sindrom acrorenal, este o povară mare pentru părinți. De obicei, copilul nu poate să mănânce independent sau să folosească toaleta. În plus, pot apărea și dizabilități mentale, tulburări de creștere și diverse malformații.

Imaginea complexă a simptomelor înseamnă de obicei o mare incertitudine pentru rude, deoarece de multe ori apar simptome suplimentare pe parcursul vieții, ceea ce limitează tot mai mult copilul. Pentru a reduce stresul fizic și psihic, trebuie să apeleze la început un îngrijitor care poate avea grijă de copil în jurul ceasului. În plus, rudele psihologice sunt disponibile pentru rude.

Pe lângă aceste măsuri generale, care îmbunătățesc calitatea vieții copiilor și părinților pe termen lung, trebuie îndeplinite diverse sarcini organizatorice. Aceasta include înregistrarea în grădinițe și școli speciale, renovări în gospodărie și achiziționarea de ajutoare necesare (cârje, scaune cu rotile etc.). Medicul poate sprijini părinții în acești pași și poate oferi sfaturi despre cum să facă față diferitelor sarcini și să permită copilului să trăiască o viață fără simptome, în ciuda bolii.